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Sentieon

专注基因数据分析

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Sentieon | 应用教程: 关于读段组的建议

本文档描述了使用Sentieon® Genomics软件时，推荐使用RGID字段以最小化潜在问题的用法。本文档能帮助您确定设置所使用的bam文件中RG标签的不同字段的最佳实践方法。

2023-08-24

1420

Hap-eval：Sentieon开源的多测序平台SV精度评估工具

代码分析工具

Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了常规的二代测序之外，GMKF也启动了三代测序项目，评估长读长序列对于基因组结构变异（SV）检测的灵敏度与准确性。相比于二代数据，三代数据不但可以更好的检测到大跨度的结构变异，同时还可以更加准确的提供定相（Phasing）分析。

2023-08-24

2020

生命数字化时代来临：全基因组计算成本不到1美元

基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置，导致样本分析成本过高。因此，如何在云平台上选择合适的硬件配置，从而平衡计算成本与分析速度，成为了值得探索的问题。

2023-07-27

1070

软件应用之公共卫生机构

Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始，Sentieon推出了包括比对到变异检测在内的完整二次分析的解决方案，可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。

2023-07-27

1040

RNAseq加速分析方案

RNAseq，即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术，作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今，RNAseq在转录本变异检测，基因融合检测，可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测，是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列，来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失，其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首尾相连，置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因，其表达产物为融合蛋白。在某些癌症中，融合基因的检测成为了重要的检测指标。

2023-07-27

1060

提升UMI分析精度和计算效率：Sentieon UMI分子标记处理模块

单分子标签技术（Unique Molecular Identifier, UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%)，必须通过UMI来保证ctDNA检测的高灵敏度和特异性。

2023-07-27

2460

Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析

本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。

2023-07-27

1880

Sentieon安装时 jemalloc error 解决办法

Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错：

2023-07-27

1510

Sentieon实战：NGS肿瘤变异检测流程

肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低，稳定性差，速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上，面临巨大的挑战。

2023-07-27

4280

体细胞突变检测分析流程-系列1（ WES&Panel）

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。

2023-07-26

2650

加速体细胞突变检测分析流程-系列2（ctDNA等高深度样本）

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。

2023-07-26

1770

靶向RNA-seq全面解决方案和加速分析，只看这篇就够了！

RNA-seq，即通过高通量测序技术进行的转录组测序分析技术。最初作为研究mRNA，small RNA，non-coding RNA 等表达水平、表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今， RNA-seq 在转录本变异、基因融合、可变剪切检测等场景均有大规模的应用。靶向 RNA-seq 则是对特定的转录本进行重点分析，与标准RNA-seq 类似，靶向富集方法可用于评估基因表达、 RNA 种类分析，以及基因融合和突变检测，但相比标准RNA-seq，具有高灵敏度、宽动态范围、低成本与高通量等优势。

2023-07-26

2140

Sentieon | 每周文献-Gene Editing（基因编辑）-第六期

庞贝病（PD）是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶（GAA）不足引起，导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累，尤其是骨骼肌和心肌。c.1935C>A （p.Asp645Glu）变异是台湾和华南地区人群中最常见的 GAA 致病突变，可引起婴儿期 PD （IOPD），新生儿表现为重度肥厚型心肌病、严重肌张力减退和呼吸衰竭，如果不治疗会导致夭折。

2023-07-26

1780

Sentieon | 每周文献-Epidemiology（流行病学）-第五期

宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。然而，对于先天性免疫缺陷引起的罕见遗传变异的研究相对较少，尤其是在中国人群中。

2023-07-17

1210

Sentieon | 每周文献-Agrigenomics（农学）-第四期

驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲，随后传播到不同的大陆，经历了多次驯化和各种最终用途的密集育种选择。然而，这些过程如何塑造高粱基因组尚不完全清楚。在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。还证明了调节茎多汁性的Dry基因是在谷物高粱改良过程中无意识地选择的。

2023-07-17

1580

Sentieon | 每周文献-Tumor Sequencing（肿瘤测序）-第三期

本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。

2023-07-17

1410

Sentieon | 每周文献-Population Sequencing（群体基因组）-第一期

生物基因服务

本文研究了不良童年经历（Adverse Childhood Experiences or Events，ACEs）与基因型-环境交互作用对体重指数（BMI）的影响。研究者使用了Healthy Nevada Project (HNP)的数据，该项目包括43,000名具有全外显子测序（WES）及匹配的电子健康记录的参与者。其中，17,839名参与者提供了关于ACEs的调查结果。研究发现，ACEs次数与成年肥胖具有很强的关联性，并鉴定了55个具有基因交互作用的常见和罕见变异。

2023-07-06

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