Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第四十六期

基准与方法研究系列文章-1

标题（英文）：Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis

标题（中文）：GeneMind GenoLab M 测序平台用于 WGS 和 WES 分析的准确性基准

发表期刊：BMC Genomics

作者单位：深圳真迈生物等

发表年份：2022

文章地址：https://doi.org/10.1186/s12864-022-08775-3

图1 文献介绍

GenoLab M 是真迈生物最近开发的二代测序 (NGS) 平台。为了确定 GenoLab M 的性能，研究者提出了第一份报告，以对 GenoLab M 测序仪的 WGS 和 WES 测序数据与 NovaSeq 6000 和 NextSeq 550 平台进行各种类型的分析进行基准测试和比较。对于 WGS，来自 Illumina NovaSeq 平台并由 GATK 流程处理的 30×测序目前被认为是黄金标准。因此，生成该数据集作为本研究的基准参考。

在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。

图2 Sentieon的作用

图3 三个测序仪+两个变异检测流程组合流程图

图4 比较 GenoLab M 和 NovaSeq 6000 中 NA12878 样本的 33×和 22 ×覆盖率的变体检出性能

GenoLab M 是一个有前景的 NGS 平台，适用于高性能 WGS 和 WES 应用。对于 WGS，GenoLab M 测序平台的 22×深度即为 Illumina 上当前主流的 33×深度提供了一种经济高效的替代方案。

基准与方法研究系列文章-2

标题（英文）：Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes

标题（中文）：用于挑战医学相关常染色体基因的策划变异基准

发表期刊：Nature Biotechnology

作者单位：美国国家标准与技术研究院材料测量实验室等

发表年份：2022

文章地址：https://doi.org/10.1038/s41587-021-01158-1

图1 文献介绍

一些医学相关基因的重复性和复杂性对其在临床环境中的准确分析提出了挑战。瓶中基因组联盟提供了变体基准集，但由于其重复性或多态性复杂性，这些基准集排除了近 400 个医学相关基因。在该研究中，研究者使用单倍型解析的全基因组组装来表征这 395 个具有挑战性的常染色体基因中的 273 个。该策划基准报告了 HG002 中人类基因组参考 GRCh37 和 GRCh38 的超过 17,000 个单核苷酸变异、3,600 个 INDEL 和 200 个结构变异。研究结果表明，GRCh37 或 GRCh38 中的错误重复会导致医学相关基因（包括 CBS、CRYAA 和 KCNE1）中短读长和长读长技术的参考特异性、缺失变异。当掩盖这些错误重复时，变异召回率可以从 8% 提高到 100%。从单倍型解析的全基因组组装形成基准可能会成为覆盖整个基因组的未来基准的原型。

在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。

图2 Sentieon的作用

图3 GIAB 开发了一个流程，为 273 个具有挑战性的医学相关基因创建新的分阶段小变异和结构变异基准

图4 新的 CMRG 基准包含比以前的基准更具挑战性的变体和区域

从单倍型解析的全基因组组装中形成基准的方法是未来覆盖整个基因组的综合基准的原型，结合不同类型的小变异和结构变异。总体而言，该基准能够对测序策略、分析方法和其他具有挑战性的基因组变异和与医学研究相关的区域的发展进行更全面的评估，为改进临床诊断铺平道路。

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。