检测报告中的MOSIAC胚胎，到底是什么？

通常，在PGT-A筛查报告里看到的胚胎结果，要么是染色体数目正常的整倍体（Euploid），要么就是染色体数目异常的非整倍体（Anueploid），而随着检测筛查技术越来越发达，分析精度大幅提升，PGT-A胚胎筛查后还能发现第三种结果，就是所谓的嵌合体胚胎（Mosaic Embyro），也有人直译为马赛克胚胎。

PGT-A检测报告中的

MOSIAC胚胎，到底是什么？

当胚胎处于受精卵细胞分裂发育阶段时，有些细胞染色体拷贝出现了差错，这些差错不但不会使这些细胞死亡，反而会不断地分裂下去，从而使胚胎内某些细胞染色体出现异常。这就是我们所说的嵌合体（Mosaic）。

嵌合体胚胎(Mosaic)其实一直都有存在，如果我们并未对胚胎染色体进行筛查，那么我们将无法得知胚胎染色体正常还是异常，或者是否存在嵌合体(Mosaic)情况。

在通过三代试管技术的运用对胚胎染色体进行筛查后，这些问题则会浮出水面。嵌合体胚胎(Mosaic)是筛查胚胎染色体结果中常见的一种，Mosaic英文直译就是马赛克，相信大家对马赛克一词并不陌生。

胚胎染色体筛查结果嵌合体（Mosaic）是指胚胎染色体筛查结果具有模糊性和不确定性，处于正常和异常之间。所以嵌合体胚胎（Mosaic）我们不能说它正常，也不能把它归为异常胚胎。

胚胎嵌合体(Mosaic)结果

是怎样被界定的呢？

我们以图下五个细胞提取为例：假设该胚胎我们提取到5个细胞，分别对5个细胞进行检测之后，5个胚胎的染色体筛查结果全部都正常，那实验室的基因分析师会给该胚胎标注为染色体正常胚胎。

一旦该胚胎5个细胞分别检测后染色体都异常，实验室基因分析师也会将该胚胎标注为：染色体异常。

但还有另一种情况是，5个细胞里，如果三个细胞染色体检测正常，两个细胞检测染色体异常的话，实验室基因分析师就会将该胚胎标注为：嵌合体胚胎（Mosaic），即从同一胚胎中提取的细胞，一部分染色体筛查正常，另一部分细胞染色体筛查异常。

这就是嵌合体(Mosaic)胚胎筛查的形成由来。而嵌合体(Mosaic)的比例则以提取检测到的细胞数按百分比计算，如果5个胚胎中两个异常，嵌合体(Mosaic)比例就是40%。

所以说，嵌合体胚胎简单总结一句就是细胞分裂错误形成，就像是红豆和绿豆混在一起。

根据嵌合类型的不同，可分为：

▪ 非整倍体/非整倍体嵌合

即不同细胞系虽然染色体组成不同，但是均为染色体非整倍体，只是涉及不同染色体或倍性不同。这种类型嵌合胚胎一般不能发育为健康胎儿，对PGT-A诊断影响小。

▪ 整倍体/非整倍体嵌合

即部分细胞系染色体组成正常，而另一部分细胞系存在染色体非整倍体。这类型嵌合体胚胎发育潜能存在不确定性，对PGT-A的诊断影响较大。

囊胚活检通常获取4~10个滋养外胚层细胞，其嵌合比例不能完全代表剩余胚胎细胞的嵌合比例，所以，PGS中诊断为嵌合状态的胚胎其发育潜能存在不确定性。

为什么会发生嵌合体现象？

在细胞分裂过程中，正常带有23对染色体的原始细胞，会先把自己的“染色质”加倍，再分裂成一样具有23对染色体的子细胞。但是，有些时候，染色质分裂出了错，导致有一个“细胞系”多了一个染色体复制体，而另一个“细胞系”却缺少了一个染色体复制体，从而发生了嵌合体现象。

医学界研究胚胎中的嵌合体现象已经有超过30年的时间了，先前的研究已经证明，在健康婴儿的胎盘中，也有这种整倍体和非整倍体细胞结合体的存在。

而当前在PGT-A筛查时的胚胎活检技术，是从胚胎的滋养层来切片采集检查，这个滋养层其实是胚胎外围的一部分，在胚胎发育过程中，滋养层最终会发展成为胎盘。

嵌合体胚胎，

最后会变成什么？

虽然如前所述，医学上已经证明有10-20%的胚胎存在嵌合体，但我们在活产婴儿中发现嵌合体的几率并不高。

那么，这些嵌合体胚胎怎么到最后变“正常“了？医学界目前有以下2个理论：

第一种理论认为，正常染色体的细胞（整倍体），会继续发育生长，而异常染色体的细胞（非整倍体）会停止生长，而最终被消灭，嵌合体胚胎最后会逐渐转化为正常胚胎。

另一种理论则认为，正常染色体的细胞（整倍体）将发育成为胎儿的一部分，而异常染色体的细胞（非整倍体）则将发育成为胎盘的一部分，最终变成一个正常胎儿，但其胎盘里带有嵌合体细胞。

最后一个大家都很关心的问题：

嵌合体/马赛克胚胎，可以移植吗？

有时，拿到PGT-A检验报告时，可能会发现没有正常染色体的胚胎可以移植，只有异常染色体的胚胎（Anueploid，非整倍体胚胎），或者是嵌合体胚胎（Mosaic，马赛克胚胎），此时患者会问“那该怎么办？”或是“医生，嵌合体胚胎可以移植吗？“

目前，有关胚胎移植在医学上的共识是，建议优先移植正常染色体胚胎，但是如果没有整倍体胚胎可供移植时，那么剩下的嵌合体胚胎是否可以移植是需要与医生仔细咨询讨论的。