超低价全外显子测序方案，了解一下？

做基因检测，主要依赖进口设备和试剂？

实际上，国产试剂品牌已经在你不知道的时候稳步崛起！

艾吉泰康与华大基因强强联合

挑战899 元/样全外显子组测序低价，

为实现 NGS 整个产业链的中国自主制造贡献一份力量，

致力于为科研学者们提供高质量、低成本的测序服务。

艾全外V2（AIExomeV2）解决方案

捕获平台：AIExomeV2（艾全外V2）

产品大小：39.5M

测序平台：MGISEQ-2000

测序深度：平均测序深度100X

样本类型：全血、唾液或gDNA

交付结果：生信分析报告+原始数据

超低价格：899元/样

外显子区域超高覆盖

艾全外V2专门针对外显子组区域进行设计，包括编码蛋白的外显子区域、ACMG中所有基因的外显子区域，对外显子区域的覆盖度达到最高，对RefSeq CDS、GENCODE CDS和CCDS覆盖度达到99.79%、99.64%和99.81%。

备注：外显子数据库版本：NCBI RefSeq Coding Exon 20180304版、CCDS Coding Exon 20170731版、GENCODE CDS v27；I**、T**、A**与R**为市面上其他全外显子组捕获产品。

图1 不同全外显子组捕获产品对外显子区域覆盖情况

疾病注释数据库高覆盖

艾全外涵盖了更多与临床医学相关基因突变信息，疾病注释数据库高覆盖。以疾病相关变异数据库ClinVar为例，与市面上其他品牌相比，艾全外V2对ClinVar数据库的覆盖更全，为临床及科研中的变异信息检出、解读和信息挖掘提供更多可能。

图2 不同全外显子组捕获产品对ClinVar数据库覆盖情况

高数据利用率

艾全外V2的杂交捕获效率好，碱基捕获效率、均一性与Duplication rate均表现良好。不同测序深度下的稳定性测试发现，随着测序深度的增加，数据表现趋于稳定。

表1 艾全外V2在MGISEQ-2000测序平台的数据表现

MGISEQ-2000测序平台

全面，灵活的大中型基因组测序平台

测序仪采用独特的DNA纳米球（DNB）技术，基于滚环复制（RCR）进行文库扩增，可有效避免常规PCR带来的错误累积。DNB测序平台的极低的index hopping比例，不仅可以有效避免样本的混淆，还可保证保证体细胞低频突变等检测的准确性，避免大通量测序中样本数据完整性的丢失。DNB在溶液里面提前扩增完成，loading过程中无聚合酶、引物和dNTP等PCR条件，该技术的duplication rate更低。

图3 基于RCR的文库扩增方法

发表文章超过115篇

自2015年正式上市以来，国产自主测序平台BGISEQ系列以精准、灵活、快速等特点迅速赢得客户的青睐。2016年11月，基于BGISEQ-500的首篇RNA-Seq文章正式发表，此后，自主平台迎来文章密集发表期，并在今年呈现爆发趋势，达到77篇之多。

已发表文章的影响因子最高达到41.575分，此外不乏《PNAS》《Nature Communications》《Nature Neuroscience》《Immunity》等高分期刊。大部分文章影响因子分布在5-10分。

图4 部分BGISEQ系列测序平台发表的文章

一致性高&稳定性好

BGISEQ系列平台和H平台一致性和特异性比较结果（见下图5）。从图中我们可以清晰地看到，两个平台的SNP一致性高达97%，InDel一致性高达81%。BGISEQ自身SNP的重复性高达98%，InDels重复性高达85%，处于国际领先水平，同时也表明该平台测序结果稳定、可靠。

图5 BGISEQ系列平台和H平台 WES产品一致性和特异性比较

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