Somatic point mutations are detectable in spatial transcriptomics data
Copy number alterations are detectable in tumors profiled on the FFPE-Visium platform.
建立了三种类型的遗传改变——体细胞突变、体细胞拷贝数改变和种系多态性——可以在空间转录组学数据中检测到。其中,体细胞点突变在标记具有潜在改变的细胞方面提供了高特异性。然而,检测点突变需要匹配DNA测序数据,这在基于探针的平台(如FFPE-Visium)上是不可能的。此外,点突变的检测并不敏感,因为需要对突变碱基对进行足够的覆盖。长读测序技术可以通过覆盖每个基因的全长而不是3 '端来提高空间转录组数据中突变检测的灵敏度。
原创声明:本文系作者授权腾讯云开发者社区发表,未经许可,不得转载。
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