指南推荐的基因检测技术有哪些？

在当今的医学和生命科学领域，基因检测技术正发挥着日益重要的作用，为疾病的诊断、治疗和预防提供了关键的信息。

让我们一起深入了解指南推荐的一些常用基因检测技术。

首先要提到的是 qPCR 技术，即荧光实时定量 PCR 技术。

它凭借着扩增和荧光标记的巧妙结合，能够精准地对少量的基因突变位点进行检测。

其高度的敏感度使得哪怕是微小的基因变化也能被敏锐捕捉，操作的简便性让实验流程易于掌握，较低的污染概率保证了结果的准确性，而价格的低廉更是使其在临床应用中广受青睐，成为主流技术之一，为众多疾病的诊断和监测立下汗马功劳。

核酸原位杂交技术（FISH）则是另一位“得力干将”。

基于碱基互补原理，通过带标记的已知核酸探针与组织或细胞内的待测核酸杂交，借助荧光信号在显微镜下原位观察和分析组织/细胞中的染色体/基因异常。

在血液病和软组织肿瘤的诊断中，FISH 技术大显身手，能够有效地检测肿瘤中特征性染色体易位（基因重排/融合）、扩增或缺失、染色体倍体等关键信息，为精准治疗提供了重要的依据。

一代测序技术（Sanger 法）作为基因测序的经典方法，曾在人类基因组计划中扮演了重要角色，至今在临床分子检测中仍占有一席之地。

双脱氧链终止法（Sanger 法）等经典方法以其准确性和可靠性，为许多疾病的基因分析提供了坚实的基础。

二代测序技术（NGS）的出现则如同一场革命。

它是可对几百万条 DNA 片段进行并行测序的新一代测序技术，极大地提高了测序的效率和通量。

不同的二代测序技术平台各有其独特之处，Illumina 以桥式 PCR 和可逆末端终止反应为核心技术原理，华大智造采用 DNBSEQTM 测序技术结合 DNA 纳米球和规则阵列芯片，Thermo Fisher 则基于布满小孔的高密度半导体微孔芯片检测 pH 值变化读取 DNA 序列。

这些技术的发展使得对复杂疾病的基因分析变得更加全面和深入。

最后，基因芯片技术，特别是染色体层面的全基因组芯片，也就是染色体微阵列分析（CMA），利用高密度排列的探针对样本进行杂交和全基因组层面的分析，在检测拷贝数变异（CNV）方面表现出色。

总之，这些指南推荐的常用基因检测技术各有所长，相互补充，共同为我们揭示生命的基因密码，为医疗健康领域带来更多的希望和可能。