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简说基因

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生物信息学教育和培训面临的七大挑战
生命和健康科学界正面临着管理发现过程的重大挑战,这一过程正变得越来越量化和数据驱动。应对这一挑战的关键是生物信息学——它可以被定义为从大量生物数据和信息中收集、管理、分析、建模和生成预测的科学。生物信息学是一个高度跨学科的领域,涉及许多专业知识,包括生命与健康科学、数据科学、计算机科学、人工智能(AI)、数学和统计学。生命科学领域迫切需要生物信息学专业知识。随着生命科学研究越来越依赖于复杂和抽象的计算工具,如机器学习和人工智能,该领域的人员需要对它们的适当使用和解释有一个基本的了解,这一点怎么强调都不为过。然而,在生物信息学基础方面教育和培训生命科学家的进展却极其缓慢。尽管近几十年来生物数据的生产急剧增长,但对高等教育机构生命科学课程的粗略审查显示进展不大,在向生命科学毕业生灌输必要的生物信息学技能和能力方面还有很多工作要做。
简说基因
2024-07-31
520
当前生物信息学研究面临的四大机遇和挑战(特别是最后一个,一定要足够重视)
生物信息学是应用计算方法分析生物数据,如 DNA,RNA,蛋白质和代谢物。生物信息学已成为促进我们对生命科学的理解以及开发新的诊断,治疗和生物技术产品的重要工具。本文我们将探讨生物信息学研究的一些当前趋势和发展,以及遇到的挑战。
简说基因
2024-07-30
930
文献达人必备软件,你知道几款?Zotero,Endnote,小绿鲸,还有谁?
读文献是科研人员最为平常的工作,这里很多研究人员需要读英文文献,读起来会很费劲。在这里跟大家分享一下自己汇总的读英文文献的软件,让我们可以轻松读懂每一篇文献!
简说基因
2024-07-20
3880
毁誉参半的GATK,为什么没有被淘汰?
在基因组变异检测领域,有一款软件争议很大,那就是 GATK——基因组分析工具包。这款软件凭借其强大的功能和广泛的应用,成为了生物信息学家的得力助手。然而,它也因其较高的学习曲线和计算资源消耗而饱受诟病。那么,为什么 GATK 在众多争议中依然屹立不倒呢?今天,我们就来一探究竟,并探讨一下为什么其他流行的变异检测工具如 DeepVariant、VarScan 和 FreeBayes 也无法完全替代 GATK。
简说基因
2024-07-10
1300
DeepVariant:引领变异检测新时代
生物信息学数据分析过程中,变异检测一直是一个备受瞩目的领域。随着基因测序技术的飞速发展,如何从海量的测序数据中准确、高效地检测出变异成为了研究者们亟待解决的问题。在这样的背景下,DeepVariant——一款基于深度学习的变异检测软件应运而生,为变异检测领域带来了新的曙光。
简说基因
2024-07-09
1470
一键分析ChIP-seq数据
ChIP-seq是一种结合位点分析法,用于研究体内蛋白质与DNA相互作用。通过染色质免疫共沉淀技术(ChIP)与第二代测序技术相结合,在全基因组范围内检测与组蛋白、转录因子等互作的DNA区域。
简说基因
2024-06-25
1890
参考基因组:小鼠(mm9)
操纵小鼠基因组的能力,加上丰富的疾病模型、近交系和基因组资源,使小鼠成为哺乳动物生物学遗传方法的首要模式生物。一个多世纪以来,小鼠遗传学已经提供了大量的近交系,自发和工程突变,使小鼠成为研究人类疾病的典范系统。获得多个近交系的完整序列将增加这些资源,并将成为研究小鼠表型变异的系统生物学方法的永久基础。
简说基因
2024-06-13
1090
21天精通单细胞数据分析Day03:10X单细胞RNA数据集的预处理
单细胞RNA测序分析是转录组学研究前沿的一个快速发展领域,用于高通量的发育研究和稀有转录本研究,以检查细胞群体内的细胞异质性。细胞分辨率和全基因组范围的分析使我们能够得出以前使用批量RNA-seq无法得出的新结论。这种分析需要大量的统计知识、湿实验室协议以及一些机器学习知识,以应对数据的变异性和稀疏性。10x 基因组学提供了高通量解决方案,快速推动了这一领域的发展,克服了以往由于低覆盖率和每个样本的细胞数量少而普遍存在的不确定性。
简说基因
2024-06-13
1010
21天精通单细胞数据分析Day02:理解条码
当序列与参考基因组进行比对时,我们便可以看到它与哪个基因位点对齐,并据此定性地断言,结合上述两条信息,该序列描绘了来自特定细胞的特定基因的转录本。
简说基因
2024-06-12
780
21天精通单细胞数据分析Day01: 单细胞测序简介 (内附 62 页精美 PPT)
从今天开始,用 21 天精通单细胞数据分析。我们将理论联系实际,边学边练,本文先从理论开始。
简说基因
2024-05-30
2520
新参考基因组:牛(bosTau5)
一头雌性赫里福德奶牛的基因组于2009年发表。[1][2] 它是由牛基因组测序和分析联盟(Bovine Genome Sequencing and Analysis Consortium)测序的,该联盟是由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)和美国农业部领导的一个研究小组。[2][3] 这是改善牲畜繁殖的努力的一部分,当时是有史以来最大的基因组测序之一。[3][4]
简说基因
2024-05-30
1210
经典教程:全转录数据分析实战
本文介绍全转录组数据分析方法,我们将以拟南芥测序数据为例,在 UseGalaxy.cn 云平台进行数据分析实践。
简说基因
2024-04-03
1670
一文读懂scRNA-seq数据分析(建议收藏)
当我们进行单细胞数据分析时,应该始终从质量控制步骤开始,首先清理数据,以确保数据足以回答研究的问题。在此步骤之后,通常会继续进行定位(比对)或基因组组装步骤,具体取决于是否有参考基因组可供使用。
简说基因
2024-03-22
3990
GATK最佳实践变异检测过程中的GVCF和VCF
在GATK最佳实践检测变异过程当中,当我们在调用 HaplotypeCaller 时,可以选择输出 GVCF 文件,或者 VCF 文件,这两者有什么区别呢?
简说基因
2024-03-12
1.1K0
文本处理三驾马车之Galaxy版awk
Galaxy 平台(UseGalaxy.cn)也整合了awk 工具,可以方便地对表格数据进行报表生成。
简说基因
2024-03-01
820
Galaxy基础教程:从列表集合中提取元素标识符
Extract element identifiers of a list collection (Galaxy Version 0.0.2)
简说基因
2024-03-01
1000
Galaxy基础教程:将Paired List 变成普通 List
工具:Flatten collection (Galaxy Version 1.0.0)
简说基因
2024-03-01
880
文本处理三驾马车之 grep
简说基因
2024-03-01
800
肿瘤生信科研:绘制突变景观图(mutation landscape)
肿瘤生信科研经常会画突变的景观图,或者叫瀑布图,用 maftools 包可以实现简单的 Landscape 图,但是当图形比较复杂时,maftools 就不能胜任了,可以用 ComplexHeatmap 包来画。
简说基因
2024-03-01
3110
文本处理三驾马车之 sed
简说基因
2024-03-01
930
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