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    满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化

    #此处是原先Manta分析SV的步骤一,生成runWorkflow.py,因为这一不步速度很快,所以串行执行 rm -f ${result}/${sn}/runWorkflow.py python ${tools.manta} \ --normalBam ${result}/${sn}NC_marked.bam \ --tumorBam ${result}/${sn}_marked.bam \ --referenceFasta ${refs.hum} \ --exome \ --callRegions /opt/ref/projects/Illumina_pt2.bed.zip \ --runDir ${result}/${sn} # 对bam文件碱基质量校正的第二步,Normal & Tumor并行处理 ${tools.gatk} ApplyBQSR \ --bqsr-recal-file ${result}/${sn}_recal.table \ -L ${refs.interval} \ -R ${refs.hum} \ -I ${result}/${sn}_marked.bam \ -O ${result}/${sn}_bqsr.bam & ​ ​ ${tools.gatk} ApplyBQSR \ --bqsr-recal-file ${result}/${sn}NC_recal.table \ -L ${refs.interval} \ -R ${refs.hum} \ -I ${result}/${sn}NC_marked.bam \ -O ${result}/${sn}NC_bqsr.bam & ​ #原先QC步骤,获取insert size,Normal & Tumor并行 ${tools.gatk} CollectInsertSizeMetrics \ -I ${result}/${sn}_marked.bam \ -O ${result}/${sn}_insertsize_metrics.txt \ -H ${result}/${sn}_insertsize_histogram.pdf & ​ ​ ${tools.gatk} CollectInsertSizeMetrics \ -I ${result}/${sn}NC_marked.bam \ -O ${result}/${sn}NC_insertsize_metrics.txt \ -H ${result}/${sn}NC_insertsize_histogram.pdf & ​ # 运行manta SV分析 python ${result}/${sn}/runWorkflow.py -m local -j ${envis.threads} & ​ # 运行cnvkit CNV分析 ${tools.cnvkit} batch \ ${result}/${sn}_marked.bam \ --normal ${result}/${sn}NC_marked.bam \ --method hybrid \ --targets ${refs.bed} \ --annotate /opt/ref/refFlat.txt \ --output-reference ${result}/${sn}_reference.cnn \ --output-dir ${result}/ \ --diagram \ -p 0 & ​ #samtools统计测序深度 ${tools.samtools} depth -b ${refs.bed} ${result}/${sn}_marked.bam > ${result}/${sn}_marked.depth & ${tools.samtools} depth -b ${refs.bed} ${result}/${sn}NC_marked.bam > ${result}/${sn}NC_marked.depth & #samtools统计比对信息 ${tools.samtools} flagstat --threads ${envis.threads} ${result}/${sn}_marked.bam > ${result}/$

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