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Sentieon

专注基因数据分析

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文献解读-肿瘤测序-第二十八期|《基于Palbociclib的高通量联合药物筛选确定了HPV阴性头颈部鳞状细胞癌的协同治疗选择》

人瘤病毒阴性（HPV-）头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）是HNSCC的一个主要亚型，与HPV阳性疾病相比，其临床结局较差，对放化疗以及针对EGFR和PD-1的治疗的反应率较低。在超过一半的HNSCCs HPV-中观察到CCND1和CDKN2A畸变介导的细胞周期信号传导的失调;这一发现强烈建议在这种疾病中研究CDK4 / 6抑制剂。

2024-08-15

910

文献解读-肿瘤测序-第二十七期|《敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭》

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是最恶性的原发性人脑肿瘤类型，其特征是增殖率高，预后不良，其中 5 年生存率仍然低于 5%。在过去的40年中，已经实施了多种治疗方式来提高生存率。然而，由于GBM的高侵入性，肿瘤组织不能通过手术完全切除，从而导致肿瘤复发。

2024-08-07

570

文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》

由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达，包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究，Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭症谱系障碍（ASD）有关。

2024-08-05

940

文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》

非侵入性产前诊断（NIPD）可以在怀孕早期识别单基因疾病，但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA（cfDNA）和亲本基因组DNA测序数据有效恢复整个胎儿基因组的方法，并验证该方法在无创检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（indels）方面的有效性。

2024-07-30

790

文献解读-群体测序-第二十四期|《中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征》

原发性腔毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试，PCD 诊断仍然具有挑战性。

2024-07-29

990

文献解读-群体测序-第二十三期|《一项前瞻性队列研究中膀胱癌的驱动和乘客DNA甲基化非侵入诊断和监测》

最先进的膀胱癌（BLCA）非侵入性诊断程序存在敏感性和特异性低，无法区分高（HG）和低级别（LG）肿瘤以及无法区分肌肉浸润性膀胱癌（MIBC）和非肌肉浸润性膀胱癌（NMIBC）等缺点。该研究调查了BLCA整个DNA甲基化（DNAm）景观的全面表征，以确定BLCA非侵入性诊断的相关生物标志物。

2024-07-26

1020

文献解读-临床试验-第二十二期|《新抗原负荷作为中国非小细胞肺癌II/III患者的预后和预测标志物》

II/III 期非小细胞肺癌（NSCLC）的预后即使在完全肿瘤切除和辅助化疗后也不令人满意。具有高免疫原性的肿瘤被定义为“热肿瘤”，并与免疫疗法的临床益处相关。

2024-07-25

1010

文献解读-临床试验-第二十一期|《输注piggyBac修饰的CD19 CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究》

CAR T细胞在复发和难治性B细胞恶性肿瘤中显示出显著的疗效。目前，大多数在使用的CAR T细胞产品都是使用逆转录病毒和慢病毒载体制造的。基因改造具有诱变的风险。

2024-07-23

790

文献解读-液体活检-第二十期|《连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究》

肝细胞癌是全球第六大常见癌症，也是患者死亡的第三大常见原因。如何有效监测肝癌肝切除患者的肿瘤复发或进展，对于改善患者生存时间至关重要。该研究利用41 个患者的血浆 cfDNA、胚系DNA 以及肝癌组织 DNA 样本研究了循环肿瘤 DNA（ctDNA）在预测肝癌（HCC）患者术后早期肿瘤复发和检测肿瘤负荷方面的价值。研究结果表明，ctDNA 是一种很好的实时监测指标，可以准确反映肿瘤负荷。基线 ctDNA 的中位VAF 是肝癌患者无复发生存期（RFS）的强独立预测因子。在数据分析方面，该研究中癌旁组织和肝癌组织的外显子测序数据使用 Sentieon DNAseq 模块进行比对、质控指标统计、去重复、InDel 重排及 BQSR 等，使用 Sentieon TNseq 模块进行配对样本的体细胞突变检测。

2024-07-22

800

Sentieon应用教程 | 唯一分子标识符(UMI)

本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。

2024-07-16

1100

Sentieon | 应用教程：Sentieon分布模式

本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。利用分布能力，流程的每个阶段被分成小任务；每个任务处理基因组的一部分，并可以在不同的服务器上并行运行。每个任务生成一个部分结果，需要按顺序合并为最终的单一输出；这种合并需要仔细进行，以确保考虑到边界并生成与没有分片运行的流程相同的结果。分布的执行框架不在本文档的范围内，用户需要在保持正确的数据依赖关系的同时，分发数据/文件并启动正确的进程。

2024-07-15

600

文献解读-液体活检-第十九期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》

经动脉化疗栓塞（TACE）是晚期肝癌（HCC）最常用的治疗方法，但仍然缺乏准确的实时生物标志物来监测其治疗效果。在本研究中，研究者探讨了循环游离DNA（cfDNA）的拷贝数分析是否可用于预测接受TACE治疗的HCC患者的反应和预后。总共从64名HCC患者，57名肝硬化（LC）患者和32名健康志愿者中收集了266份血浆cfDNA样本。研究者对cfDNA样品进行了低深度全基因组测序（LD-WGS），以进行拷贝数变异（CNV）分析和肿瘤分数（TFx）定量。然后，探讨了TFx/CNVs与疗效、治疗结局和脂碘醇沉积的相关性。TACE治疗期间TFx的变化与患者的肿瘤负荷有关，可以准确和更早地预测治疗反应和预后，提供mRECIST以外的替代策略。在低深度拷贝数分析过程中，研究者利用Sentieon 软件对cfDNA 测序数据进行拷贝数分析前处理。

2024-07-12

880

Sentieon应用教程：本地使用-Quick_start

<SENTIEON_DIR>为sentieon-genomics-202308.03.tar.gz的解压地址；

2024-07-12

460

Sentieon Arm版本：进一步降低基因组计算成本

前不久，Arm在其社区的HPC blog上发布了一篇Sentieon在低通量全基因组（LP-WGS）的应用案例。

2024-07-11

740

文献解读-多组学-第十八期|《整合 WES 和 RNA-Seq 数据以进行短变异发现》

组学的整合具有巨大的潜力，可用于变异发现。已经开发了几种算法来以整合方式检测体细胞变异，但仍然没有胚系突变检测的策略。在此基础上，研究者开发了一种通过整合WES和RNA-seq数据来识别胚系突变的策略。这种整合策略从原始序列数据中识别短变异（SNP和插入缺失），将其分为六组以改善变异解释：强证据，仅DNA，仅RNA，等位基因特异性表达（ASE），RNA编辑和RNA挽救变异。研究者基于整合流程分析了四个样本，与仅使用 WES 数据相比，发现已识别变体的数量有所增加，但对性能没有太大影响，从而可以验证由两种类型的数据（强证据变体）识别的变体，并鉴定 RNA 编辑和 ASE。这种整合策略提供了一种从WES和RNA-seq数据中鉴定胚系SNP和插入缺失的方法，充分利用这两种组学可以扩大已识别变异的范围并进行变异验证。

2024-07-11

1270

文献解读-多组学-第十七期|《基于多组学分析和综合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测》

为避免不必要的术后并发症，必须选择无腋窝淋巴结（LN）转移的乳腺癌患者。目前，乳腺癌的淋巴转移LNM预测模型有几种，其中大多数是基于临床病理学。然而，与其他亚型相比，这些模型对三阴性乳腺癌（TNBC）的预测性能较差。一些研究试图利用信使RNA（mRNA）测序数据预测乳腺癌淋巴结转移状态，但这些模型仍然无法准确预测TNBC中的腋窝LNM。

2024-07-10

960

Sentieon 软件快速入门指南

生物基因工具软件

Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台，对短读长NGS、长读长longread测序数据进行SNP/INDEL/SV分析。最高支持20万人全基因组联合变异检测分析。

2024-07-09

1170

文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》

GenoLab M是GeneMind Biosciences最近开发的下一代测序（NGS）平台。为了确定GenoLab M的性能，研究者提出了一份报告，以对GenoLab M测序仪的WGS和WES测序数据进行基准测试，并将GenoLab M测序仪与NovaSeq 6000和NextSeq 550平台在各种类型的分析中进行比较。对于WGS，来自Illumina NovaSeq平台并由GATK管道处理的30×测序目前被认为是黄金标准。该数据集是作为本研究的基准数据的。

2024-07-09

1030

文献解读-基准与方法研究-第十五期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》

二代测序（NGS）已广泛应用于许多实验室的临床试验，并提供广泛的应用，从靶向肿瘤学组合到用于细菌分类的宏基因组测序，再到基于群体的全基因组测序。第三代测序技术可以对长度为数千个碱基对的长读长（LR）进行测序，也可以检测更大的结构变化（例如，易位，倒置，重复）。LR测序的一个优点是能够解析基因组中难以测序的区域，其中存在大量重复序列，这些区域可能难以与参考基因组进行正确比对。直到最近才在临床实验室测试的背景下对SR和LR技术进行大规模全面比较。

2024-07-09

1100

文献解读-长读长测序-第十四期|《作为了解棉花驯化的资源，印度棉（Gossypium herbaceum L. Wagad）基因组》

亚洲栽培棉是一种原产非洲和亚洲的棉花物种，是2个已驯化的二倍体物种之一，全世界 95%的种植棉花都起源于此。为了表征棉花变异和提高基因组资源准确性，研究人员对亚洲栽培棉的第一个驯化品种 Wagad 进行了测序和组装。染色体水平的基因组通过联合 PacBio 长读长测序技术、HiC 和 Bionano 光学图谱以及与已有棉花参考基因组进行比较后得到。通过比较 Wagad 品种与野生品种基因组和转录组层面的差异，阐明了棉花基因组在驯化过程中的变化，这将为棉花育种提供新的见解。

2024-07-03

830

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