不同版本基因组文件如何位置相互转化？

大家好，我是邓飞。前一段时间有小伙伴在星球提问：想将不同版本的SNP数据合并，不想重新call snp，想把绵羊的V2和V4版本的数据合并，具体来说，是V2转为V4然后与V4合并。

我建议用liftOver软件进行处理，并许诺写篇博客介绍一下。还有小伙伴想把1.2的参考基因组，变为3.1的，问我如何处理，我还是建议用liftOver，在线网站也可以解决，但是本地编程更快一些。

1. 不同基因组转换对应关系原理

每一次参考基因组的更新，位置信息会有所变化，有些是插入了一些，有些是平移，有些是没有改变。

但是，每一个版本的参考基因组，都有对应的关系，如果我们根据对应的关系，就可以把旧版本的更新到新版本的位置。

应用领域：不同参考基因组call snp的vcf数据，可以通过这种方式转换为同一基因组版本，然后合并。有些芯片设计时是不同的基因组版本，也可以通过这种形式，进行转换，然后合并。

2. liftOver软件下载

网址：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/

有苹果系统和Linux系统，这里以Linux系统为例进行介绍。

3. 查找物种的基因组版本

网址：https://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html

常见的物种都有：

比如猪的版本有：

• • V11
• • V10
• • V9

鸡的有：

• • V6
• • V5
• • V4

牛的有：

• • V9，V8，V7

人的有：

• • hg38
• • hg19
• • mm39
• • mm10

4. 下载不同版本的liftOver数据文件

比如，这里以鸡为例子，进入网站：https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/galGal6/liftOver/

这里由V6变为V5，V6变为V4:，我们想把V6变为V5，可以下载：

当然，也可以V5变为V6，V4变为V6，只需要下载对应的chain文件即可：

注意，下载的gz文件，不要解压缩。保持压缩状态

5. 整理位置信息

我们以plink数据为例，我们想把v5版的map变为v6版的map，首先将map数据变为bed的格式：

将位置信息整理为bed文件，可以根据map进行整理，染色体，开始位置，结束位置，没有行头。

只接受BED格式文件，BED格式文件只定义前三列：chr start end，无表头 注：end不等于start（如果是单位点的话，建议所有end = start+1）

转换代码：

sed 's/\s\+/ /g' new_v3.map >t1.map
awk '{print "chr"$1,$4,$4+1}' t1.map >tt.bed

6. 运行liftOver命令行转换

liftOver的语法为：

liftOver <输入文件> <chain文件> <输出文件> <unmapped文件>

示例代码：

将bed的V6版本，变为V5版本：

liftOver tt.bed galGal6ToGalGal5.over.chain.gz re_map.bed re_un_map.bed

• • 第一个参数，tt.bed，就是bed文件，根据map生成的bed文件
• • 第二个参数，是根据liftOver网站，下载的压缩文件，是对应关系，网址：https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/galGal5/liftOver/
• • 第三个参数，是输出的结果文件
• • 第四个参数，是没有匹配的结果文件

结果会输出成功转换的位点，和没有转换的位点。

为了方便我们后续使用，可以先运行一遍代码，将没有转换成功的位点删掉，然后再转换，这样就是一一对应的了。

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