AI算法发现与心脏衰竭相关基因

作者：DIGITIMES陈明阳

伦敦玛丽皇后大学(Queen Mary University of London；QMUL)的基因研究团队运用人工智能(AI)技术，分析心脏核磁共振(MRI)影像，发现跟心脏衰竭相关的基因与影响程度，拓展了对心脏衰竭发展的了解，并有助于早期发现有心脏衰竭风险的病患与发展新的治疗方式。

根据Electronics360报导，以往的研究虽然发现各人心脏大小与功能的差异有部分是受到遗传与基因影响，但对于影响的程度并没有确切的掌握。此外也有其他研究曾指出，有些基因是造成心脏衰竭的重要因子之一，如今QMUL研究团队开发的AI系统则发现或确认这些基因也对心脏结构与功能的调节与变异有关键性影响。

QMUL研究团队的AI算法目前是为了分析心脏结构而开发，可望降低未来研究的成本与时间，例如WHRU(William Harvey Research Unit)的研究人员在进行遗传研究时，运用QMUL研究团队的AI系统能正确且快速的分析大量心脏MRI影像，有助于早期发现有心脏衰竭风险的病患与开发新的标靶治疗。

QMUL研究团队开发的AI算法所提供的遗传风险评分，可用于建立完整而个人化的心脏衰竭风险评估工具。QMUL研究团队的学术与商业合作伙伴已开始基于这些AI算法，进一步发展用于分析心脏其他部分结构与功能的工具。

结合高传真MRI影像与遗传学可确实验证许多已知的心脏结构蛋白质。QMUL研究团队开发的AI系统分析英国生物银行(UK BioBank)的国际健康资源数据库中，17,000名健康志愿者的心脏核磁共振MRI影像，发现遗传因子有22~39%的可能性会造成主要负责心脏收缩的左心室的大小与功能产生变异，而左心室肥大或收缩能力降低则可能导致心脏衰竭。

QMUL研究团队的AI系统发现或确认人类基因组中有14个区域跟左心室的大小与功能相关，这些区域中都有基因负责调节心室的早期发展与心肌收缩并跟心脏衰竭密切相关。这些发现拓展了心脏衰竭形成的相关知识，首次证实遗传因子对心脏影响的程度，并为未来跟英国生物银行等数据库的心脏MRI影像相关的遗传研究提供蓝图。

在成功完成5万名参与者的基因组定序先导计划之后，英国生物银行于2019年9月宣布将开始为45万名参与者进行全基因组定序。QMUL研究团队以更多遗传功能相关的方式，找出跟心室重塑(remodelling)与纤维化相关的新基因，随着英国生物银行的数据库持续扩充，QMUL的研究团队预期将会发现更多影响心脏结构与功能的遗传标记。