从比对生成的 bam 文件中，将潜在变异信息筛选出来，就是 vcf 格式。vcf 是一种列表格式，里面包含很多的内容。需要掌握每一列的信息，并能使用相对应的软件对 vcf 进行处理。...二、vcf 文件格式介绍 2.1 vcf 简介 VCF 是 Variant Call Format 的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。...需要特别之处的是，不同软件产生的 vcf 会有很大的不同，有时候同样的操作命令在不同的 vcf 中会出错。...Indexing 建立索引； VCF/BCF manipulation ：vcf 和 bcf 文件操作； VCF/BCF analysis ：vcf 和 bcf 文件分析； 1、....vcf >chr22.indel.vcf #提取 SV bcftools view -v other chr22.vcf >chr22.sv.vcf 6、提取某一条染色体 #提取 21 号染色体 bcftools
Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式。表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等。BCF格式文件是VCF格式的二进制文件。
VCF全称为Variant Call Format, 是一种纯文本文件，用来存储变异位点信息，主要包括3个部分的内容 mate-information line header line data line...fileformat是必须的字段，表明VCF格式的版本，写法如下 ##fileformat=VCFv4.2 其他行主要用来描述INFO, FORMAT, FILTER等字段的具体含义。 2....在VCF文件中，除了每个变异位点具体的碱基变化信息之外，基因型genotype 信息也是较为关注的。每个样本1个基因型信息，用GT字段的值来表示。...不同的等位基因allel 用|或者\连接，示例如下 FORMAT NA01 NA02 NA03 GT 0|0 0|1 0/0 这里为了展示省略掉了VCF必备的8列信息， FORMAT
bgzip 可以压缩VCF文件，用法如下 bgzip view.vcf 压缩之后，原本的view.vcf文件就变成了view.vcf.gz文件。...压缩后缀为.gz, 如果想要解压缩，有以下两种用法 bgzip -d view.vcf.gz gunzip view.vcf.gz bgzip的压缩算法和gzip压缩算法有着相似之处，所以对于bgzip...需要注意的是，两种算法虽然有相似之处，但是还是有本质区别的，在对VCF文件压缩时，不可以使用gzip来代替bgzip。 对于大型的VCF文件而言，如何快速访问其中的记录也是个难点。...tabix可以对VCF文件构建索引，索引构建好之后，访问速度会快很多。...tabix对VCF文件建立索引的用法如下 tabix -p vcf view.vcf.gz 注意输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的VCF文件，生成的索引文件为view.vcf.gz.tbi,
文件啦，如下： library(vcfR) vcf_file='/Users/jmzeng/germline/merge.dbsnp.vcf' vcf <- read.vcfR( vcf_file, verbose...= FALSE ) 十几秒钟就轻轻松松读入一个300多M的vcf文件啦，成为一个S4对象： > vcf ***** Object of Class vcfR ***** 39 samples 24 CHROMs...的头文件，而fix存储在vcf的固定列，gt存储在样本基因型信息。...最基本的操作函数如下： show(object) colnames(vcf@fix) vcf@fix[1:4,1:4] colnames(vcf@gt) vcf@gt[1:4,1:4] head(x...(gff_file, sep="\t", quote="") library(vcfR) chrom <- create.chromR(name='Supercontig', vcf=vcf, seq=
filter ALL.vcf TYPE="snp" -e 'DP < 20' 前两个样本的DP：bcftools filter ALL.vcf -e 'FORMAT/DP[0-1] < 20 '...四 bcftools index 函数 bgzip 压缩 vcf 文件为 gz 文件 bgzip -c A.vcf >A.vcf.gz ；bgzip -c B.vcf >B.vcf.gz bcftools...为 gz 文件建索引 bcftools index -t A.vcf.gz ； bcftools index -t B.vcf.gz 五 bcftools merge 函数 使用说明：将多个VCF...--force-samples A.vcf.gz B.vcf.gz > A_B.merge.vcf 同样不用自己写脚本合并VCF文件，省事 且较少出错。...好了 ，拿着bedtools 去操纵VCF文件吧。
文章题目 VCF2PopTree: a client-side software to construct population phylogeny from genome-wide SNPs 完成单位...University of the Sunshine Coast 发表的时间是 2019 年12月份 发表的期刊是 PeerJ PeerJ的影响因子是2.216 中科院分区生物3区 基本功能 直接上传vcf...扯远了 工具可以直接下载，在自己浏览器端打开就可以使用， 下载链接是 https://github.com/sansubs/vcf2pop VCF2PopTree.html 这个文件直接使用浏览器打开就可以使用...可以上传压缩的vcf文件（.gz）或者没有压缩的vcf文件 还可以根据质量值（quality score）和覆盖度（coverage depth）对vcf文件进行过滤 两个计算距离的方法 三个模型...可以生成这个树文件，但是没有下载图片的按钮 目前想到的用法是：如果拿到一个vcf文件可以初步用这个程序来看一下。如果真的用来建树的话应该不会用到。
导读 本文将介绍三种使用VCF文件，构建系统发育树的方法，包括程序的安装，使用，已及系统发育树的可视化与美化。 1....VCF2Dis VCF2Dis[1]是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵 1.1..../bin/VCF2Dis 1.2....距离矩阵 利用VCF2Dis生成距离矩阵 VCF2Dis -i test.vcf -o test.mat 1.3. mat2nwk 文件转换 FastMe2.0 上传距离矩阵到在线网站, FastMe2.0...unzip v2.8.zip 转换为PHYLIP matrix python vcf2phylip.py -i test.vcf # PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数
一、vcf 格式介绍 vcf （Variant Call Format）是一种用于存储基因组序列中的变异信息 一般用在 单核苷酸变异（SNV），小片段插入缺失（INDEL）等 也用于 拷贝数变异...Insertion：参考基因组某片段为 ACTTG，但是检测样本同样位置为 ACCCTTG，插入了CC Deletion：参考基因组某片段为 TTCGG，但是检测样本同样位置为 TTGG，缺失 C 二、vcf...|||;VT=SNP 三、vcf 文件详解 文件一般包含两部分： 注释信息（header）：位于文件开始，每行以 #开始 变异信息（body）：没有 #即为记录的变异信息 3.1 主要字段 黑体字为必选字段...四、vcf 的记录模式 VCF 文件可以记录不同级别的变异信息，从单一变异到个体、组织、群体或家系的变异。 4.1 只记录变异本身的信息 通常用于描述特定变异的特征，不涉及特定个体或群体的信息。...右边是在 vcf 文件中的表示方式。 那么怎样用尽可能少的核苷酸表示变异，减少冗余的记录。
VCF2DisVCF2Dis是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵1.1....cd VCF2Dis # 编译make ; make clean # 测试运行..../bin/VCF2Dis1.2....距离矩阵利用VCF2Dis生成距离矩阵VCF2Dis -i test.vcf -o test.mat1.3. mat2nwk文件转换图片上传距离矩阵到在线网站, FastMe2.0。...v2.8.zip转换为PHYLIP matrixpython vcf2phylip.py -i test.vcf# PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数# -f FASTA matrix
annotates and predicts the effects of genetic variants (such as amino acid changes) 利用variant calling得到的vcf...snpeff.sourceforge.net/protocol.html 本文参考 如何使用snpEff创建本地数据库 本文使用到的数据 GATK4.0和全基因组数据分析实践（上）完全重复这篇教程得到的vcf.../E_coli_K12.filter.vcf > Ecoli.eff.vcf #或者 java -Xmx4G -jar snpEff.jar ecoli vcf_ann_Practice/E_coli_K12....filter.vcf > Ecoli.eff.vcf #-Xmx4G应该是可以控制使用的内存 输出结果包括三个文件 -rw-rw-r--. 1 Pomgroup Pomgroup 56K Jul...本文提到的vcf示例文件大家可以从文章里提到的基因组重测序教程获得，或者可以关注我的微信公众号
home/jianmingzeng/biosoft/GATK/gatk-4.0.2.1/gatk for sample in `bcftools query -l merge.snp.filter.vcf.gz...-O split/${sample}.snp.vcf done for sample in `bcftools query -l merge.indel.filter.vcf.gz` do $...-O split/${sample}.indel.vcf done 然后就可以批量进行统计 for i in *vcf do echo ${i%.*} java -jar ~/biosoft.../SnpEff/snpEff/snpEff.jar -csvStats ${i%.*}.stat.csv -i vcf GRCm38.75 $i > ${i%.*}.eff.vcf done 最后这些...参考： 安装snpEFF工具并对VCF文件进行注释【直播】我的基因组85
VCF是Variant Call Format的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。在生物信息分析中会大量用到VCF格式。...例如基因组中的单碱基突变,SNP， 插入/缺失INDEL, 拷贝数变异CNV，和结构变异SV等，都是利用VCF格式来存储的。将其存储为二进制格式就是BCF。...VCF文件包括了两部分第一部分是#开头的注释行称为header包括版本信息，物种，生成这个文件所使用的命令，参考基因组信息等。...0,60,774 0/0:17,0:17:51:0,51,679Referencehttps://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531692-VCF-Variant-Call-Formathttps
vcf格式是做变异(variant)分析的时候最常见的一种格式，主要包括一些header和位点的信息。...可以参考这个说明文档学习：https://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0/ 以下以GIAB中的GM12878的数据为例(ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov...header前面都有"#"开头，开始包含vcf的版本信息，代码信息，染色体的长度信息等 (只截了一部分)。 ? header 位点信息： ?
当完成突变位点注释之后，我们会得到一个巨大的VCF文件，文件大小从几十M到几十G不等。在数量如此多的突变位点中，我们只会根据注释结果从中挑选部分感兴趣的突变位点，这就要求对VCF文件进行过滤。...基本用法如下 cat variants.vcf | java -jar SnpSift.jar filter "(CHROM = 'chr1')" > filtered.vcf 上面的例子是删选位于1号染色体上的突变位点...单一值的变量 在VCF文件中，常用的字段都可以作为变量名称 1. CHROM "( CHROM = 'chr1' )" 2....| java -jar SnpSift.jar filter -s set.txt > filtered.vcf 5....文件都通用，对于SnpEff注释产生的VCF文件，包含以下几个特殊字段的信息 1.
VCF格式作为存储分型结果的一种标准格式，在实际分析中也广泛应用。...本文总结了将vcf文件转换为plink对应文件格式的3种方式，详细展示如下 1. gatk3 在gatk3中，提供了一个名为VariantsToBinaryPed的功能，可以将VCF格式转换为plink...文件的一款常用工具，支持将vcf文件转换成plink对应的ped/map格式，基本用法如下 vcftools --vcf input.vcf --plink --out output 没有额外的家系信息...这里只是展示下其格式转换的用法，基本用法如下 plink --vcf input.vcf --recode --out output --double-id 默认转换为二进制的bed格式，对于分析更加适用...第二种参数用法如下所示 plink --vcf input.vcf --recode --out output --const-fid family_id 通过--const-fid将family id
.vcf \ --known-sites ~/reference/linux/gatk/GRCh38/dbsnp_146.hg38.vcf \ --known-sites ~/reference/linux.../SRR11178348.vcf \ -resource:hapmap,known=false,training=true,truth=true,prior=15.0 ~/reference/linux.../reference/linux/gatk/GRCh38/1000G_omni2.5.hg38.vcf \ -resource:1000G,known=false,training=true,truth...=false,prior=10.0 ~/reference/linux/gatk/GRCh38/1000G_phase1.snps.high_confidence.hg38.vcf \ -resource...:dbsnp,known=true,training=false,truth=false,prior=6.0 ~/reference/linux/gatk/GRCh38/dbsnp_146.hg38.vcf
## 下载Plink wget -c http://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_linux_x86_64_20200219.zip ## 解压 unzip...plink_linux_x86_64_20200219.zip vcf 转为 ped/map ## 使用vcftools vcftools --vcf snp.vcf --plink --out snp...## 使用plink plink --vcf snp.vcf --recode --out snp ped和map文件是Plink的基本格式。...一般来说，直接拿vcf转换的话这列为-9，也就是缺失。 第七列开始就是个体在每个标记位点的基因型。 map文件包含以下几列： 第一列：染色体编号。 第二列：SNP编号。 第三列：遗传距离。...## bed/bim/fam 转为 vcf plink --bfile snp --export vcf --out snp_test 常用的Plink格式转换就是这些，大家可以根据自己实际需要相互转换
也有很多其它轮子 比如 vcf-compare 工具，bedtools等等 实际上考验的就是Linux知识 再怎么强调生物信息学数据分析学习过程的计算机基础知识的打磨都不为过，我把它粗略的分成基于R语言的统计可视化...，以及基于Linux的NGS数据处理： 《生信分析人员如何系统入门R(2019更新版)》 《生信分析人员如何系统入门Linux(2019更新版)》 Linux的6个阶段需要跨越过去 ，一般来说，每个阶段都需要至少一天以上的学习...： 第1阶段：把linux系统玩得跟Windows或者MacOS那样的桌面操作系统一样顺畅，主要目的就是去可视化，熟悉黑白命令行界面，可以仅仅以键盘交互模式完成常规文件夹及文件管理工作。...第3阶段：元字符，通配符及shell中的各种扩展，从此linux操作不再神秘！ 第4阶段：高级目录管理：软硬链接，绝对路径和相对路径，环境变量。 第5阶段：任务提交及批处理，脚本编写解放你的双手。...第6阶段：软件安装及conda管理，让linux系统实用性放飞自我。
如果不是某人用的国产手机，我还真不知道现在好多国产手机联系人的导出格式居然是vcf。而且，中文姓名都乱码了。而且而且outlook不支持批量将这一坨一坨的vcf文件导入。
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