2018年4月8日至11日,国际生物审编大会在上海举行。此次大会是国内外生物信息领域专家学者、数据库研究开发人员的权威交流平台,旨在推动生物审编学科发展,助力精准医学研究。
神州医疗在此次大会上举办专题卫星会,神州医疗精准医疗事业部总经理余乐博士、中国国家罕见病注册系统(NRDRS)项目成员朱翀博士以及为朔医学CTO全雪萍博士等业内人士出席会议并发表主题演讲。
在《神州医疗支持精准医疗的中文临床决策支持系统》演讲中,余乐博士详细介绍了神州医疗在精准医学领域的布局及规划。
他表示,神州医疗正在承建中国肿瘤临床诊治大数据库,并通过管理、物理以及技术三个层面的手段保障数据安全,多名员工获得了全球最严苛的医疗信息安全标准体系HIPAA-美国医疗信息安全保护法案认证证书。
在余乐博士看来,从2012年到2016年,新一代测序技术市场规模平均增长率为20-25%,到2020年,测序市场规模将达百亿级人民币级别。
因此,神州医疗将抓住这个机会,分三步发展精准医学产品:
第一阶段,进行产品融合,形成能在院方落地的基因检测的SAAS产品;
第二阶段,在第一阶段的基础上,细化产品形成罕见病和癌症两大精准医学产品线;
第三阶段,进一步丰富产品,实现高发遗传疾病和癌种的全覆盖,并在积累患者流量数据的基础上,形成real world数据库,一方面出具更精准的个性化诊疗方案、提高精准诊断的效率,另一方面,挖掘用于新药物开发的靶向标记物和提供临床入组实验人员的信息,变现医疗大数据的价值。
在题为《中国国家罕见病注册系统的知识库建设》的演讲中,朱翀博士介绍了中国国家罕见病注册系统建设情况。
她表示,如何治疗罕见病是人类面临的一大难题。世界上已知罕见病种类数量超过7000种,根据欧盟对罕见病定义,估计全球罹患各类罕见病患者总数超过3.5亿。
50-75%罕见病患者为儿童,约30%的罕见病患者寿命不超过5岁,而幸存下来的罕见病患者在承受病痛折磨的同时,还面临诊断、治疗等诸多困难。数据显示,罕见病患者平均需要拜访8位医生才能得到确诊,发病至确诊平均耗时5-7年,40%的罕见病患者至少经历过一次误诊。另一方面95%的罕见病缺乏FDA批准的有效治疗方法。为攻克罕见病诊治难题,减轻罕见病患者痛苦,依托国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列研究”项目,北京协和医院联合国内其他19家医疗、科研单位于2016年12月启动建设中国国家罕见病注册系统(NRDRS)项目。这是国内首个全国范围内、大规模的罕见病注册登记系统。
朱翀博士介绍,NRDRS系统的建设目标是确立统一的罕见病注册登记的技术标准和规范,联合全国罕见病研究的优势单位形成全国罕见病研究的协作网络,在全国范围内开展流行率相对较高、疾病危害较大的罕见病的注册登记研究,推动我国罕见病临床诊治能力提升,并达到国际先进水平。目前该系统已经采集罕见病病例报告超过1.1万例。
全雪萍博士在题为《基于精准医学知识库的个体化精准用药及临床决策支持》的演讲中则介绍了其团队研发的精准医学临床决策支持系统。
虽然基于表征数据、组学数据的精准医学能为临床医学提供强有力的支持,但大部分临床医生并未专门研究过组学等领域,需要借助辅助系统才能分析解读患者的组学变异对临床决策的影响。
为朔医学研发的精准医学临床决策支持系统覆盖精准医学全部工作流程,拥有基于循证医学的结构化知识库,并且集成了智能推理引擎和交互式界面,能够为医务人员,提供包括心脑血管疾病类、内分泌代谢类、精神神经类疾病等四百多种疾病,五百多种常用药的个体化用药支持建议信息。
演讲结束后,三人还分别接受了与会人员的提问,并和与会国内外专家就精准医疗如何在中国发展等问题进行了探讨,受到在场专家的认可。
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