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Sentieon：文献解读

文献解读-不定时更新-解读优秀文献

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文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

生物基因数据分析机器学习算法软件开发模型

当前的小变异检测技术，尤其是GATK的HaplotypeCaller，在大多数情况下表现优秀。然而，在复杂基因组区域的检测准确性仍有提升空间。随着测序技术在临床应用中的普及，提高这些区域的检测准确性变得越来越重要。传统方法主要依赖专家构建的模型和手动调整的过滤器，而机器学习方法显示出通过学习更复杂的变异特征关系来提高检测准确性的潜力。

2024-11-12

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文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin

PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。DNAscope LongRead 的计算效率很高，在 16 核机器上调用 30 × HiFi 样本的变异只需不到 4 个小时（120 个虚拟核时），而且准确率很高，在最新的 GIAB 基准数据集上，以 30 ×覆盖率测序的 HiFi 样本的准确率和召回率超过 99.83%，而且对基准数据集和上游文库制备及测序的变化也很稳健。

2024-10-28

690

文献解读-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

绿孔雀（Pavo muticus）面临着长期而广泛的偷猎和栖息地转换威胁的状况，濒临灭绝的风险很高。在该研究中，研究者展示了通过 PacBio 测序、DNBSEQ 短读长测序和 Hi-C 测序技术组装的高质量染色体组水平的绿孔雀基因组。最终的基因组大小估计为 1.049 Gb，其中 1.042 Gb 的基因组分配给 27 个拟染色体。N50 长度为 75.5 Mb，完整 BUSCO 得分为 97.6%。研究者确定了 W 和 Z 染色体，并通过对另外 14 个个体重新测序进行了验证。在基因组中总共发现了 167.04 Mb 的重复元件，占基因组总大小的 15.92%。该研究预测了 14,935 个编码蛋白质的基因，其中 14,931 个基因得到了功能注释。

2024-10-15

800

文献解读-Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immun

癌症免疫治疗领域的最新进展已确定CD8+ T细胞对肿瘤特异性突变的反应是肿瘤消退和总生存的关键驱动因素。ADXS-NEO是一种基于李斯特菌（Lm）的个性化免疫疗法，旨在靶向患者的突变衍生肿瘤特异性新抗原。

2024-09-30

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文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generati

临床精准肿瘤学越来越依赖于使用大panel下一代测序的准确全基因组分析;然而，准确和一致地检测来自单个平台和管道的体细胞突变的困难仍然是一个悬而未决的问题。为了促进靶向测序在临床上的应用和标准化，应使用特征明确且配对的肿瘤-正常参考样品进行验证和质量控制。

2024-09-24

900

文献解读-Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangen

由于RNA依赖性RNA聚合酶产生的错误，SARS-CoV-2的基因组在病毒复制过程中容易受到突变的影响。这些突变使SARS-CoV-2能够进化成新的毒株。病毒准物种来自个体患者发生的新发突变。结合这些病毒突变集，提供了独特的遗传指纹，揭示了传播模式，并在接触者追踪中具有实用性。

2024-09-19

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文献解读-The trans-omics landscape of COVID-19

2019年冠状病毒病（COVID-19）的爆发是全球卫生紧急情况。已经报告了 COVID-19 的各种组学结果，但 COVID-19 的分子特征，特别是在没有合并症的患者中，尚未得到充分研究。在该研究中，研究者收集了 231 名 COVID-19 患者的血液样本，经过预过滤以排除患有特定合并症但症状从无症状到危重的患者。通过对基因组、转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组谱的综合分析，报告了 COVID-19 的跨组学全景。该研究分析发现无症状患者和危重患者之间存在中性粒细胞异质性。同时，中性粒细胞过度激活、精氨酸耗竭和色氨酸代谢物积累与危重患者T细胞功能障碍相关。因此，该研究的多组学数据和 COVID-19 患者外周血特征可能有助于提供有关 COVID-19 病理生理学和潜在治疗策略的线索。

2024-09-11

1030

文献解读-Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozyg

自基因组测序出现以来，基因组选择和全基因组关联等基因组应用变得越来越普遍。测序的成本在过去二十年中有所下降;然而，基因分型成本仍然无法为这些基因组应用收集大型数据集，特别是在资源不那么丰富的非模型物种中。基因型插补使得从有限的输入数据中推断出全基因组信息成为可能，使基因组应用的大采样更加可行。在必须定相的杂合子物种中，插补变得越来越困难。实用单倍型图（PHG）是最近开发的工具，可以使用单倍型参考面板准确估算基因型。研究者展示了PHG在高度杂合作物木薯（Manihot esculenta）中插补基因组信息的能力。准确定相的单倍型是从不同个体的同源性运行中采样的，以填充 PHG，事实证明这比依靠计算定相方法更准确。PHG使用稀疏的略读测序输入实现了高插补准确性，这在交叉验证测试中转化为实质性的基因组预测准确性。与标准插补工具 Beagle 相比，PHG 显示出更高的插补准确性，尤其是在预测稀有等位基因方面。

2024-09-03

1480

文献解读-Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germinatio

板栗（Castanea mollissima）是一种种子坚硬的物种，是坚果和森林生态系统的重要组成。坚硬种子在自然生境中的发芽率较低，在干燥和低温条件下下降。栽培板栗种子的发芽率明显高于野生种子。

2024-08-27

1270

文献解读-肿瘤测序-第二十八期|《基于Palbociclib的高通量联合药物筛选确定了HPV阴性头颈部鳞状细胞癌的协同治疗选择》

人瘤病毒阴性（HPV-）头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）是HNSCC的一个主要亚型，与HPV阳性疾病相比，其临床结局较差，对放化疗以及针对EGFR和PD-1的治疗的反应率较低。在超过一半的HNSCCs HPV-中观察到CCND1和CDKN2A畸变介导的细胞周期信号传导的失调;这一发现强烈建议在这种疾病中研究CDK4 / 6抑制剂。

2024-08-15

1140

文献解读-肿瘤测序-第二十七期|《敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭》

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是最恶性的原发性人脑肿瘤类型，其特征是增殖率高，预后不良，其中 5 年生存率仍然低于 5%。在过去的40年中，已经实施了多种治疗方式来提高生存率。然而，由于GBM的高侵入性，肿瘤组织不能通过手术完全切除，从而导致肿瘤复发。

2024-08-07

750

文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》

由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达，包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究，Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭症谱系障碍（ASD）有关。

2024-08-05

1140

文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》

非侵入性产前诊断（NIPD）可以在怀孕早期识别单基因疾病，但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA（cfDNA）和亲本基因组DNA测序数据有效恢复整个胎儿基因组的方法，并验证该方法在无创检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（indels）方面的有效性。

2024-07-30

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文献解读-群体测序-第二十四期|《中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征》

原发性腔毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试，PCD 诊断仍然具有挑战性。

2024-07-29

1140

文献解读-群体测序-第二十三期|《一项前瞻性队列研究中膀胱癌的驱动和乘客DNA甲基化非侵入诊断和监测》

最先进的膀胱癌（BLCA）非侵入性诊断程序存在敏感性和特异性低，无法区分高（HG）和低级别（LG）肿瘤以及无法区分肌肉浸润性膀胱癌（MIBC）和非肌肉浸润性膀胱癌（NMIBC）等缺点。该研究调查了BLCA整个DNA甲基化（DNAm）景观的全面表征，以确定BLCA非侵入性诊断的相关生物标志物。

2024-07-26

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文献解读-临床试验-第二十二期|《新抗原负荷作为中国非小细胞肺癌II/III患者的预后和预测标志物》

II/III 期非小细胞肺癌（NSCLC）的预后即使在完全肿瘤切除和辅助化疗后也不令人满意。具有高免疫原性的肿瘤被定义为“热肿瘤”，并与免疫疗法的临床益处相关。

2024-07-25

1130

文献解读-临床试验-第二十一期|《输注piggyBac修饰的CD19 CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究》

CAR T细胞在复发和难治性B细胞恶性肿瘤中显示出显著的疗效。目前，大多数在使用的CAR T细胞产品都是使用逆转录病毒和慢病毒载体制造的。基因改造具有诱变的风险。

2024-07-23

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文献解读-液体活检-第二十期|《连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究》

肝细胞癌是全球第六大常见癌症，也是患者死亡的第三大常见原因。如何有效监测肝癌肝切除患者的肿瘤复发或进展，对于改善患者生存时间至关重要。该研究利用41 个患者的血浆 cfDNA、胚系DNA 以及肝癌组织 DNA 样本研究了循环肿瘤 DNA（ctDNA）在预测肝癌（HCC）患者术后早期肿瘤复发和检测肿瘤负荷方面的价值。研究结果表明，ctDNA 是一种很好的实时监测指标，可以准确反映肿瘤负荷。基线 ctDNA 的中位VAF 是肝癌患者无复发生存期（RFS）的强独立预测因子。在数据分析方面，该研究中癌旁组织和肝癌组织的外显子测序数据使用 Sentieon DNAseq 模块进行比对、质控指标统计、去重复、InDel 重排及 BQSR 等，使用 Sentieon TNseq 模块进行配对样本的体细胞突变检测。

2024-07-22

990

文献解读-液体活检-第十九期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》

经动脉化疗栓塞（TACE）是晚期肝癌（HCC）最常用的治疗方法，但仍然缺乏准确的实时生物标志物来监测其治疗效果。在本研究中，研究者探讨了循环游离DNA（cfDNA）的拷贝数分析是否可用于预测接受TACE治疗的HCC患者的反应和预后。总共从64名HCC患者，57名肝硬化（LC）患者和32名健康志愿者中收集了266份血浆cfDNA样本。研究者对cfDNA样品进行了低深度全基因组测序（LD-WGS），以进行拷贝数变异（CNV）分析和肿瘤分数（TFx）定量。然后，探讨了TFx/CNVs与疗效、治疗结局和脂碘醇沉积的相关性。TACE治疗期间TFx的变化与患者的肿瘤负荷有关，可以准确和更早地预测治疗反应和预后，提供mRECIST以外的替代策略。在低深度拷贝数分析过程中，研究者利用Sentieon 软件对cfDNA 测序数据进行拷贝数分析前处理。

2024-07-12

1030

文献解读-多组学-第十八期|《整合 WES 和 RNA-Seq 数据以进行短变异发现》

组学的整合具有巨大的潜力，可用于变异发现。已经开发了几种算法来以整合方式检测体细胞变异，但仍然没有胚系突变检测的策略。在此基础上，研究者开发了一种通过整合WES和RNA-seq数据来识别胚系突变的策略。这种整合策略从原始序列数据中识别短变异（SNP和插入缺失），将其分为六组以改善变异解释：强证据，仅DNA，仅RNA，等位基因特异性表达（ASE），RNA编辑和RNA挽救变异。研究者基于整合流程分析了四个样本，与仅使用 WES 数据相比，发现已识别变体的数量有所增加，但对性能没有太大影响，从而可以验证由两种类型的数据（强证据变体）识别的变体，并鉴定 RNA 编辑和 ASE。这种整合策略提供了一种从WES和RNA-seq数据中鉴定胚系SNP和插入缺失的方法，充分利用这两种组学可以扩大已识别变异的范围并进行变异验证。

2024-07-11

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