中国人的GWAS填充参考之南医大和女娲参考

前面的参考：在线snp imputation网站知多少（三个中国人参考） 南医大参考

2022年9月15日，南京医科大学沈洪兵、胡志斌团队在Cancer Cell上发表了题为 “Analyses of rare predisposing variants of lung cancer in 6004 whole genomes in Chinese” 的文章。该研究首次将大规模WGS应用于NSCLC的全基因组关联研究，构建了高质量的中国人群单倍型参考库，提高常见和低频变异填补准确性和覆盖度，增加发现新易感变异的可能性；还可以提供罕见变异频率信息，为系统发现肺癌罕见致病变异，揭示肺癌发病新的生物学机制奠定基础。搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），以便于其他研究者查询。

文章发布了一个网站，进去一看，需要登陆，可以查询基因型频率。

填充网站已经就绪，不过用户注册需要管理员审核，可能门槛有一点。http://omics.njmu.edu.cn:8057/index.html#!OMICS Imputation Server (njmu.edu.cn)

女娲参考

中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队合作在国际学术期刊《Cell Reports》在线发表了题为"NyuWa Genome Resource: A Deep Whole Genome Sequencing-Based Variation Profile and Reference Panel for the Chinese Population"的文章，介绍该团队关于"女娲"(NyuWa)中国人群基因组资源库（http://bigdata.ibp.ac.cn/NyuWa/）的工作，提供针对中国人群的遗传变异图谱与参考面板基因型推演服务，旨在促进中国人群的遗传学与医学研究。考虑到南北方汉族遗传差异的存在，研究团队将 NyuWa 参考面板中的样本分为北方和南方子集，使用子集样本分别构建北方和南方汉族的参考面板，通过基因型推演的模拟测试，证明以NyuWa的人群规模，一个南北整合的参考面板对中国北方人和南方人都适用。基于NyuWa数据资源，研究团队构建了包含 5804 个单倍型和 1926万 变异的单倍型参考面板，其中325万变异未包含在其它参考面板中，这些 NyuWa 参考面板特有的变异可能会在未来的关联研究中带来新的发现。

尝试注册两次没有成功，可能系统出bug了