GWAS分析结果为何要关注遗传力的大小

大家好，我是邓飞，今天介绍一下遗传力为何是GWAS分析结果中的一个重要指标。

首先，介绍一下什么是遗传力：

遗传力又称遗传率，指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。遗传力分为广义遗传力和狭义遗传力。数量性状受到环境因素的影响很大，那么表型的变异可能有遗传的因素，也有环境的因素，甚至还有环境和遗传相互作用的因素。 百度百科

通俗来讲，就是可遗传的百分比，如果遗传力很高，那么子代的表现和亲本的表现高度相关，如果遗传力很低，那么子代的表现和亲本的表现相关性很低，之前写过一篇博客，介绍遗传力相关的公式推导：回归系数 相关系数 遗传力之间的关系

GWAS分析中遗传力的表现形式，一般在日志文件或者结果文件中。

比如GEMMA软件的结果：

这个里面的遗传力就是pve estimate，值为0.124，标准误为0.029。GEMMA中没有给出加性方差组分和表型方差组分，但是遗传力的结果是计算好的。

比如GCTA的结果：

这个里面，加性方差组分Vg是0.02，表型方差组分是0.99，遗传力是0.02，标准误是0.008。

如果GWAS分析结果中遗传力基本为0：

GWAS结果基本不可信，样本量太低或者数据有问题，还有一种情况就是性状本身遗传力基本为0，这种性状做GWAS分析也没有意义了。遗传力也是理论上的位点解释百分比（PVE）之和，如果遗传力基本为0，找到的显著性SNP也没有意义。

如果GWAS分析结果中遗传力基本为1：

这种情况，GWAS分析结果也不太靠谱，因为我们的目标是数量性状有主效基因控制的数据最好，如果遗传力基本为1，说明性状是质量性状控制，只有少数的位点或者只有1个位点控制，做GWAS也没有意义。另外一种情况，数据量太少或者有异常值，导致残差方差组分基本为0，进而导致遗传力为1。虽然性状的遗传力很少为1，但是GWAS分析结果中遗传力为0.999时，就需要注意，这种GWAS分析结果也是不靠谱的。

什么GWAS的遗传力结果正常？

尽量符合性状本身的遗传力估计，偏差不大，比如身高遗传力0.8左右，产量遗传力0.2左右，百粒重遗传力0.9左右。

如果GWAS结果中遗传力异常怎么办？

这种情况，可以分开考虑，比如进行GBLUP估计，单独估算方差组分，看看遗传力异常是由于加性方差组分异常，还是残差方差组分异常，另外，可以看一下残差和拟合值的分布，看一下是否有梯度效应没被考虑在内，固定因子和随机因子的设置，这就回到了熟悉的领域：遗传评估领域了……

后面有时间用例子演示一下。