“华大时珍”肿瘤数据库BGISZ.V2.0.2018版发布

华大时珍

“肿瘤数据库BGISZ.V2.0.2018版”发布

BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征密切相关，是非常关键的抑癌基因，它们所呈现出的全基因区域、无热点突变的特点，为临床精确解读带来了巨大的困难。现在文献报道的BRCA1/2的致病突变已经有数千个之多，对这些突变的精确解读长期依靠专业遗传解读人员的经验和文献调研，难以在临床实验室本地化完成。

华大在符合《人类遗传资源管理办法》和临床伦理原则的规范下，充分重视知情同意和隐私保护，基于PARP抑制剂各临床多中心试验和临床研究项目，积累了中国首个黄种人BRCA1/2基因突变数据库，数据显示黄种人的突变情况与已经报道的白种人存在显著不同，本数据库相比白种人数据库可以更全面、精准解读中国人的BRCA1/2基因突变。

该版数据库综合了各大公共数据库的相关位点信息，结合华大5年来上万例的BRCA基因的检测数据，目前已嵌入华大肿瘤临床解读的自动化流程中。前期测试数据库解读与人工解读在乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因中总体一致率高达99.3%，其中致病和疑似致病的解读一致性更是达到100%。临床测试样本中，意义未明突变＜3%。该版数据库的发布，为BRCA基因的在线解读和临床实验室的本地化检测提供了基础。

华大BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）已经获CFDA创新评审资格。

华大人将秉承古代医学家李时珍治病救人的精神，将华大时珍打造成中国人肿瘤临床解读数据库的“本草纲目”。