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使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)

这次没有拿到遗传病的室间质评的数据,直接从NCBI上找一些数据来分析。NCBI上搜索deaf,点击第一条搜索结果,最后几经跳转找到数据下载页面:https://...

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满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化

#此处是原先Manta分析SV的步骤一,生成runWorkflow.py,因为这一不步速度很快,所以串行执行 rm -f ${result}/${sn}/r...

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满分室间质评之GATK Somatic SNVs + Indels+CNV+SV

3. 本文用到的原始文件,用fastqc查看质量状态是clean data,Q值均高于30,这里就不需要去接头和QC了。

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图形化开放式生信分析系统开发 - 1 需求分析及技术实现V2(2020.7更新)

从2017年前开始,工作的原因接触到了NGS(高通量测序技术 High-throughput sequencing又称“下一代”测序技术"Next-genera...

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图形化开放式生信分析系统开发 - 9 Illumina测序仪测序数据自动拆分

说到Illumina的下机数据拆分,就一定会用到Illumina官方的软件bcl2fastq2,目前最新版本2.20软件可以从Illumina官网下载,默认提供...

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图形化开放式生信分析系统开发 - 8 软件稳定性测试

前面文章讲述了更多的来自用户的需求分析,如何用技术方案解决用户需求、以及最终实现的效果,解决的是软件功能与特性的问题。

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图形化开放式生信分析系统开发 - 7 分析报告的模板定制与自动生成

在前文中描述了生信分析流程的整个设计、图形化、服务器端运行、批量运行与过程控制(手动停止,恢复运行、覆盖运行),本文尝试解决分析报告的模板定制与自动生成。

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图形化开放式生信分析系统开发 - 6 生信分析流程批量运行与过程控制

在上文生信分析系统开发 - 5 生信分析流程服务器端运行 解决了设计好的流程在分析服务器上运行的问题,随之而来就衍生出的新需求:

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图形化开放式生信分析系统开发 - 5 生信分析流程服务器端运行

在上文图形化开放式生信分析系统开发 - 4 生信分析流程的图形化设计 讨论了生信分析pipeline的图形化,如何用图形的方式显示生信pipeline,但是pi...

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图形化开放式生信分析系统开发 - 4 生信分析流程图形化

在上文图形化开放式生信分析系统开发 - 3 生信分析流程的进化 讨论了生信分析pipeline的进化,从手动到自动,但仍然停留在终端命令行阶段,为了让更多非生信...

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图形化开放式生信分析系统开发 - 3 生信分析流程的进化

接上两篇内容,本文主要讲述工作中NGS从科研进入医学临床领域,工作中接触到生信流程,以及最终在实现的过程。

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图形化开放式生信分析系统开发 - 2 样本信息处理

一个样本信息就有二十几个个字段。如果一个一个录入,可能不是很好的体验。可以从以下几点缓解这个问题:

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使用docker完成生信分析环境搭建

生信开发人员最头疼的问题,可能就是平台搭建和软件安装了。部署和迁移上要费很大力气。本文讲述使用docker制作一个镜像,后续通过导入自己定制的镜像,复制文件完成...

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Bash 指令BashDockerCentOShttps
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图形化开放式生信分析系统开发 - 1 需求分析及技术实现

从三年前开始,工作的原因接触到了NGS(二代测序)技术和相关的生信分析,在公司技术到临床应用转化过程中遇到一系列问题,在问题中挣扎、解决问题的过程中逐渐有了开发...

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图形化开放式生信分析系统开发

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