干货：BRCA1基因＋OMIM数据库＝？

1

OMIM数据库简介

19世纪60年代早期，Dr. VictorA. McKusick发起建立人类孟德尔遗传的知识库，通过书籍出版的方式传播孟德尔遗传的表型性状和基因的知识，该书通过多次更新再版，最后在1995年，NCBI将纸质的知识库开发成了在线网页版的形式，也就成了今天大家所看到的OMIM（网址见文末）。

OMIM，全称Online Mendelian Inheritance in Man(在线人类孟德尔遗传)， daily更新，截止2018年5月11日共收录了24545个词条，主要包括15885个基因词条和5242个已知分子机制的表型词条。

OMIM号左上角标记的含义

*代表基因，例如* 113705；

+代表基因和表型组合，例如+100650；

#代表已知分子机制的表型，例如#604370；

%代表未知分子机制的表型，例如%100070。

2

以BRCA1基因为例介绍OMIM数据库的使用

由于携带BRCA基因的突变，为降低罹患癌症的风险，安吉丽娜朱莉相继切除乳腺和卵巢，将遗传性肿瘤预防和检测推到了舆论的风口浪尖。BRCA基因，也由此成为了”明星“基因。那么对于临床医生，基因解读人士以及各种好学宝宝如何快速，深入，了解，BRCA基因背后的，基本科学理论知识呢?

第一步：在搜索框内输入BRCA1(不区分大小写)，来到*113705词条的页面

在这个词条中间的有BRCA1基因的全称BREAST CANCER 1 GENE，以及HGNC认证的基因名(ps:因为有些基因有别名)，染色体位置，基因的物理位置等。下面表格显示和基因对应表型的MIM号、遗传模式和个数。

页面左侧显示整个页面的小标题，常用的部分可包括Text的Description（基因描述）、Cloning and Expression（克隆和表达）、Gene Structure（基因结构）、Gene Function（基因功能）等，大家可以根据实际需求点击小标题的字条查找。例如，Description显示BRCA1在DNA修复、细胞周期调控和维持基因组的稳定性方面发挥重要作用；Gene Structure显示早在1994年研究发现BRCA1基因是120kb的DNA片段，有22个外显子，附带有参考文献；

页面右侧显示外部关于BRCA1基因的网址，惊奇的是，每个小标题点开都有相应的网址的链接，真的很实用，有木有。

第二步：点击表格里的604370，跳转到乳腺癌-卵巢癌，家族型，1型的表型的页面，这个页面的知识简直不要太全呀。

同样的，在这个页面的左侧显示页面outline，包括ClinicalFeatures（临床表型特征）、Inheritance（遗传模式）、Molecular Genetics（分子机制）、Clinical Management（疾病临床管理）等等。例如，右侧显示外部关于此疾病的链接，这些链接的好处是有时在OMIM数据库不全的信息在外部链接中会找到。

本期内容主要介绍了OMIM数据库，并以BRCA1基因为例进行介绍，OMIM数据库的网址为：https://www.omim.org/。

如果觉得有帮助，希望动动手指点个赞呀。