摘要:智因东方受邀参与国家精准医疗重点研发计划“神经系统专病队列研究”,项目子课题“癫痫临床队列研究”的重大万人级科研项目。
由宣武医院牵头的国家精准医疗重点研发计划“神经系统专病队列研究”获批并启动,作为该项目子课题“癫痫临床队列研究”的牵头单位,西京医院神经内科成功举办“癫痫临床队列研究启动暨促进会”,邀请北京智因东方转化医学研究中心参加了此次促进会。
该队列研究项目的计划入组数为10000例确诊的癫痫患者,癫痫是我国神经科第二大常见病,癫痫大多数与遗传因素相关,所以遗传学检测是癫痫诊断的重要手段,该子项目的重点以及难点即入组癫痫患者的基因检测数据库的建立。智因东方旨在解决该项目中如何与八家医疗单位(分别是:宣武医院、西京医院、唐都医院、华西医院、湘雅医院、浙大一院、中山大学附属医院、顺义区医院)共建癫痫基因检测数据库的难题。
针对此项涉及大样本量的科研项目,通过基因检测数据库的建立,可以使项目合作单位成为全国成人神经的癫痫精准诊断的大数据汇集中心,通过大数据分析模式,不仅可以提升阳性诊断率,还可对未知致病基因突变的致病性进行准确判读;在精准基因分型的情况下,制定最适合患者的治疗方案及判断预后,从而大幅提升癫痫诊断和个体化治疗水平。各项目合作单位积沙成塔,借助智因东方提供的大数据聚类分析工具,得到来自10000例癫痫患者数据中有价值的重磅科研成果。
精准医疗时代来临,其高级形态就是大数据医学,大数据医学从根本上就是大样本资源与技术资源的有机结合,癫痫队列研究的计划入组样本就是科研项目的大数据来源,可以借助智因东方大数据平台进行资源互补结合,恰好满足大数据精准诊断的全部要素,项目各合作单位与智因东方联合有着极强的资源、技术互补性,共建癫痫精准诊断基因库有极强的可行性,可操作性,承接参与此次万人级科研项目,智因东方将不遗余力的发挥大数据诊断优势,与各单位通力合作,合力打造大数据癫痫精准诊断模式。
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