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GATK4基本概念整理
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GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写,是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件,是目前最主流的snp calling 软件之一。GATK 设计之初是用于分析人类的全外显子和全基因组数据,随着不断发展,现在也可以用于其他的物种,还支持CNV和SV变异信息的检测。在官网上,提供了完整的分析流程,叫做GATK Best Practices。
生信修炼手册
2020-05-11
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GATK官方推荐的workflow语言-WDL
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在GATK4的best practice中,不再像以前那样给出每个步骤对应的代码,而是直接给出了官方使用的pipeline。这些pipeline采用WDL进行编写。
生信修炼手册
2020-05-10
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