EJHG评论：基因组医学大时代下，遗传咨询该何去何从？

遗传咨询是指对患有遗传疾病的个体进行医学、心理学和家庭引导教育的过程。遗传咨询涵盖的任务广泛，包括记录家族病史和风险评估，提供关于遗传病及遗传模式的教育，选择最适合的遗传检测方案，并提供心理支持以稳定确诊患者或携带者的适应状态。随着基因组学逐渐被整合到主流医疗保健中，越来越多的个人和医疗保健专业人员将受到影响。同时，随着社会对遗传咨询需求的增加，我们需要对遗传咨询的结果进行有效评估，以建立有力的理论基础从而对遗传咨询领域的发展有更好的指导。

在这一期中，Voorwinden等人报告了大量接受基因咨询服务的患者的结果，他们使用三种被验证好的咨询形式: 遗传咨询结果量表(GCOS)、感知个人控制(PPC)问卷和状态-特质焦虑量问卷(STAI)的简短形式。他们报告了接受两项遗传咨询服务的患者的结果并汇总出了三个显著效果：进行遗传咨询后，咨询对象的自主力、个人控制感和焦虑感得到改善。在个人层面上，相当多的受访者保持稳定，极少部分在遗传咨询后感觉个人状态恶化。关于一部分咨询者状态恶化的原因，研究者发现是与焦虑的程度相关，与其它因素无关。

因此提出了一个有趣的问题：如何对这些咨询结果较差的家庭进行有效的遗传咨询？这些人是否需要更多的时间去适应遗传咨询的过程，咨询效果是否会随着时间的延续得到改善，这一点尚不清楚。不过，以下几点考虑不容忽视：即使对一些咨询者进行了高效的遗传咨询，他们也无法完全接受诊断结果。有的人认为，诊断结果具有不确定性，需要对他们想象中可能的结果进行重新考虑。值得注意的是，强大且经过验证的遗传咨询策略可以标记那些需要更多咨询支持以及可能需要进一步调整遗传咨询的患者。

遗传咨询的目标

为了真正了解是否实现了遗传咨询的目标，我们需要以会议形式探讨遗传咨询能力的广度。遗传咨询会议可涵盖从教育到风险评估和心理反应的广泛能力和特质。每个咨询师应具备的遗传咨询技能都是不同的，即使是那些出于相同原因被推荐的咨询师也不完全一致。因此，遗传咨询的广泛实践需要同样广泛的评估工具，以充分满足这些可变的需求。

在遗传咨询服务和卫生专业人员的培训方面，国际上存在很大差异。当我们评估遗传咨询实践时，重要的是要考虑国际上遗传咨询的模型以及卫生专业人员的培训情况。遗传咨询通常由遗传咨询师，护士，临床遗传学医生和社会医务工作者合作完成。实际上，正如Voorwinden及其同事所报道的那样，遗传咨询服务是由遗传咨询师和临床遗传学家共同提供的。遗传咨询提供教育和心理支持的过程。尽管许多医疗保健专业人员都具备良好的条件并受过培训，但受过培训的人员却很少能有效地提供完整的遗传咨询服务。因此能够提供有效遗传咨询服务的专业人员可能会紧缺，因此在采取措施增加劳动力以增加人员的同时对他们进行更完备的培训变得尤为重要。其中，有效的遗传咨询有效性衡量对于确定此类方法的增量价值确实非常重要。

支持有效遗传咨询的工具

开发临床可用的工具来辅助识别更可能遭受遗传咨询不良后果的患者和亲属，确保给他们提供适当的、个性化的随访服务。一些团队已经开始使用PROM（patient-reported outcome measures）进行临床实践指导。Ison等邀请患者完成GCOS，并根据结果调整他们的遗传咨询方式。Costal Tirado等曾使用PROM评估临床遗传环境的改善效果，强调PROM是评估卫生专业人员服务效果的工具。综上，这些研究突出了PROM在评估遗传咨询影响方面的价值。将PROM纳入临床实践作为评估遗传咨询结果的一种评估工具的附加价值正在变得清晰，这为遗传咨询结果的评估提供了另一个机会，并确保坚持“以客户为中心的方法”的核心服务。

总结

随着基因组学与医疗保健的整合，应该及时对遗传咨询的实践进行评估。跨医学领域对遗传咨询的需求已经扩展到不同的环境中，并使用了多种实践模型。评估我们需要做什么和如何去做，更重要的是确保遗传咨询的核心价值观总是支持和病人接受医疗服务的最高标准。PROM提供了一种评估我们在不同医疗保健环境中实践的方法，使提供者可以评估当前服务的差距或确定需要其他支持的患者。作为国际社会，我们必须继续发展证据，并提倡跨模式进行遗传咨询的必要性。