Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第四十期

基准与方法研究系列文章-1

标题（英文）：Going From Molecules to Genomic Variations to Scientific Discovery: Intelligent Algorithms and Architectures for Intelligent Genome Analysis

标题（中文）：从分子到基因组变异再到科学发现：智能基因组分析的智能算法和架构

发表期刊：arXiv

作者单位：苏黎世大学等

发表年份：2022

文章地址：

https://doi.org/10.48550/arXiv.2205.07957

图1 文献介绍

现在比以往任何时候都更需要使基因组分析更加智能。不仅需要快速读取、分析和解释基因组，而且还需要足够准确和高效，以便将分析扩展到群体水平。目前整个基因组分析流程存在主要的计算瓶颈和低效率，因为最先进的基因组测序技术仍然无法读取完整的基因组。本文描述了使用智能算法和硬件架构显着提高基因组分析的性能、准确性和效率的持续历程。为基因组分析流程的每个步骤解释了最先进的算法方法和基于硬件的加速方法，并提供实验评估。算法方法利用基因组的结构以及底层硬件的结构。基于硬件的加速方法利用专门的微架构或各种执行范例（例如，在内存内或内存附近处理）以及算法变化，从而产生新的硬件/软件协同设计系统。

在本文中，研究者介绍了使用Sentieon软件进行变异检测加速。

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图2 Sentieon的作用

图3 典型基因组分析流水线概览

最后，研究者预示了因成本极低但极易出错的新型测序技术和基因组学专用硬件芯片的开发而引发的未来挑战、好处和研究方向。这些努力和讨论的挑战为未来使基因组分析更加智能的工作奠定基础。

基准与方法研究系列文章-2

标题（英文）：Standardized Comparison of Different DNA Sequencing Platforms

标题（中文）：不同 DNA 测序平台的标准化比较

发表期刊：Clinical Chemistry

作者单位：德克萨斯大学等

发表年份：2022

文章地址：

https://doi.org/10.1093/clinchem/hvac023

图1 文献介绍

下一代测序 (NGS) 已在许多实验室中广泛应用于临床测试，并提供了广泛的应用，从靶向肿瘤学组合到用于细菌分类的宏基因组测序，再到基于人群的全基因组测序。大多数实验室运行的 NGS 平台使用短读长 (SR) 测序化学，对长度高达数百个碱基对的短 DNA 片段（读长）进行测序。然后将读数重新组装到参考基因组组件中，以检测遗传改变，例如单核苷酸变异 (SNV) 或插入/删除 (INDEL)。第三代测序技术已经出现，可以对长度为数千个碱基对的长读长 (LR) 进行测序，还可以检测更大的结构改变（例如易位、倒位、重复）。 LR 测序的优点是能够解决基因组中难以测序的区域，这些区域存在大量重复序列，很难与参考基因组的正确部分进行比对。直到最近，才在临床实验室测试的背景下对 SR 和 LR 技术进行了大规模的综合比较。

​在该研究中，研究者在比较不同测序平台的同时，将Sentieon作为精确的变异检测分析流程与其他分析流程进行了比较。

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图2 Sentieon的作用

表1. DNAseq相关分子生物资源总结

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这些研究结果为临床和研究实验室提供了极好的基准参考，随着该领域的发展和新仪器的进入，这些结果也将被应用于临床和研究实验室。

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。