MAF格式（mutation annotation format）

Mutation Annotation Format， 简称MAF, 是由TCGA制定的一种文件格式，用来存储突变注释信息。

MAF和VCF类似，也是一个纯文本的格式，由\t分隔的许多列构成，从GDC下载的MAF文件的截图如下

第1列, Hugo_Symbol, 由HUGO提供的gene symbol, 表示SNV所在的基因名称 第2列，Entrez_Gene_id, SNV所在基因的entrez id 第4列, NCBI_Build, snv calling时使用的参考基因组版本 第5列, 染色体号 第6列, 突变在染色体上的起始位置 第7列, 突变在染色体上的终止位置 第9列, 突变位点的分类，Missense_Mutation，Nonsense_Mutation等类别 第10列,Variant_Type, 突变位点的类型，比如SNP, INS,DEl等类型 第11列,Reference_Allel, 参考基因组上的allel 第12列,Tumor_Seq_Allel1, 肿瘤样本中该位点对应的主等位基因 第13列,Tumor_Seq_Allel2,肿瘤样本中该位点对应的次等位基因 第16列,Tumor_Sample_Barcode, 肿瘤样本的barcode 第17列,Tumor_Normal_Barcode,配对的正常样本的barcode

完整的每一列的解释可以参考

https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/