AI搞科研：人工智能模型揭示影响大脑发育的基因组突变

美国国立卫生研究院（NIH）的一个研究小组采用计算模型发现了可能在人类认知进化中发挥了重要作用的基因突变。这项突破性的研究可能有助于提高我们对人类健康的理解，并导致发现复杂大脑疾病的新疗法。该研究结果已发表在《科学进展》上。

人类的认知一直是人类进化的一个显著特征，使我们有别于其他灵长类动物。尽管自人类和黑猩猩分裂以来，发生了超过1亿次的基因突变，但只有一小部分被发现是重要的。为了更好地了解这一庞大的基因组变化景观，美国国家医学图书馆（NLM）和美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员开发了一个人类大脑基因调控的人工智能（AI）模型。该模型确定了数以千计的可能影响新皮层发育的突变，并通过改变大脑基因调节机制来帮助获得数学能力。

2001年，当科学家对人类基因组进行测序时，他们发现我们的基因组序列中只有2%的基因编码可以转化为蛋白质，然后由每个细胞使用。我们其余98%的DNA，通常被称为 "非编码DNA"，其功能仍然相对未知。据认为，95%的疾病关联可能是在我们基因组的这些非编码部分中发现的。

由NLM生物学分部高级研究员Ivan Ovcharenko博士领导的研究团队，与NCI癌症研究中心高级研究员Sridhar Hannenhalli博士合作，开发了一个人工智能模型，评估非编码基因组突变对人类大脑功能和发育的影响。这项研究确定了一组非编码突变。这些突变破坏了大脑调节途径，可能会导致各种复杂的大脑疾病，包括自闭症。

Ovcharenko博士强调，人类基因组的非编码DNA中有一些有价值的区域，在调节人类基因方面发挥着关键作用。虽然这些区域的大多数突变是无害的，但有一类突变对大脑中调节区域的功能产生负面影响，影响细胞活动。阐明个别突变的影响，是理解复杂疾病和紊乱机制的一个重要步骤，并可能为开发创新的治疗方法铺平道路。

研究作者认为，这项人类基因组学的基础研究很可能对人类健康产生深远的影响，并能促进我们对人类大脑错综复杂的性质的理解。