你的头痛、头晕，或许和几万年前的尼安德特人有关？

引言

如果你经常感到头痛、头晕、步态不稳或视线模糊，可能要“感谢”几万年前的远古亲戚——尼安德特人。以上症状是“Chiari畸形”（Chiari malformation，又称小脑扁桃体下疝畸形）的典型表现。该病并非传统意义上的畸形，而是指小脑扁桃体向下突出。

令人惊讶的是，患有Chiari畸形的患者，其颅骨结构竟与尼安德特人极为相似。

（注：尼安德特人，又称穴居人，是已经灭绝的古人类。）

现代智人（Homo sapiens，图片上方）与尼安德特人（Homo neanderthalensis，图片下方）的三维颅骨模型视觉对比。智人模型基于曼彻斯特临床神经科学中心一位匿名志愿者的DICOM影像数据构建；尼安德特人模型参考“La Ferrassie 1”标本，该标本发现于法国的La Ferrassie遗址，是著名的尼安德特人化石标本。

图片来源：Evolution, Medicine, and Public Health（2025）

DOI：10.1093/emph/eoaf009

这一观察印证了“古人类基因渗入假说”（Archaic Homo Introgression Hypothesis）即某些现代疾病，或许是人类祖先与古人类通婚后遗留下来的基因“馈赠”。

为验证这一假说，菲律宾大学迪里曼分校的Kimberly Plomp博士及其团队聚焦于Chiari畸形中最常见，也最轻微的类型——Chiari I型，其在人群中的发病率约为1%。

研究团队借助医院的CT扫描数据，构建了46位Chiari I型患者与57位健康对照者的三维颅骨模型。分析显示，Chiari畸形患者的枕骨（位于颅骨后下方）较小且更为平坦，小脑所在的颅底区域也表现出明显的脑组织压迫。而小脑，正是掌管平衡与运动协调的关键结构。

跨越时空的对比：颅骨结构中的遗传秘密

研究人员进一步将这两组现代人的颅骨模型，和八具古人类（包括智人、直立人、海德堡人及尼安德特人）的数字化颅骨进行比对，结果令人瞩目：Chiari畸形患者的颅底结构与尼安德特人高度相似，而健康对照者则更接近现代人类的典型形态。

（注：目前古人类的种类众说纷纭，15种、16种、20余种皆有提及，人类属于晚期智人，是人属下唯一现存的物种。）

结果初探：遗传源头或聚焦于尼安德特人

尽管这一发现具有启发意义，但尚不足以得出最终结论。按照“古人类基因渗入假说”，Chiari I型的出现可能与来自三种已灭绝古人类（直立人、海德堡人和尼安德特人）的颅骨发育相关基因有关。然而，这项发表于《Evolution, Medicine, and Public Health》期刊的研究结果更倾向于认为这些基因源自尼安德特人。

研究团队指出：“最合理的解释是，‘古人类基因渗入假说’可能过于宽泛……我们的研究结果更支持这些基因源自尼安德特人。”

无论最终结论如何，这项研究再次提醒我们：古老的DNA仍可能以出人意料的方式影响着现代人的健康状况。如今，几乎所有非洲血统人群的基因组中都保留着约1%至2%的尼安德特人DNA。

菲律宾大学的科学家接下来的研究将致力于确定Chiari畸形患者的基因中与尼安德特人相关的具体基因片段。如果这些基因得以确认，不仅有助于揭示这种脑部畸形的深层起源，也将为更早期的诊断和更有效的治疗策略提供新的突破口。

原文参考：

Neanderthal DNA could be the cause of some modern brain malformations

https://phys.org/news/2025-07-neanderthal-dna-modern-brain-malformations.html