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MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法

MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法

近日,来自麻省理工学院Bonnie Berger教授团队和哈佛医学院Po-Ru Loh教授团队携手,通过深度学习的方法绘制了千碱基级分辨率的癌症特异性体细胞突变率图谱,并在此基础上开发了可快速、精准识别肿瘤基因组中任意位置驱动突变的方法(Dig算法)。研究人员使用该算法对肿瘤非编码区的驱动突变进行了探索,发现了内含子中隐蔽剪接单核苷酸变异,及5’非翻译区突变在部分驱动基因(如TP53)中起到关键作用,相关研究发表于《自然·生物技术》杂志上。

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