Google与DNAnexus 合作 基因组变异分析更准确

近日，美国生物信息公司 DNAnexus 表示，他们已经整合 Google 的人工智能（AI）深度学习工具 DeepVariant 进入他们的核心基因组信息平台，并进行前导测试（pilot testing），为确定其整合平台之可行性，并借此检讨未来整合平台可改善之处，以避免花费大量人力物力，却获得不佳品质。

DeepVariant 由 Google 公开发表，它主要收集下一代测序（next-generation DNA sequencing，简称 NGS）数据，可以识别基因变异，并进一步转化为图像辨识，从而在重组基因组序列上，比以往的方法具有更高的准确性。 DNAnexus 指出，他们公司少数的客户可以透过他们的平台去使用 DeepVariant 的数据分析。然而，DNAnexus 也承诺消费者，在未来几个月内，他们将可以更广泛使用此平台。

DNAnexus 首席执行官 Richard Daly 表示，深度学习的数据分析工具，将能够大大帮助他们公司对疾病的生物标记（biomarkers）有更进一步的探讨与了解。此外，通过 DNAnexus 的主结构，也能支持这些复杂的科技与技术。

DNAnexus 科学部门副经理 Andrew Carroll 和生物信息学家 Naina Thangaraj 指出，过去十年间，科学家在面对单核苷酸多型性（Single-nucleotide polymorphism，简称 SNP）和 NGS 数据基因位点插入或剔除识别（indel calling）等问题时，持续不断提出改良解决的办法。然而，通过这项思想稠密的深层学习网络系统的运用，在短短几年间，已经使得 DeepVariant 的准确率高于传统方法。