序列比对应用场景

一、所有物种/基因都有共同的祖先

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二、全基因组比对揭示直系同源片段

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通过全基因组扫描，识别功能元件

三、比较基因组学揭示保守区

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3.1 比较基因组学揭示功能元件

例如上图的基因外显子对老鼠、鸡、鱼都非常保守

3.2 开发估算约束水平的方法

• 计算替换和间隙的数量
• 估计突变的数量（包括反向突变的估计）
• 扫描保守区
• 估计受约束的“隐藏状态”的概率：HMM
• 使用系统发育来估计树突变率
• 允许树的不同部分有不同的比率：系统发育学

四、不同功能的进化特征

4.1 蛋白质编码基因

• 密码子替换频率
• 开放阅读框的保守性

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4.2 RNA结构

• 补偿性变化
• G-U替换

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4.3 microRNAs

• 结构特征：loops，pairs
• 与3’UTR基序的关系

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4.4 调控基序

• 突变
• 保守性

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五、引物设计

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