数据库推荐第二波来了，第三波还会远吗？

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在上一期中，GCBI向大家推荐了癌症基因数据库，想复习的同学可以戳此链接（

数据库推荐丨肿瘤数据库，可不只有TCGA、GEO！

）进行复习。

本期的推荐不局限于癌症基因数据库，而是将范围扩大至人类基因与疾病相关的数据库。以下推荐的数据库均仍在更新。

一般人类遗传学数据库

1. dbGAP

网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap

dbGaP (The Database of Genotypes and Phenotypeshttps)基因型和表型数据库,用于归档、精选和发布由调查了人类基因型和表型间相互作用的研究所产生的信息的数据库。

2.GeneCards

网址：https://www.genecards.org/

GeneCards是一个人类基因，基因组图谱，蛋白质和疾病的自动化综合数据库，以及检索、整合、搜索和显示人类基因组信息的分析软件，受到广泛的欢迎。

它基本覆盖了几大数据库对于基因的分析数据，整合了文献信息，整理归纳成关于表达，功能，位置，通路，变异，同源基因，信息来源，参考文献，疾病等综合信息，收集整理了超过140个网站的内容，提高了用户搜索效率。

3.HGMD

网址：http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php/

HGMD（The Human Gene Mutation Database）数据库是凯杰公司旗下的数据库，它全面收集了引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息，已被广泛应用。

HGMD收集的数据包括了单碱基置换、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(indels) 、重复序列扩增以及大的基因损伤(缺失、插入和培增)和复杂的基因重组。

截至2018-11-28，public版已收录157114份突变报告，pro版已收录240269份突变报告。

4. HPO

网址：https://hpo.jax.org/app/

HPO（Human Phenotype Ontology）旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，目前包含约11000项名词和超过115000项关于遗传学疾病的注释，还提供了一套针对约4000种疾病的注释。

一般多态数据库

5. ClinVar

网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库，其中收集了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息。

ClinVar是一个应用较广泛的数据库，整合遗传变异和临床表型方面分散的数据，将变异、临床表型、实证数据以及功能注解与分析等四个方面的信息，通过专家评审，逐步形成一个标准的、可信的、稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库

6. DECIPHER

网址：https://decipher.sanger.ac.uk/about#stats

DECIPHER是一个基于网络的交互式数据库，其中包含一套旨在帮助解释基因组变异的工具。

DECIPHER数据库包含了超过250家研究中心上传的超过27，000例的案例信息，堪称世界上最为权威和丰富的罕见病知识库。

用户可以通过检索数据库，发现一系列相关的遗传疾病信息，包括变异位点、临床表型等，提高临床诊断效能。

7. OMIM

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man, 在线人类孟德尔遗传数据库）是关于人类基因和遗传紊乱的数据库，通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息，可以通过搜索临床特征、表型、基因型来搜索对应的信息。

罕见病数据库

8. Orphanet

网址：http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php/

Orphanet旨在为所有用户提供有关罕见病的全面、高质量信息，以提高罕见病的诊断、护理和治疗效果。它的数据信息来自于与40余个国家组织机构长期合作的收集成果，并经过领域专家的严格审查，堪称是世界上最丰富的罕见病数据库。

以上就是全部内容，数据库推荐的第二波已经结束了，第三波还会远吗？

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