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    JMG | 基因PRKG2的变异导致骨骼表型异常

    在这项研究中,作者通过英格兰基因组学公司提供的LabKey应用程序,使用来自100KGP的数据搜索了罕见的PRKG2双等位基因变异。...家系1一代测序验证 插入A碱基后发生移码,且无法终止翻译 在家系2中,一个患有肢端发育不良的女孩的外显子组测序显示了一个纯合子致病变异PRKG2c.1705C>T;(Arg569*)。...PRKG2变异对cGKII蛋白水平/MAPK通路调控的影响 本研究提供了两个家系的详细表型信息,并与两个已发表的病例进行了比较。...F1- IV- 7的额外影像学表现 结 论 综上所述,本研究利用对100KGP数据的分析,确定了发生PRKG2基因功能变异 (双等位基因缺失)的4个受影响个体。...这些病例的表型范围包括脊柱干骺端发育不良等。这里描述的患者是在100KGP范围内所有罕见疾病中仅有的具有严重的PRKG2双等位基因变异的个体,且在人类中极其罕见。

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    ggplot2可视化拷贝数变异CNV的GISTIC score

    本期目录: 数据准备 使用maftools画图 ggplot2画图 基础知识 画图 大家看文献时可能经常遇到各种CNV gistic score的可视化,都很好看,但是不知道怎么画出来的: DOI:...使用maftools画图 maftools这个包可以做一些拷贝数变异的可视化,比如上面展示的那种图,但是画出来也不好看,也没有什么自定义选项,很明显是达不到各位的审美水平的。...首先这个染色体位置,就Start/End这两列,指的是在每一条染色体上的位置,第一条染色体上有3302046-3371973这个位置,那第2条,第3条等等都有这个位置区间,它并不是从0开始,一直过去的!...然后就是计算从0开始的每条染色体位置坐标,就是简单的线段长度加减法,不过对于我这种好久不搞数学的人来说也是很费脑子的!...在scores.gistic这个文件里,第一条染色体位置是从0开始的,所以不用怎么改,但是第2条染色体的Start的坐标,应该是再加上第一条染色体的长度才是我们需要的,以此类推,不断相加!

    2.9K60

    返回非空值函数LastnonBlank的第2参数使用方法

    非空值函数LastnonBlank第2参数使用方法 LastnonBlank(,) 参数 描述 column 列名或者具有单列的表,单列表的逻辑判断 expression...表达式,用来对column进行过滤的表达式 第2参数是一个表达式,是对第一参数进行过滤的表达式。...如果我们第二参数只写一个常数,则等同于返回列表的最大值,主要差异表现在汇总合计上。 有2张表,一张是余额表,另外一张是日历表,并做关系链接。 ? ? 我们来看下3种写法,返回的不同结果。...1 ) ) 2月后的...第1个度量,既然知道第2参数是常数,也就是返回最大值,日历筛选的时候,因为汇总的时候是没有指定值的,所以返回为空白。 第2个度量,是在日历表上进行筛选后进行返回最后日期,所以返回的也不带有汇总。

    2K10

    Yii2中findAll()的正确使用姿势返回为空的处理办法

    从一次错误的操作开始 $buildingObject = Building::findAll("status=1"); 1 这个调用看着没有任何毛病,但是在使用时返回的结果却是一个空数组。...按照套路来讲,查询后应该返回的是一个对象数组呀!为什么是空呢?百思不得其解,还是去翻看一下代码吧。...ArrayHelper::isAssociative($condition)) 1 这个是使用了yii2提供的数组辅助类里边的isAssociative来判断传入的$condition是不是一个关联数组...//判断主键是否为空 $pk = $primaryKey[0]; //判断有没有连表查询,如果有连表查询就处理成 表名.主键 的方式 if (!...$condition = [$pk => $condition]; } else { //如果主键为空则抛出异常 throw new InvalidConfigException('"'

    3.1K20

    基于单基因SNV对癌症进行分类 | Nature | BRCA2变异的功能评估与临床分类

    然而,意义不明的变异限制了检测结果的临床应用。 因此,需要对所有 BRCA2 变异进行功能表征和临床分类,以帮助管理携带这些变异的个体。...我们分析了编码 BRCA2 DNA 结合域热点的所有可能的单核苷酸变异,该区域是致病性错义变异的高发区。...通过这种方法,91% 的变异被分类为致病性或可能致病性,或者良性或可能良性。 这些已分类的变异可用于改善携带 BRCA2 变异个体的临床管理。...这些主要为错义突变和内含子改变的变异无法有效应用于临床护理。 因此,有必要对 BRCA2 变异进行大规模的特征分析和分类。...在本研究中,使用单倍体细胞的饱和基因组编辑(SGE)技术对编码BRCA2 DNA结合域致病变异热点的所有BRCA2单核苷酸变异(SNVs)进行了功能评估,评估指标为细胞活力。

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    jQuery最方便的前端验证方式2种(非空验证与比较验证)

    jQuery最方便的前端验证方式2种(非空验证与比较验证) 目录 jQuery最方便的前端验证方式2种(非空验证与比较验证) 使用的jQuery地址: 验证需求: 1、非空验证 2、比较验证 jQuery...限制输入、限制不能输入、textarea 长度限制 判断汉字、判断是否汉字 、只能输入汉字 判断是否输入英文、只能输入英文 只能输入数字,判断数字、验证数字、检测数字、判断是否为数字、只能输入数字 只能输入2位小数的浮点数...验证需求: 1、非空验证 当用户没有输入用户名就提交的时候【阻止提交】并提示相应文字。...核心代码: 这里最核心的代码是取消form表单提交操作,这里不建议直接使用onSubmit事件,建议单独加载一遍,使用bind的方式加载事件。...只能输入数字,判断数字、验证数字、检测数字、判断是否为数字、只能输入数字 只能输入2位小数的浮点数

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    critic法计算_基于CRITIC法和变异系数法的导线网测量平差定权 2

    基于 CRITIC 法和变异系数法的导线网测量平差定权 杨腾飞,施昆,汪奇生 ( 昆明理工大学 国土资源工程学院 , 云南 昆明 650093) 【摘 要】 CRITIC 与变异系数定权都是一种客观的定权方法...,能克服常规经验定权的不 足。...【关键词】 客观定权;导线网; CRITIC ;变异系数 【中图分类号】 【文献标识码】 【文章编号】 Traverse Network Adjustment Weighting on CRITIC and...在导线网数据处理时,常规的 方法是通过厂方给出的仪器测角、测边精度来组成先验权阵进行平差处理。由于先验的仪 器精度往往与实测精度不一致,这就造成平差不合理影响最终的点位精度 [2] 。...2 客观定权理论 2.1 基本原理 客观定权的基本原理都是以被评价对象的指标值构成的决策矩阵来确定指标权重,这 样就排除了专家意见等容易受主观影响的成分 [4-7] 。

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    为什么不建议在云主机上使用ftp的2个原因

    ftp文件传输服务历史源远流长,第一版FTP RFC协议制定于1971年,经过多年的完善、修补,很多80年代出生的IT人的第一次文件传输经历就是通过FTP完成的,笔者同样如此。...PASSIVE端口段,用于客户端传输时进行连接,这些端口段需要在服务器的防火墙上打开、在云服务的安全组中打开,客户端才能正常的连接到FTP服务器。...在腾讯云的CVM论坛中,大量用户就被阻截在这个端口放行上,出现FTP用户登录成功,但是远程目录无法打开的情况。 参考 FTP的主动模式和被动模式,你应该用那种?...虽然新的FTP协议扩展了安全能力,有了FTPS这个基于SSL/TLS协议的新能力,但是新用户要在半天的时间内完成FTP和OpenSSL的配置,是不可能完成的任务,很多系统因此暴露在安全风险中。...推荐 如果你是上云的用户,需要一个传输系统来完成云主机与自己电脑上的文件传输。

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    真香系列之1-Hoverfly服务虚拟化,你不2的选择

    首先,能够快速、低成本地拥有一套包含了整个巨型拓扑图的测试环境就是一件令人头疼的事情。如果还要求这个环境能是独占式的,可以规避使用者的冲突,那就更是高成本了。 基本上,你拥有了创造平行宇宙的能力。...从数据的角度来讲,为了能够给被测服务提供所需要的的测试数据,可能需要在依赖拓扑的某些服务中来准备数据。而测试人员是否具备下游隐含依赖服务的能力,从而可以制造和管理所需要的数据是一项巨大的挑战。...来看一下通过引入测试挡板工具后的微服务下的极简使用场景, 1)还是有2个微服务A和B,A将调用 B完成某项工作。 2)测试用例创建-使用测试挡板将A调用B的请求/响应流量进行捕捉。...这是最基本的API挡板的应用场景,通过录制、回放来实现A、B两个服务在测试过程中的解耦,极大降低了A服务测试的复杂度。...对于开发人来来说,这还是有些不便的。对于已经被互联网App的极值易用性过度溺爱的用户来说,这样的不便利性在推广此类工具时有时就是一个致命的弱项。 Hoverfly的胜出就来自于这个简单的细节。

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    为什么我不推荐另外2种快速传几百G文件的方法!

    参看 两台电脑之间如何快速传输几百G的文件?-两台,传输,文件,电脑 ? 这里说说为什么不推荐另外2种。 一个是网络存储。...为什么不推荐,因为pandownload的被举报,开发者收监,百度的名声臭的不可救药。所以不推荐。 国外的网速,你我都是知道的。 还有一个是,软件共享。 有人说这很简单啊,局域网有QQ,不就行了?...或者用比较老的飞秋,传输起来不都是贼快吗? 可是你有没有考虑到,如果是Windows要传输给苹果笔记本,或者Linux发行版要传输给Windows,这些软件有没有跨平台的应用呢?...单说用户量超大的QQ,在Linux发行版的支持,都多少年没有更新了?这能用的了? 所以软件推荐,只能在软件和网络层面加快传输速度,还要搞跨平台的兼容,老复杂了。Bye!...很多朋友第一反应,就这么干,是因为默认使用的都是windows的系统。 惯性使然。 写在最后 最快的办法还是物理连接,使用电缆线,网线,硬盘挂载,都比纯软件实现要快的多。

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