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Sentieon：文献解读

文献解读-不定时更新-解读优秀文献

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文献解读-基因编辑-第十一期|《通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C>A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了……》

庞贝病（PD）是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶（GAA）不足引起，导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累，尤其是骨骼肌和心肌。c.1935C>A （p.Asp645Glu）变异是台湾和华南地区人群中最常见的 GAA 致病突变，可引起婴儿期 PD （IOPD），新生儿表现为重度肥厚型心肌病、严重肌张力减退和呼吸衰竭，如果不治疗会导致夭折。

2024-06-21

100

文献解读-流行病学-第十期|《SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎合并感染和重组的证据》

病毒可以通过重组获得新的特性。SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎变异株之间的重组可能导致一组新的突变，对病毒的传播性和严重程度产生未知影响。

2024-06-19

690

文献解读-流行病学-第九期|《与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异》

宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。然而，对于先天性免疫缺陷引起的罕见遗传变异的研究相对较少，尤其是在中国人群中。

2024-06-13

860

文献解读-农业系列-第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花，且在亚基因组间不平衡》

基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。该研究使用多倍体（6种）和二倍体（1种）棉花（共46个样本）对有害突变从核酸和蛋白两个层面进行了研究，证明了有害突变在多倍体中的积累速度比其二倍体中更快。另外，研究表明，在异体多倍体中，有害突变的比例不同，表明同源掩蔽在亚基因组间作用不平衡。

2024-06-12

730

文献解读-农业系列-第七期|《高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择》

驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲，随后传播到不同的大陆，经历了多次驯化和各种最终用途的密集育种选择。然而，这些过程如何塑造高粱基因组尚不完全清楚。在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。还证明了调节茎多汁性的Dry基因是在谷物高粱改良过程中无意识地选择的。

2024-06-11

1110

文献解读-肿瘤测序-第六期|《基于CRISPR/Cas9技术的肿瘤突变负荷测量新参考物质的开发》

作为影响免疫检查点抑制剂治疗决策的生物标志物，肿瘤突变负荷（TMB）估计的准确性、可靠性和可比性至关重要。该研究中，研究者开发了一组具有不同TMB值的福尔马林固定和石蜡包埋（FFPE）样品作为TMB估计的新参考材料。通过使用CRISPR/Cas9技术将几种临床相关变异引入人类细胞系，构建了几种典型的细胞系并进行了外显子测序验证。然后进行细胞混合和石蜡包埋，制备了新型FFPE样品。

2024-06-06

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文献解读-肿瘤测序-第五期|《局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系》

本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。

2024-06-05

1140

文献解读-遗传病-第四期|《来自印度的自称健康个体的 1029 个基因组揭示了流行且临床相关的心脏离子通道病变异》

心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。

2024-06-03

1280

文献解读-遗传病-第三期|《Answer ALS，一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资源，结合了来自诱导多能细胞系的临床和多组学数据》

Answer ALS 是患者来源的诱导多能干（iPS）细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。

2024-05-30

980

文献解读-群体基因组第二期|《中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究》

本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中PAX2新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者，并报告了三种以前从未报道过的变异。通过对中国人群PAX2新生突变与表型的分析，研究者建议对有明显肾发育不良和眼部异常证据的患者进行基因检测并尽早开始保护性治疗。

2024-05-29

1150

文献解读-群体基因组第一期|《对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应》

长期以来，研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”（ACE），包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境，如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估，并对个体的长期健康产生深远影响。

2024-05-28

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