科学家们在基因组数据库中首次窥视了近10万美国人的基因

科学家正在首次窥视近10万美国人的基因组数据库，该数据库被认为是独特多样化的基因组数据库，这是寻求减少健康差距和结束饼干切割护理的一部分。

美国国立卫生研究院周四发布了这些数据，以帮助研究人员开始解开人们的基因、环境和生活方式如何相互作用来推动他们的健康。该研究的参与者中有一半来自历史上被排除在医学研究之外的种族和民族群体。

博士说，这种多样性“将增加一种根本不存在的知识”，Josh Denny是NIH大规模“我们所有人”研究的负责人，该研究最终旨在从100万美国人那里获得此类数据。

他说，到目前为止，世界上大型基因组研究中90%以上的人是欧洲人后裔，缺乏多样性阻碍了科学进步。

研究人员一直在等待遗传信息，以研究一些最令人困惑的健康差异。

堪萨斯大学医学中心的Akinlolu Ojo博士说。例如，非裔美国人肾衰竭的风险是白人的四倍，“其他一切都是平等的，”

他说：“我们将首次能够梳理出这种差异背后的潜在遗传因素”。

Ojo补充说：“这不仅仅是一个及时的快照。”他说，他希望最终跟踪基因和其他因素是如何协同工作的，以解释为什么有些人在肾脏受损的情况下存活多年，而另一些人则迅速恶化。

今天的医疗保健是非常放之四海而皆准的。大多数治疗都是基于对数百或数千名患者的简短研究中对普通人最有效的方法。

“我们所有人”是推动精密医学的一部分，这是一种根据决定健康的因素的复杂组合定制护理的方法，包括您的基因、习惯和居住地以及年龄、性别和社会经济。

这项研究正在招募来自各行各业（包括病人和健康人）的志愿者，以分享DNA样本、医疗记录、健身跟踪和回答健康问题。研究人员还将收集有关参与者社区的环境信息。

虽然疫情推迟了入学，但美国国立卫生研究院表示，到目前为止，已有超过474,000人同意参加，超过325,000人提供了血液或唾液样本，供研究人员开始分析。

周四开放的数据库包含近10万个第一批志愿者的整个基因组序列——这意味着关于他们所有基因的信息，而不是研究子集的更常见做法。

与其他基因组计划一样，NIH团队通过从数据中删除所有识别信息来保护研究参与者的隐私。寻求将数据库用于研究的美国科学家必须满足严格的要求。

参与者可以要求了解他们自己的基因测试结果。去年，NIH计划开始向提出要求的参与者发布祖先信息。正在计划还通知携带某些已知遗传变异导致遗传疾病或引发药物问题的参与者。