遗传辅助诊断系统邀您注册

经过近半年的开发,遗传辅助诊断系统基本成型。我们的系统具备以下特点:

标准化表型录入,全面录入样品临床信息

本地化的 第三方数据库

丰富的多角度、多层级、多数据、多ranges动态实时搜索功能;

根据位点致病性排序输出结果;

公共数据库佐证并保持更新;

大量样本的数据挖掘;

实时统计已有样品中任意位点的基因型人群频率

统计某项疾病发病率

疾病大队列数据分析,挖掘可能存在疾病相关的新致病位点或基因

基因型-表型关联分析

丰富的数据可视化方案和基因信息查询

通过表型关键字或位点信息直接检索出积累的阳性样本的致病性位点,辅助后续样本解读

CNV分析;

可在线编辑临床报告

以下以室间质评的第一个样本为例:

1. 样本列表

2. 录入样本入口

3. 可选择表型树录入

4.可选择通过表型关键字筛选录入

5. 显示录入的样本信息详情

6. 进入突变分析页面,可实时通过遗传模式和人群频率筛选

7. 可根据OMIM的表型关键字筛选

9.可根据表型树筛选

10. 筛选后的突变列表,可点击进入报告编辑页面在线生成PDF报告。

11. 可通过侧边栏进入公共数据页面

12. clinvar检索SLC26A4基因的所有位点

13. 查询SLC26A4的详细信息

14. 详细的SLC26A4可视化信息及其链接

  • 发表于:
  • 原文链接https://kuaibao.qq.com/s/20181121G21TDK00?refer=cp_1026
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