超低价全外显子测序方案,了解一下?

做基因检测,主要依赖进口设备和试剂?

实际上,国产试剂品牌已经在你不知道的时候稳步崛起!

艾吉泰康与华大基因强强联合

挑战899 元/样全外显子组测序低价,

为实现 NGS 整个产业链的中国自主制造贡献一份力量,

致力于为科研学者们提供高质量、低成本的测序服务。

艾全外V2(AIExomeV2)解决方案

捕获平台:AIExomeV2(艾全外V2)

产品大小:39.5M

测序平台:MGISEQ-2000

测序深度:平均测序深度100X

样本类型:全血、唾液或gDNA

交付结果:生信分析报告+原始数据

超低价格:899元/样

外显子区域超高覆盖

艾全外V2专门针对外显子组区域进行设计,包括编码蛋白的外显子区域、ACMG中所有基因的外显子区域,对外显子区域的覆盖度达到最高,对RefSeq CDS、GENCODE CDS和CCDS覆盖度达到99.79%、99.64%和99.81%。

备注:外显子数据库版本:NCBI RefSeq Coding Exon 20180304版、CCDS Coding Exon 20170731版、GENCODE CDS v27;I**、T**、A**与R**为市面上其他全外显子组捕获产品。

图1 不同全外显子组捕获产品对外显子区域覆盖情况

疾病注释数据库高覆盖

艾全外涵盖了更多与临床医学相关基因突变信息,疾病注释数据库高覆盖。以疾病相关变异数据库ClinVar为例,与市面上其他品牌相比,艾全外V2对ClinVar数据库的覆盖更全,为临床及科研中的变异信息检出、解读和信息挖掘提供更多可能。

图2 不同全外显子组捕获产品对ClinVar数据库覆盖情况

高数据利用率

艾全外V2的杂交捕获效率好,碱基捕获效率、均一性与Duplication rate均表现良好。不同测序深度下的稳定性测试发现,随着测序深度的增加,数据表现趋于稳定。

表1 艾全外V2在MGISEQ-2000测序平台的数据表现

MGISEQ-2000测序平台

全面,灵活的大中型基因组测序平台

测序仪采用独特的DNA纳米球(DNB)技术,基于滚环复制(RCR)进行文库扩增,可有效避免常规PCR带来的错误累积。DNB测序平台的极低的index hopping比例,不仅可以有效避免样本的混淆,还可保证保证体细胞低频突变等检测的准确性,避免大通量测序中样本数据完整性的丢失。DNB在溶液里面提前扩增完成,loading过程中无聚合酶、引物和dNTP等PCR条件,该技术的duplication rate更低。

图3 基于RCR的文库扩增方法

发表文章超过115篇

自2015年正式上市以来,国产自主测序平台BGISEQ系列以精准、灵活、快速等特点迅速赢得客户的青睐。2016年11月,基于BGISEQ-500的首篇RNA-Seq文章正式发表,此后,自主平台迎来文章密集发表期,并在今年呈现爆发趋势,达到77篇之多。

已发表文章的影响因子最高达到41.575分,此外不乏《PNAS》《Nature Communications》《Nature Neuroscience》《Immunity》等高分期刊。大部分文章影响因子分布在5-10分。

图4 部分BGISEQ系列测序平台发表的文章

一致性高&稳定性好

BGISEQ系列平台和H平台一致性和特异性比较结果(见下图5)。从图中我们可以清晰地看到,两个平台的SNP一致性高达97%,InDel一致性高达81%。BGISEQ自身SNP的重复性高达98%,InDels重复性高达85%,处于国际领先水平,同时也表明该平台测序结果稳定、可靠。

图5 BGISEQ系列平台和H平台 WES产品一致性和特异性比较

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