长三角遗传咨询人工智能大模型研讨会，暨国内首个“遗传咨询”大语言模型ChatGC在苏州发布

12月25日，长三角遗传咨询人工智能大模型研讨会暨国内首个“遗传咨询”大语言模型ChatGC在苏州生物医药产业园成功发布。上海交通大学贺林院士出席并做开幕致辞，园区科创委杨小波副主任、园区生物产业发展有限公司王勰副总裁、园区卫健委公共卫生和健康管理处周群处长、园区科创委数字创新处陈永财处长、产业处沈国方处长、复旦大学医学遗传学研究院黄涛生院长、苏州大学附属儿童医院吕海涛副院长、上海浦东解码生命科学研究院秦胜营院长、中国人民解放军总医院王秋菊教授等专家和学者出席了本次大会。

开幕致辞环节

贺林院士在开幕致辞中感谢了苏州园区政府对BioX产研院的创立和发展给予的重要政策支持。他强调，随着人类基因组计划的完成，遗传学已经成为全球关注的焦点话题，人类所追求的健康生育、寿命延长都离不开遗传咨询这一重要环节，而我国的遗传咨询行业又一直存在着“检测凌乱”、“咨询无序”的痛点和问题。贺林院士将遗传咨询大语言模型形象地称为“装上灵魂的石头”，表示ChatGC具备强大的语言理解和生成能力，可以精准、高效地服务临床，促进医院科室和学科建设的大力发展，解决行业现存痛点。最后，他希望借助长三角遗传咨询诊疗网络这一创新共同体，与会多方能够真正掌握新理论，学习新技术，为推动我国遗传咨询和遗传检测事业发展、提升人口健康福祉做出更大贡献。

复旦大学医学遗传学研究院黄涛生院长在致辞中表示，中国作为人口大国，存在遗传咨询体系不健全、专业遗传咨询师数量缺口较大的问题，这也是他选择回国并加入医学临床体系建设的重要原因。他认为在中国临床遗传咨询较为缺乏的当下，ChatGC大语言模型的发布是恰逢其时的，将在我国遗传咨询事业的发展中发挥良好的辅助和补充作用，希望能不断完善系统并早日造福临床、为患者服务。

中国人民解放军总医院王秋菊教授在致辞中指出，我国对出生缺陷的防控已有近70年历史，聋病的防控也在近20年来取得了显著进步。耳聋基因的临床表型复杂多样，借助人工智能技术开展耳聋基因遗传咨询工作是一项新的突破，并已经在贺院士的带领下取得了一系列进展。她认为ChatGC大语言模型的发布是“对过去成绩的总结、对光明未来的展望”，期待能够在全国各级医院中进行广泛应用，启发并解决临床遗传咨询的相关难题。

园区科创委杨小波副主任在致辞中对贺院士给予园区管委会工作的高度肯定表示了感谢。他指出园区自中新合办创立至今，已经成为全国开放程度最高、发展质效最好、创新活力最强、营商环境最优的区域之一。随着人工智能逐渐发展为引领数字经济繁荣、推动新一轮产业变革的新技术、新赛道，其与遗传咨询的深度融合一定能为园区生物医药产业的高质量发展注入强劲的动能和活力。未来，园区将进一步加强与长三角及全国各地的对接合作，打造开放创新的世界一流高科技园区。

ChatGC发布环节

ChatGC是一款基于Transformer架构的遗传咨询对话系统，通过汇聚领域内50亿token医疗数据及75万遗传咨询场景问答对构建了有监督及无监督数据，应用人工反馈强化学习训练策略，打造了具有智能对话交互、遗传知识交互、科研网络交互、疾病诊断交互的遗传咨询智能辅助决策系统。

1、开启了遗传咨询人工智能对话交互模式

在临床遗传咨询工作中，常遇到罕见病发病机制难判断、外显率不全、发病率低等问题，同时面临临床遗传咨询人员缺乏，知识储备不足等现象，导致临床工作效率低、遗传咨询诊疗建议不全面。ChatGC基于其对话交互模式，可以提供遗传咨询领域的知识问答、文献推荐、疾病综述、疾病诊断等服务，提高了临床医生门诊效率及可信度，丰富了遗传咨询方案，为临床医生和科研工作者打造了全新的遗传咨询模式。当临床医生对患者携带的变异致病性及相关疾病不确定时，可以在ChatGC对话交互系统中输入相关信息，ChatGC将给出较为完善的解释和关联知识推荐。

2、建立了全面的遗传咨询知识图谱

目前，遗传病种类繁多，疾病、表型、基因、变异、致病性文献等信息比较分散、关联性较差，导致在临床及科研过程中信息检索繁杂耗时。ChatGC可以对疾病、基因、变异、等信息进行关联性关系建立。为临床医生提供便捷高效的遗传信息检索及关联信息推荐，提高临床医生工作及科研效率。例如临床医生需要对PAX3 c.784C>T变异相关信息进行深入探索时，ChatGC可以准确高效地输出相关疾病亚型waardenburg综合征1型，并同时展示该变异相关的基因、致病性文献等信息，医生可根据这些信息，结合就诊者的临床情况制定诊疗方案。

3、构建了遗传专家、文献和项目的网络图谱

在遗传研究和临床实践中，常常面临着研究方向不明确、获取文献信息难、合作对象不清晰、无法紧跟科研趋势等挑战。ChatGC整合了大量遗传领域专家的科研著作、学术成果、研究方向及合作者信息，为专家提供了一个便捷的平台，帮助快速获取最新研究进展、建立合作关系，并辅助其更好地把握领域内科研前沿趋势。例如，当某医生想在卵巢早衰方面做深入的科研研究，他可以通过输入关键词来检索做过该方向研究、文章和成果数质量较好的专家或者团队，来寻找适合自己的研究方向和可咨询的专家，为临床和科研寻找新的思路。

4、打造了基于面部表型遗传病的辅助诊断系统

遗传病病种繁多且表型复杂，常导致早期诊断中出现漏诊误诊等问题，且临床检测方法复杂、周期长、费用高。ChatGC遗传咨询对话系统应用深度学习及特征迁移技术，基于大量的遗传病人脸数据，分析遗传病表征特征，实现了对包括瓦登伯格综合征、莫比乌斯综合征、努南综合征等100种遗传病的识别筛查，综合准确率可达到95.3%。该功能已在多家研究机构及科研院所进行了临床试用及验证，将助力儿童遗传病的早期筛查及三级预防。例如，可以为一名无法确诊的患儿使用该系统进行辅助诊断，判定为疑似莫比乌斯综合征，经过基因检测确诊为该遗传病，再据此制定针对该患儿的有效后续诊疗方案。由此可见，该系统具有较高的可靠性及实用性，将助力临床医生进行高效、精确、经济的遗传病早期筛查。

创新联合体签约

在贺林院士和杨小波副主任的见证下，现场举办了长三角遗传咨询人工智能创新联合体签约仪式。在上海政府和苏州园区政府的支持下，长三角遗传咨询诊疗网络由贺林院士发起，在8位院士的共同见证下启动。长三角遗传咨询人工智能创新联合体成立后，将依托长三角遗传咨询诊疗网络的平台优势，加速为广大医疗机构构建基于ChatGC大语言模型的人工智能遗传咨询平台，更好地赋能临床、造福患者，将中国的遗传咨询事业推向新高度。

最后，来自中国人民解放军总医院的关静副主任和苏州大学附属儿童医院的王红英副主任还就人工智能技术的临床应用进行了学术报告。关静副主任介绍了基于AI技术开发的聋病遗传咨询与干预决策系统如何辅助临床完成疾病推荐、疾病演变趋势、家系风险提示、相似患者推荐、参考文献推荐等核心功能。王红英副主任则分享了人工智能技术在儿童遗传病面部识别辅助诊断上的应用，并分享了两例通过该技术确诊的儿童罕见病临床案例。

作为国内首个基于遗传咨询的大语言模型，ChatGC的发布将帮助临床医疗机构完成对遗传病数据的深度挖掘、临床智能决策和辅助诊断，以智能化应用深度赋能临床，推进我国的遗传咨询事业向更规范、更高效、更精准的方向进发。同时，作为“人工智能+遗传咨询”的创新融合典范，ChatGC大语言模型代表了智慧医疗产业未来发展的重要方向，随着其逐步完善与沉淀，有望催生更多新业态、新模式的涌现，推动数字经济赋能下的医疗产业升级与变革。