人工智能可以识别超过80％的家族性高胆固醇血症

这种疾病阻碍了身体清除有害的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇的能力。它可能导致早期和潜在致命的心脏问题，但往往被误诊为高胆固醇。疏忽这种疾病可能引起严重后果，因为FH患者发生早期心脏病的可能性是仅患高胆固醇的患者的三倍。大约30％的患有FH的女性在未经适当治疗的情况下将在60岁时患心脏病，而男性则为50岁，该比率急剧上升至50％。

斯坦福大学心血管医学助理教授约书亚·诺尔斯说：“我们认为，在美国，只有不到10％的患有FH的人知道他们拥有它。”

该计划是使用197名患有FH的患者和6,590名没有FH的患者的数据开发的，允许AI了解两者之间的差异。研究人员对该算法进行了训练，以了解家族史，现行处方，血脂水平，实验室检查等方面的相关信息，以了解疾病的详细信息。

然后该算法运行一组之前没有遇到的70,000个匿名患者记录。研究小组回顾了这些患者图表中的100个，并从这些推断出该算法检测到FH患者的准确率为88％。然后，他们与Geisinger医疗系统合作，对466名FH患者和5,000名非GH患者进行了算法测试。第二轮测试的预测结果准确率为85％。

该软件可以在医生办公室实施，以筛查FH患者的家庭成员，看他们是否遗传了突变，以及具有潜在症状的患者。斯坦福大学医学和生物医学数据科学副教授Nigam Shah说：“从理论上讲，当有人进入高胆固醇或心脏病的诊所时，我们就可以运行这种算法。“如果他们被标记，这意味着有80％的可能性他们有FH。然后，这些少数人可以进行测序以确认诊断并立即开始降低LDL治疗。“

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