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WGS分析及检测建议
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WGS最近又成为了风口，但WGS分析很难，相信坚持难而正确的事，一定会有收获。下边是本人近期总结的一些WGS的分析思路心得。
用户7625144
2024-07-15
210
0
WES用于携带者筛查可行么
压缩
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基础
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数据库设计
随着测序价格的不断下降，WES的测序成本也被压缩到了很低的水平，有老师就提出了直接用WES做携带者筛查是否可行？
用户7625144
2024-07-15
117
0
最全的捕获测序质控项
adapter
gc
target
设计
异常
用户7625144
2024-07-15
84
0
一个快速且易于使用的NGS数据集样本匹配检查工具
工具
数据
github
https
com
高通量测序机器通量越做越大，单次上机可以做的样本越来越多，这也增加了样本搞混、搞重的概率，这时候需要有效的质控工具。
用户7625144
2024-07-15
113
0
早期癌症检测和筛查，DNA甲基化或基因表达 ，哪个更好？
事件
数据
异常
数据库
测试
在过去的几年里，早期癌症检测诊断公司受到了风险投资的广泛关注，许多实验室推出了诊断测试来满足这个潜在的巨大市场。虽然这些测试对患者的临床价值仍有一段路要走，但许多公司已经开始着手临床研究，并正在建立数据库来推进这项技术。
用户7625144
2024-04-26
88
0
除了WES/WGS，相比CNVseq来说CMA仍然是检测高分辨率ROH/UPD的最好的选择
备份
产品
公众号
设计
数据存储
前段时间 安诺优达、华大基因、贝瑞基因的CNVseq相继获证，有公众号写出了《CNVseq取代CMA只是时间问题》，但这次我要站出来为CMA说说话。
用户7625144
2024-04-26
391
0
Hybrid WGS您考虑么
assembly
gc
数据
40x的三代测序能call到高质量的变异，然而价格还是很贵的，成为了新技术更好地进入临床应用的阻力。
用户7625144
2023-12-24
132
0
一文搞懂NIPT、NIPT plus、NIPT pro、NIPT-SGD、NIPT2 pro
产品
设计
事件
数据
异常
NIPT一般仅筛查13、18 、21和性染色体非整倍体，NIPT plus/NIPT pro等一般在染色体会将染色体非整倍体筛查扩展到其他常染色体和一些常见高发病率CNV类疾病。
用户7625144
2023-11-02
2.2K
0
bcftools 高级用法
数据库
sql
javascript
export BCFTOOLS_PLUGINS=/bi/software/bcftools-1.16/plugins;
用户7625144
2023-03-06
1.8K
0
variant calling还在用GATK？deepvariant又快又准
https
网络安全
容器镜像服务
sql
deepvariant（A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology 36, 983–987 (2018). ）为谷哥开源的基于机器学习的变异分析工具，今年年初有篇scientific report上的文献（ https://www.nature.com/articles/s41598-022-05833-4 ），对GATK与deepvariant做了详细的比较，有兴趣的可自行阅读下这篇文献。
用户7625144
2023-03-06
1.3K
1
只要内存足够大，IO足够快，序列比对照样可以跑很快
github
git
开源
https
网络安全
序列比对是NGS数据分析中比较耗时，复杂度较高的一步，李恒所写的bwa mem已普遍用于各种临床应用中的序列比对一步，但性能应用于临床检测还需进一步提升。
用户7625144
2022-04-15
1.6K
0
CNVMaster
pdf
SHOX缺失 seq[GRCh37] del(X)(p22.33p22.33)chrX:g.200730_1321530del
用户7625144
2022-04-15
767
0
CNV Master 染色体拷贝数变异数据分析解读及报告系统
数据分析
系统
CNV Master 染色体拷贝数变异数据分析解读及报告系统
用户7625144
2022-04-15
618
0
CMA与其他CNV检测技术的评价
free
panel
应海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班黄尚志（会议首席专家）老师邀请，xux（湖南大地同年生物科技有限公司首席信息官）主讲了《CMA与其他CNV检测技术的评价》。
用户7625144
2022-03-08
924
0
还在使用GenomeStudio /APTtools在转换微阵列芯片原始数据格式？Linux全自动化方案——gtc2vcf
linux
github
makefile
windows
git
Illumina刚开始的时候 很多东西是在windows下开发的，Linux下的软件一开始并不那么成熟（比如bcl2fastq早期是使用perl生成makefile，然后makefile调用核心程序make -j n来实现多进程并行任务）。
用户7625144
2022-03-08
817
1
如何在 Windows 系统下进行快速的、轻量级的基因注释
windows
用户7625144
2022-03-08
362
0
提供全面CNV分析解决方案
panel
unique
早年的全基因组范围的微缺失微重复检测是采用aCGH技术，后来逐渐转为带SNP探针的array或者全部为SNP探针的SNParray技术。
用户7625144
2022-03-08
1.1K
0
用R语言找曲线的峰的位置
tcp/ip
在NGS科研领域，做ChIP-seq/CLIP-seq等研究蛋白与DNA/RNA结合规律的时候，经常会用到peak calling的算法。这个方法会在全基因组/转录组范围内找DNA结合位点，一般先通过确定测序数据的depth peak，然后用case vs control样本，看depth peak的改变的倍数来确定正真的peak的分布。
用户7625144
2022-03-08
1.3K
0
尚未找出原因的genetic disorders可以从这个角度找找原因
sql
linux
Structural Variation of Alu Element and Human Disease
用户7625144
2022-03-08
281
0
那些基因组上的二代测序盲区
github
https
git
开源
网络安全
人类基因组36bp唯一比对区域大约只占了人基因组大小的71%，因为二代测序短读长的特性，很多非唯一比对区域的特异性不是很好，在这些区域内的变异，不论是点突变还是CNV/SV，其可靠性都不是很高。Encode有一个project，对基因组上的 各种不同长度序列的比对唯一性做了评估。大家可参考下这篇博客（ https://davetang.org/muse/2013/07/08/encode-mappability/ ）。
用户7625144
2022-03-08
830
0
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