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WGS最近又成为了风口，但WGS分析很难，相信坚持难而正确的事，一定会有收获。下边是本人近期总结的一些WGS的分析思路心得。
随着测序价格的不断下降，WES的测序成本也被压缩到了很低的水平，有老师就提出了直接用WES做携带者筛查是否可行？
高通量测序机器通量越做越大，单次上机可以做的样本越来越多，这也增加了样本搞混、搞重的概率，这时候需要有效的质控工具。
在过去的几年里，早期癌症检测诊断公司受到了风险投资的广泛关注，许多实验室推出了诊断测试来满足这个潜在的巨大市场。虽然这些测试对患者的临床价值仍有一段路要走，但许...
前段时间 安诺优达、华大基因、贝瑞基因的CNVseq相继获证，有公众号写出了《CNVseq取代CMA只是时间问题》，但这次我要站出来为CMA说说话。
40x的三代测序能call到高质量的变异，然而价格还是很贵的，成为了新技术更好地进入临床应用的阻力。
NIPT一般仅筛查13、18 、21和性染色体非整倍体，NIPT plus/NIPT pro等一般在染色体会将染色体非整倍体筛查扩展到其他常染色体和一些常见高发...
export BCFTOOLS_PLUGINS=/bi/software/bcftools-1.16/plugins;
deepvariant（A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural net...
序列比对是NGS数据分析中比较耗时，复杂度较高的一步，李恒所写的bwa mem已普遍用于各种临床应用中的序列比对一步，但性能应用于临床检测还需进一步提升。
SHOX缺失 seq[GRCh37] del(X)(p22.33p22.33)chrX:g.200730_1321530del
CNV Master 染色体拷贝数变异数据分析解读及报告系统
应海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班黄尚志（会议首席专家）老师邀请，xux（湖南大地同年生物科技有限公司首席信息官）主讲...
Illumina刚开始的时候 很多东西是在windows下开发的，Linux下的软件一开始并不那么成熟（比如bcl2fastq早期是使用perl生成ma...
早年的全基因组范围的微缺失微重复检测是采用aCGH技术，后来逐渐转为带SNP探针的array或者全部为SNP探针的SNParray技术。
在NGS科研领域，做ChIP-seq/CLIP-seq等研究蛋白与DNA/RNA结合规律的时候，经常会用到peak calling的算法。这个方法会在全...
Structural Variation of Alu Element and Human Disease
人类基因组36bp唯一比对区域大约只占了人基因组大小的71%，因为二代测序短读长的特性，很多非唯一比对区域的特异性不是很好，在这些区域内的变异，不论是...
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