哥本哈根大学：绘制了 7,000 年前预防 HIV 的基因突变

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现代HIV药物的研发基于一种常见的基因突变。如今，科学家追溯了这一突变的起源时空，并揭示了它如何保护古代人类抵御疾病。

黑海地区千年古人与现代HIV药物有何关联？

哥本哈根大学的最新研究表明，二者的联系远超想象。相关研究发表于《细胞》期刊。

约18%至25%的丹麦人携带一种可抵抗甚至免疫HIV的基因突变，这一发现为现代抗病毒疗法奠定了基础。但此前，该突变的具体起源时间、地点及原因始终成谜。通过先进的DNA技术，研究团队揭开了这一谜题。

黑海地区的千年突变

“这一突变首次出现在约6700至9000年前黑海附近的一名个体身上，”哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心（CBMR）教授、论文通讯作者西蒙·拉斯穆森解释道，“HIV是一种近百年才出现的新疾病，但数千年前的基因变异竟能抵御现代病毒，这近乎巧合且极为有趣。”

为定位突变的时空起源，研究人员首先通过全球2000名现代人的基因数据绘制突变图谱，随后开发了一种基于人工智能的新方法，从古代骨骼DNA中识别该突变。他们分析了从石器时代早期到维京时代的900多具骨骼数据。

突变如何扩散？

“通过大规模数据，我们发现该突变曾长期缺失，随后突然出现并迅速传播。结合人类迁徙史，我们锁定了其起源区域。”论文第一作者、CBMR资深研究员克尔斯汀·拉文指出。最终，研究团队将突变源头定位至9000年前黑海地区的一名古人——所有携带者的共同祖先。

为何丹麦人携带千年抗病基因？

研究人员认为，该突变的快速扩散源于其赋予古代人类生存优势。“携带者更易存活，可能是因为突变抑制了免疫系统。当时人类正面临新病原体的侵袭，免疫反应过强反而致命，”共同第一作者、CBMR博士后莱昂纳多·科布乔解释道，“例如COVID-19重症患者常因免疫系统过度攻击而死亡。”

随着人类从狩猎采集转向农业聚居，传染病压力剧增，免疫系统的平衡性成为关键优势。“突变虽破坏了某个免疫基因，但可能帮助祖先适应新环境，这正是自然选择的精妙之处。”克尔斯汀·拉文补充道。

More information:Kirstine Ravn et al, Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes,Cell(2025).