Hybrid WGS您考虑么

40x的三代测序能call到高质量的变异，然而价格还是很贵的，成为了新技术更好地进入临床应用的阻力。

记得当年测序还很贵的时候，科研领域基因组组装界有个叫 Hybrid Assembly的方法。这方法是把二代测序(NGS)和三代测序(TGS)的数据放一起组装，装起来的基因组，既有二代的准确性，又能有较长的N50（完整度较好），在基因组冗余程度较高的区域也能有较好的拼装质量。

现在临床应用WGS还是主流用的NGS，WGS专家共识也指出推荐测40x以上，但在高度冗余的重复序列区域、高GC区域等等是NGS的盲区，而且call 出来的结构变异的假阳性较多，流程的分析复杂度也较高，让人头疼。

类似当年 Hybrid Assembly的思路，假如我们将WGS用NGS测到30-40x，用TGS测到10x以上，那么理论上我们既能保证SNV的准确性，又能广泛地用TGS覆盖NGS的盲区，得到更加可靠的结构变异的结果。价格上应该还是比纯测TGS第很多的，应该也是个不错的应用的，至少在TGS价格降下来、测序质量升上来之前也有个两三年的窗口期的，欢迎评论区讨论