基因组研究揭示：日本人祖先起源于汉族人

01

一项由日本遗传学家、基因组学家和基因分型专家组成的多机构团队进行的大规模基因组研究揭示了现代日本人的遗传起源。这项研究是迄今为止规模最大的非欧洲人群体测序研究之一，其成果已发表在《Science Advances》杂志上。

02

随着全基因组测序技术的进步，科学家们能够以前所未有的深度洞察人类基因组变异及其对种群历史的影响。这项研究通过对居住在日本和冲绳七个不同地区的超过3,200人的基因组进行测序，创建了一个新的日本全基因组/外显子组测序库（JEWEL）。

研究发现现代日本人的祖先主要源自三个族群：新石器时代的绳文狩猎采集者、汉族人的祖先，以及一个未知的东北亚人群。研究还揭示了日本人群体中存在来自尼安德特人和丹尼索瓦人的古老基因片段，这些基因片段与某些疾病如二型糖尿病、前列腺癌、冠心病和类风湿性关节炎的发展有关。

此外，通过鉴定这些变异基因，研究为日本人群提供了更好的医疗保健可能性，特别是在预防和治疗上述疾病方面。

JEWEL数据集包含来自日本七个地理区域的3,256个个体的高深度全基因组测序数据，平均基因组覆盖度达到25.6倍。数据集中包含45,586,919个单核苷酸变异（SNVs）和9,113,420个插入或缺失（indels）。与现有基因组聚合数据库（gnomAD）和ToMMo项目相比，JEWEL中有大量变异未被记录，其中15,410,953（32.7%）变异是JEWEL独有的。

通过主成分分析（PCA）和基于罕见变异的PCA-UMAP分析，研究揭示了日本人群的精细遗传结构，包括本州岛各亚区的更清晰分离、琉球群岛与本州岛的更明显区分，以及西部和南部个体的额外亚聚类。

现代日本人的遗传构成揭示了丹尼索瓦人和尼安德特人的遗传贡献，这些古老的人类群体为现代人类的基因库增添了多样性。令人瞩目的是，部分遗传变异与特定疾病的发生发展存在联系，包括第二型糖尿病、前列腺癌、冠状动脉疾病以及风湿性关节炎等。通过精准识别这些特定的遗传变异，日本医学界有望为国民提供更为精准和个性化的医疗保健服务。

03

这一研究成果不仅有助于理解日本人群的遗传结构和疾病风险，还为个性化医疗提供了宝贵的遗传资源。此外，研究还揭示了人类进化过程中的自然选择和适应性变化，为人类学和进化生物学提供了新的视角和数据支持。

总之，这项研究为解开日本人祖先起源之谜提供了重要的科学依据，同时也为未来针对特定人群的精准医疗策略奠定了基础。

参考

Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing. Science Advances, 2024.