你相信人工智能“看相”吗？人工智能利用面部图像帮助识别遗传综合征

责编丨寥汀

各种遗传综合征会表现出独特的面部特征【1】，它们可以帮助临床医生进行诊断。但是，可能的综合征数量巨大，要正确识别并非易事。利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征，但是早期关于这种可能性的研究所采用的训练数据集规模不大，仅能识别少量综合征【2-5】。

图片引自：https://medium.com/transmission-newsletter

1月7日，来自以色列特拉维夫大学（Tel Aviv University）的研究人员在Nature Medicine在线发表了一篇题为Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning的论文，报道了一种人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以较高的准确率识别罕见的遗传综合征。但是，还需要开展进一步的研究来优化人工智能的识别能力，并且与其他诊断方法做对比。

在这项研究中，研究人员使用17000多张患者的面部图像训练了一款深度学习算法DeepGestalt（下图），所有这些患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。研究中所使用的图像来自一个社区平台，临床医生会把患者的面部图像上传上去。作者利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现，每一个数据集都包含数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像，人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。

DeepGestalt: high-level flow and network architecture。图片引自：Nat Med

该研究选取了德朗热综合征（ Cornelia de Lange syndrome，精神发育阻滞伴有多种先天畸形）。在两组测试中，在90%左右的情况下，人工智能提出的前10条建议中都包括了正确的综合征，这超过了临床专家在另外三个实验中的表现。

在另一组试验中，研究人员选取努南综合征（Noonan syndrome，是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病）患者， 这些患者中比较容易出现PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1或KRAS等基因的突变，整体表现为两大类型。而利用Specialized Gestalt Model 可以分为5类（下图），最高的准确率达到64%。

虽然这项研究采用的测试数据集规模相对较小，而且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较，但是研究结果表明人工智能有望在临床实践中，辅助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。

作者指出，由于个人面部图像是敏感但易得的数据，因此必须小心处理，以防该技术的歧视性滥用。

参考文献：

1、Hart, T. & Hart, P. Genetic studies of craniofacial anomalies: clinical implications and applications.Orthod. Craniofac. Res.12, 212–220 (2009).

2、Rai, M. C. E., Werghi, N., Al Muhairi, H. & Alsafar, H. Using facial imagesfor the diagnosis of genetic syndromes: a survey.In 2015 InternationalConference on Communications, Signal Processing, and their Applications(ICCSPA) (2015).

3、Shukla, P., Gupta, T., Saini, A., Singh, P. & Balasubramanian, R. A deeplearning frame-work for recognizing developmental disorders.In 2017 IEEEWinter Conference on Applications of Computer Vision(WACV) (IEEE, 2017).

4、Hadj-Rabia, S. et al. Automatic recognition of the XLHED phenotype fromfacial images.Am. J. Med. Genet. A.173, 2408–2414 (2017).

5、Valentine, M. et al. Computer-aided recognition of facial attributes for FetalAlcohol Spectrum disorders.Pediatrics140, e20162028 (2017)