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一个快速且易于使用的NGS数据集样本匹配检查工具

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用户7625144
发布2024-07-15 12:38:30
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发布2024-07-15 12:38:30
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文章被收录于专栏:生信开发者

高通量测序机器通量越做越大,单次上机可以做的样本越来越多,这也增加了样本搞混、搞重的概率,这时候需要有效的质控工具。

BAMixChecker是一个快速且易于使用的NGS数据集样本匹配检查工具。它简单快速,但能准确检测来自同一个体的成对WGS、WES、RNA、靶向测序BAM/CRAM文件。

它一目了然地通知用户匹配或不匹配的样本。

肿瘤测序 通常对成对的 肿瘤组织 VS 癌旁组织(或全血淋巴细胞)进行测序,有的时候 因为样本众多,难免可能存在样本不匹配或者,样本与样本编号搞混的情况,BAMixChecker可有效排除这些情况。

在遗传病诊断和筛查领域也有可能存在一个样本被重复测序两次,或者怀疑样本搞错,对某个样本重采血和测序,需要分析重做的样本是否是原来检测的样本,这时候也可能需要用到BAMixChecker。

github链接:https://github.com/heinc1010/BAMixChecker

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原始发表:2024-07-11,如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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