VarPaper可以免费在线注册使用了，想用就用，方便每一位专业人士

VarPaper开通了在线注册功能，每一位基因与生物医药行业的同仁都能免费注册使用了。另外，VarPaper对GeneReviews数据库的全部714个疾病（或综合征）和文献信息进行了深入整合，可以通过NBK编号直接检索。

VarPaper之前一直是发邮件申请账号，为了更好的让每个人都能方便注册使用，即日起，VarPaper放开注册限制，开通了在线注册功能，每一位基因与生物医药行业的同仁都能免费注册使用了。网址：http://varpaper.com:8080/webes/login

点击“还没有账号？立即注册”，就进入注册页面，填写完成后就能登录使用了。

另外，考虑到临床3大数据库（OMIM/HPO/GeneReviews）的重要性，VarPaper团队利用国庆假期，对GeneReviews数据库的全部714个疾病（或综合征）和文献信息进行了深入整合。因为GeneReviews疾病描述的特殊性和概括性，我们对714个疾病一个一个校对，最后精准匹配MeSH和UMLS数据库，全面打通了NBK、OMIM、HPO的关联检索功能。通过VarPaper不仅能查看GeneReviews每个疾病所引用的全部文献信息，还能看到更多GeneReviews没有收录的文献，结合其他3个模块（基因、变异、药物）和影响因子筛选，实现一键检索，快速文献过滤和全文查看效果。

当然，在我看来，这些还都不是最亮眼的。所有功能里最耀眼的当属表型与基因一起定位疾病的功能，这在基因组医学里非常非常重要！此外，通过变异智能检索文献功能也非常耀眼。VarPaper的表型模块以疾病为核心，临床诊疗也是以疾病为核心，中医更是强调治标更要治本！对于疑难杂症，通过表型与基因检索，确定疾病，后面的用药就容易了，况且VarPaper还有药物模块呢。

下面让我们看看，如何通过NBK、OMIM、HPO进行智能检索，仍然以三晋遗传魏医生负责检查的16p11.2微缺失为例，背景资料请跳到文末查看：

先进入到检索主页：

http://varpaper.com:8080/webes/login

检索NBK11167

通过GeneReviews数据库查看知道16p11.2微缺失的编号为NBK11167，在表型方框内输入NBK11167，点击搜索按钮，结果如下：

由上图可知，共搜到49篇文献，包括了GeneReviews数据库的全部文献，可以直接点击全文查看，或者通过影响因子过滤（以IF选择20-300为例，见下图）只保留高质量文献再全文在线查看。

检索OMIM:611913

从GeneReviews数据库知道NBK11167的主要OMIM是CHROMOSOME 16p11.2 DELETION SYNDROME,593-KB (OMIM:611913)，那就直接在表型方框里输入OMIM:611913，结果如下：

由上图可知，与OMIM:611913相关的文献很多，近3万篇，可以看出NBK11167只是OMIM:611913的一部分，带有OMIM:611913症状的疾病还有更多，这时可以结合其他模块过滤。

检索16p11.2

既然CNV缺失发生在16p11.2区域，那我们直接检索16p11.2看看，同样在表型模块输入16p11.2，结果如下：

19684篇，比NBK11167的49篇多很多，当然肯定包含了NBK11167的所有文献了，这时，可以在基因模块通过多基因检索筛选。

检索16p11.2与关键基因PRRT2; KCTD13; TBX6

多基因检索和多表型检索不同，多基因是或的关系，求并集。在基因方框里输入PRRT2; KCTD13; TBX6，注意以分号隔开，结果如下：

可以看到，3个基因筛选后只剩35篇文献了，全文查看，非常方便了！

多表型检索：Macrocephaly; Seizures; Intellectualdisability; developmental delay（三晋遗传提到该缺失主要的表型：面部畸形，癫痫，智力障碍，发育迟缓）

在表型方框内输入Macrocephaly; Seizures; Intellectualdisability; developmental delay，注意以分号隔开，结果如下：

由上图可知，多表型检索，文献还是很多的，看来这几个表型不具有特殊性，通过Monarch数据库知道，这几个表型都是常见的，在很多疾病里都有，见下图（OMIM:611913的表型描述）：

让我们找个低频的，就第一个Atrial septal defect吧，再加一个常见的Intellectual disability吧

检索低频+高频表型：Atrial septal defect; Intellectual disability

结果如下：

不错，精准定位疾病了，跟NBK11167的检索结果一样，还没用到基因呢，是不是很震撼！

小结

VarPaper新增在线注册功能，将会极大方便个人用户注册使用，成为您工作中的好帮手！

VarPaper团队对技术精益求精，在之前初步整合GeneReviews数据库的基础上，对NBK与MeSH和UMLS数据库的映射做了精准匹配，彻底打通了NBK/OMIM/HPO的关联关系，实现精准、智能检索！而且，我们把GeneReviews数据库的全部30多万篇文献，与现有的VarPaper系统实现精准对接，让您检索文献，精准全面、简单高效！

16p11.2微缺失背景资料：

这个病例是位中孕期的胎儿，是三晋遗传魏医生负责检查的，基因检查发现这个胎儿有个CNV变异16p11.2微缺失，但是父母CNV均正常，鉴于该变异主要是de novo，并且在正常人群里也有一定的比例，遗传咨询就成了一个难题。胎儿检查结果如下：

公司介绍：

循证智能科技（上海）有限公司是一家把人工智能应用在精准医学的高科技公司，通过构建生物医疗领域的超级搜索平台，即变异、基因、表型、药物的智能搜索引擎和关联数据库，为科研和临床提供高效的精准检索和知识探索服务。

公司价值观：

平等民主、宽容尊重、创新创造

用心关怀每一位员工，

细心服务每一名用户，

真心合作每一个伙伴。

VarPaper愿景：

重新定义文献检索：专业知识 + 人工智能 = 所想即所得

VarPaper优点：

精准、全面、文献质量高、简单易用

VarPaper使命：

通过智能化PubMed文献，构建生物医疗领域的超级搜索平台，即变异、基因、表型、药物的智能搜索引擎和关联数据库，为科研和临床提供高效的精准检索和知识探索服务。VarPape被誉为科研与学术的天堂，关联分析与知识探索的优秀平台，服务于科研最开始一公里的选项目定课题和临床最后一公里的决策支持。