挑战极端环境测序！G99与E25交出珠峰「答卷」

5月21日，华大智造多款“硬核”设备随华大登山队登上珠穆朗玛峰，支撑开展珠峰科研计划，并刷新了最高海拔运行纪录。

蓝天与高山为证，全球首张从世界之巅传回的超声影像图之外，华大智造DNBSEQ-G99基因测序仪与DNBSEQ-E25基因测序仪交出珠峰「答卷」：它们分别代表DNBSEQ的“激发光”技术路线与“自发光”技术路线，在海拔5200米挑战极端环境测序，圆满完成了超过12轮性能验证，各项数据指标均超乎预期，展现出DNBSEQ测序仪的优越性能，为未来赋能高原地区临床及科研项目奠定坚实基础。

实测数据超乎预期

DNBSEQ海拔5200米挑战达成！

“世界屋脊”青藏高原有着独特的地质环境、资源禀赋及生态单元，被誉为科学研究的“天然实验室”，也被称为地球的“第三极”。在珠峰成功获取基因组学的数据，并不是一件简单的事情。传统印象中，基因测序实验对环境有严格的要求，在高原地区完成测序是一项充满挑战的任务。

低气压会使空气的绝缘性下降、传热性能产生变化，从而影响仪器的电气性能和测序生化反应；同时，真空包装和试剂容器也会受到低气压影响，低压对于DNBSEQ-E25、DNBSEQ-G99集成化程度较高的一体化试剂盒的高密封属性有极高的挑战，有造成试剂盒内外压差变大、漏液的风险。此外，DNBSEQ-E25的自发光生化体系对试剂含氧量有特定要求，在低含氧环境进行测序将面临严峻考验。

在海拔5200米稳定运行的DNBSEQ-G99

针对上述需要克服的问题，华大智造团队提前对仪器、载片与试剂盒的零部件进行高原环境适配及优化，并通过多轮“珠峰”模拟实验进行经验总结及设备调试，最终实现DNBSEQ-G99和DNBSEQ-E25测序仪在珠峰的成功部署。

在海拔5200米稳定运行的DNBSEQ-E25

DNBSEQ-G99在低压和稀薄的氧气环境中进行了超过6轮的性能测试，验证结果表明其对仪器内的温度和湿度实现了精准地控制，从而保证了高质量的数据产出。总体测试结果显示，G99在海拔约5200米的Total reads为116~134M，Q30＞95%，Q40＞90%，错误率(Error Rate)低，产出数据的质量均符合后续的生信分析要求（表1）。在用时12小时的PE150测序中，G99的下机数据表现与平原测序表现持平。

表1. DNBSEQ-G99在珠峰5200米的测序数据

DNBSEQ-E25在高海拔低气压环境下的表现同样令人瞩目。在常规测序仪难以承受的5℃低温条件下，DNBSEQ-E25成功实现了稳定运行，单次SE100测序仅用时5小时，Q30值超过90%，错误率(Error Rate)低，产出数据的质量亦满足后续的生信分析要求（图1）。

图1. DNBSEQ-E25在珠峰5200米的测序数据

先利其器造福高原

让生命科技抵达世界所需之处

珠穆朗玛峰地区远古时期曾是一片海洋，沧海桑田，如今成为了世界最高峰，这里的生命演化与深海有何不同？这里藏着哪些珍稀而需要保护的物种资源？高原环境对人类健康、农业发展有何影响？这些都是亟待解决的科学问题。

测序在高原科研中有多方面的重要应用，比如利用测序技术对高原特有植物的基因进行全面测序、生信分析，能够揭示其适应高海拔低氧环境的独特基因特征；或者对高原湖泊沉积物中的微生物基因进行测序，以了解过去不同时期的水环境变化情况等，还可开展生物多样性研究、生态系统研究、古生物和古环境研究、高原人群遗传研究等。使用小型测序仪在高原现场测序，可以在最短的时间内，最大限度地解密相关样本的信息，避免样本降解等因素带来的影响。

珠峰实验室

DNBSEQ-G99和DNBSEQ-E25测序仪在高海拔约5200米上的卓越性能表现，不仅刷新了测序仪极端环境运行的纪录，也为未来在极端环境中进行生命科学及医学的研究工作提供了可靠的工具选择。DNBSEQ测序仪在高原环境彰显的稳定性，昭示了其在高原环境实现应用的无限可能，有望满足高原科研探索、高原环境监测、高原精准医疗等多个领域的使用需求。

科学，无尽前沿；探索，永无止境。极地、深海、戈壁、沙漠，又或者是紧急驰援与野外勘察，华大智造坚持挑战极端环境、不断突破技术极限，致力于提供先进的、易用的、普惠的生命科技核心工具，让生命科技抵达世界每一个有所需要的角落。未来，华大智造将持续为人类解码生命奥秘打造工具利器，为造福人类生命健康与全球生态平衡贡献科技之力。

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