孟德尔分析：代谢疾病相关的GWAS数据库

继上周分享了血液中的蛋白组学相关网站后➡【孟德尔随机化】血液循环中的蛋白质组：常用网站一网打尽，今天我们继续扩充孟德尔随机化GWAS数据的来源吧~

今天主要分享与糖尿病、血糖代谢、肥胖、高血压等代谢综合征相关的数据源——

2型糖尿病

“DIAGRAM Consortium： http://diagram-consortium.org/

点进去就可以找自己想要的数据，包括了2022年最新的GWAS数据，直接下载即可：

在pdf的说明文档里，提供了数据的内容，包括：

• chromosome and position (hg19, build 37)
• chromosome and position ID
• rs ID
• effect allele and other allele
• effect allele frequency
• fixed-effects meta-analysis beta (log-odds ratio)
• fixed-effects meta-analysis standard error (corrected for genomic control)
• fixed-effects meta-analysis association p-value (corrected for genomic control).

可以看到进行MR分析的必要数据都是有的，用起来也很方便。

肥胖

一般来说，MR分析会使用体重指数和根据体重指数调整的WHR（WHRadjBMI）作为肥胖的衡量标准。

“GIANT consortium：https://portals.broadinstitute.org/collaboration/giant/index.php/GIANT_consortium

GIANT联盟是一个国际合作项目，旨在确定调节人体大小和形状（包括身高和肥胖程度）的基因位点。 GIANT研究的人体测量特征包括体重指数（BMI）、身高以及与腰围相关的特征（如根据BMI调整的腰臀比或WHRadjBMI）。

血糖和胰岛素相关

“MAGIC：http://magicinvestigators.org/

MAGIC（Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits Consortium，葡萄糖和胰岛素相关性状元分析联盟）旨在结合来自多个GWAS的数据，确定影响血糖和代谢性状的更多基因位点。

页面相当简洁，数据下载也没有门槛，取用方便~

数据集包括：

• Genome-wide association study summary statistics for insulin-stimulated glucose uptake
• Loci for insulin processing and secretion provide insight into type 2 diabetes risk
• Large-scale exome array summary statistics resources for glycemic traits to aid effector gene prioritization
• Trans-ancestry and single-ancestry meta-analysis summary statistics of four glycaemic traits
• Fasting glucose and fasting insulin sex-specific and sex-differentiated GWAS meta-analysis summary statistics
• Change in Fasting Glucose Over Time
• HbA1c summary statistics (ancestry-specific and transethnic)
• Modified Stumvoll Insulin Sensitivity Index (ISI) datasets
• Insulin secretion during OGTT
• Metabochip replication datasets
• Glucose and insulin results accounting for BMI
• Fasting proinsulin datasets
• 2hr glucose datasets
• Fasting insulin and fasting glucose datasets

根据自己的文章设计选择不同的表型数据，按需下载。

高血压

高血压的数据源相对散一些，有的来源于文献，另外就是ieu open gwas和finngen数据库

“https://r9.finngen.fi/pheno/I9_HYPTENSESS

https://gwas.mrcieu.ac.uk/datasets/ukb-b-12493/

文献在这里：A genome-wide cross-phenotype meta-analysis of the association of blood pressure with migraine

文献自带的GWAS数据一般都在Supplementary information里，这篇也是如此，可以直接复制table中的数据“为我所用”~

写在后面

月底菜编要开题，所以代码部分暂时搁置了【之前发过的全流程代码（一）不知道有没有同学尝试过，让我康康~】，如果在运行过程中有任何问题欢迎后台留言或者评论区提问，我已经提前踩过坑了，或许可以为大家提供一丢丢帮助💪

可以看到，学孟德尔随机化之前要学gwas数据分析

全基因组关联研究（GWAS）是一种研究方法，用于在大量人群中寻找基因变异与疾病或某种表型特征之间的关联。以下是GWAS数据分析的基本步骤：

1. 样本收集：首先，研究者需要收集足够数量的样本，这些样本通常包括疾病患者（案例组）和健康人群（对照组）。
2. 基因分型：然后，使用基因分型技术（如SNP芯片）对每个样本进行全基因组的基因分型。
3. 质控：在进行关联分析之前，需要进行数据质控，包括移除低质量的SNP、移除亲缘关系较近的样本、移除性别不符的样本等。
4. 关联分析：然后，使用统计方法（如logistic回归或线性回归）对每个SNP进行关联分析，以确定其与疾病或表型的关联程度。
5. 多重检验校正：由于进行了大量的关联测试，需要进行多重检验校正，如Bonferroni校正或假发现率（FDR）校正，以控制I型错误。
6. 结果解释：最后，研究者需要解释和解读结果，这可能包括基因功能注释、寻找候选基因、寻找候选通路等。
7. 复制研究：为了验证初步GWAS的结果，通常需要在独立的样本集中进行复制研究。

这只是GWAS数据分析的基本流程，实际的分析可能会更复杂，包括考虑人口结构混杂、进行基因-基因和基因-环境交互分析等。