2024发文量已超2000篇！热度赶超生信，认可度超Meta，孟德尔随机化是什么？

撰文 | 宋文法

目前，孟德尔随机化的发文势头比当年的生信分析、meta，可谓有过之而无不及。

通过Pubmed检索发现，2024年，孟德尔随机化相关的内容数量已达2146篇。

孟德尔随机化（Mendelian Randomization， MR），是一种基于遗传变异的统计方法，是流行病学研究中评估病因推断的数据分析技巧，它通过引入工具变量来分析暴露因素和结局之间的因果关系，可以避免混杂因素对结果的影响，得出可信的因果关系。

MR有哪些优势？

作为一种基于遗传变异的统计方法，MR具有独特的优势。从发表SCI角度来看，MR具有不需要数据、周期短、可能高分等优势；从研究方法上来看，MR可以推导因果关系，且可以避免混杂因素影响。

随机性：孟德尔随机化通过随机分配个体或群体到不同的处理组，确保了处理组之间的差异是随机的，得出的结论更加可靠。

因果关系方向：遗传相关中的因果关系方向是确定的，遗传多样性可导致不同的表型，反之则不成立。

避免混杂因素影响：在生物医学研究中，混杂因素是指可能干扰研究结果的其他变量，而遗传变异则不受这些混杂因素的影响。

容易获取数据：GWAS、IEU等数据库容易获取。

MR与RCT差异

一般来说，在临床中，明确因果关系的金标准是随机对照试验（RCT）。然而，RCT费人、费时、费钱，某些情况下，由于实际或道德原因，许多风险因素不能随机分配。

在这种情况下，我们就可以采取孟德尔随机化，使用基因型来替代暴露因素进行因果关系推断。

MR的总体发文趋势

从目前发文量来看，近年发文量呈上升趋势。PubMed检索显示，过去20年全球共发表8300+篇MR相关文章，2023年达到顶峰2700+篇，且发文量趋势逐年攀升。由于发文比较简单，从趋势看还没达到饱和状态，目前仍属于红利期。

MR分析流程

利用孟德尔随机化方法撰写论文，主要流程包括：研究目的与假设、数据获取、工具变量的选择、变异调整、MR分析、敏感性分析、分析结果可视化。