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相关突变查询

写在前面越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的特征有关系。如果我们想有查找性状和基因突变的关系的话,内容比较全面的就是ClinVar了。 ClinVar 是ncbi旗下用于查看相关突变的。但是其的内容比较多,而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的。 通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar。输入的输入很简单,我们可以疾病;基因名; 突变等。都可以。我这里输入gastric cancer。 另外也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。写在后面以上就是这个的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。 一直再说这类汇总其他的资源,最怕的资源更新慢的问题。不过看这个还是经常更新的。所以可以放心使用的

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TCGA资料官方大全

因为TCGA计划跨时太长,纳入研究的病人量太多, 或多或少有点资料继续错误或者不完整,所以TCGA团队下功夫在计划结束后(April 2018)完整的系统性的公布了权威的资料。 :TCGA-CDR看起来是乱码,但的确是真实的下载地址:https:api.gdc.cancer.govdata1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81题外话:关于不同源的 TCGA资料冲突的讨论关于生存分析的冲突问题,我们多次讨论了:集思广益-生存分析可以随心所欲根表达量分组吗 寻找生存分析的最佳基因表达分组阈值 比如下面的代码比较两个源;rm(list = ls ## 来源于 XENA 源:# https:gdc.xenahubs.netdownloadTCGA-LAMLXena_MatricesTCGA-LAML.survival.tsv.gzclin1=

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    基因组分析相关汇总

    一、人群SNV频率名称网站简介dbSNPhttps:www.ncbi.nlm.nih.govsnpdbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失,以及常见变异和突变的发表、群体频率 三、表型名称网站简介GeneReviewshttp:www.genereviews.orgGeneReviews 是为忙碌的医生提供的国际即时护理资源,以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的相关和医学上可操作的信息 五、预测错义预测名称网站简介SIFThttp:sift.jcvi.org或http:sift-dna.org进化保守性PolyPhen-2http:genetics.bwh.harvard.edupph2 DECIPHERhttps:www.deciphergenomics.org使用Ensemble基因组浏览器,将基因芯片表型进行关联,便于医生和研究人员使用的细胞分子遗传学。 七、其他名称网站简介Pharmgkbhttps:www.pharmgkb.orgPharmGKB是一个综合资源,为医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。

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    TCGA:SNP的下载整理及其可视化

    本文介绍TCGA中SNP的下载与整理 二.下载这里下载方式采用网页筛选下载的方法,具体和之前的文章筛选条一样。 TCGA:miRNA下载与整理 TCGA:ATAC-Seq的下载整理及其可视化 TCGA:RNA-Seq的下载与处理 TCGA下载与整理 不过,这里需要说明的是 不过下载的时候,我们同时也要下载TSV格式的。因为整理SNP的需要结合一起整理。 ?关于的下载,参考文章:TCGA下载与整理。 下载后的解压会得到4个文夹,也就是上面提到的4个分析的。我们选择其中一个(VarScan2 Variant Aggregation and Masking)进行讲解。 ? 更多处理参考:TCGA下载与整理,也要注意的路径。

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    UCSC xena如何下载TCGA

    UCSC xena如何下载TCGA 生信自学网UCSC xena对TCGA进行了整理,如果需要TCGA肿瘤全部的信息,可以通过UCSC xena网站进行下载。 TCGA有两套,最好选择GDC开头,这套和最新TCGA官网是配套的。我们以胃癌为例,点击下图圆圈处即可。 03.png 5. 进入我们选择肿瘤界面后,我们会发现很多,选择其中的”Phenotype”按钮,既可以进入的下载界面。 04.png 6. 进入界面,点击下载,就可以下载表格。

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    试验编程-Adam转换

    常见的ADAM集如下:ADAE-不良事 ;ADCM-联合用药 ;ADSL-人口统计学 ;ADDS-受试者完成情况 ;ADPV-方案偏离 ;ADEG-心电图;ADEX-药物暴露; ADIE-纳入排除标准 有缺失的生物等效性评价的考虑要点. 中国药理学杂志, 2020, 36(18):5.王骏, 韩景静, 黄钦. 试验缺失的统计学考量. 中国药理学杂志, 2016, 32(5):4.衡明莉, 陈丽嫦, 王骏. 试验中缺失处理方法研究. 中国药理学杂志, 2019, 35(22):5.以上均可使用公司内部验证宏实现,若需要程序,可私信我。 每一个集均应产生配套的生成程序.sas、集、日志存放在试验编程篇-Setup中创建的文夹中。方便后续做TFLs时调用。

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    医疗 AI 经典审批案例:糖网 AI 是如何获批创新医疗器械的?

    硅基智能“糖尿病视网膜病变分析”进入试验及审评快速绿色通道。 雷锋网AI掘金志了解,硅基智能“糖尿病视网膜病变分析”申报创新医疗器械特别审查的材料主要关注如下四部分,分别是产品国内首创、核心技术发明专利、产品基本定型和显著应用价值。 迫于项目时间节点的压力,我们的首次注册检验依照独立的要求和标准完成了质量评价,未测试AI的性能。针对这一问题,2018年1月,中检院开始启动建设眼底图像。 中检院建有几个标准,包括权威性,选择更有经验的医生;科学性,规范采集和预处理;可追溯性,标明每个的来源;多样性,实际样本要贴合最终场景,此外还有封闭性、动态性和安全性等要求。 我们可以想象,算法训练的结果、验证结果和实际结果是肯定是有差异的。把这个差异的影响因素分析出来,便于专家更好的理解这个产品理解算法背后的逻辑架构。

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    并不是只有TCGA才有信息用来做生存分析

    ,并没有使用TCGA里面的病人信息,而是自己收集病人样本,记录其信息,随访时间等等。 不过,我们的学徒任务是,去TCGA,找到BRCA和CRC病人的该基因的表达量情况,对病人进行分组后会在生存曲线,看看是否也是具有统计学显著。? 只有你对你的课题熟悉到一定程度才知道,并不是TCGA里面的RNA-seq或者芯片检测到的STING这个基因表达量能区分生存就是你的生物学故事的证支持。 统计通常不使用R语言 这里值得强调的是,其实统计分析并不一定要使用R语言,甚至说,大部分都不会使用R语言完成统计分析。本文就是典型,使用的是收费,PRISM和SPSS。? 可以根信息细分为癌症亚型后继续生存分析 因为研究团队收集的病人信息比较全面,所以可以根 stage 这个信息,把病人继续细分为3个分组后继续进行生存分析。?

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    TIMER+TISIDB分析肿瘤免疫浸润

    生信论文的套路ONCOMINE从全景、亚型两个维度做表达差异分析;标本从蛋白水平确认(或HPA),很重要;Kaplan-Meier Plotter从意义的角度阐明其重要性;cBio-portal 首先是三线图的,用PPT就可以完成。 ? 上述TCGA和GEO可以通过ONCOMINE设定条,然后筛选出相应的,再进行meta分析,要用作图Graghpad Prism。?? 基因表达差异与病理分析,存活率之间的相关性,属于意义的探究。结果表明,AQP9与肾癌的病理分期、预后密切相关,意义很大。 ? 最后是意义和分子机制的升华。作者把肿瘤免疫分析的两个——TIMER和TISIDB结合使用,阐释AQP9差异表达与肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)的相关性。

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    肿瘤panel测序研究不应该公开基因列表吗

    分析我们一般希望是从fastq的测序开始,但是因为并不是常规肿瘤外显子,所以使用agilent的v6不管用,很多流程都需要其panel对应的个性化的bed文。 cnv的gistic2结果展示segment格式的cnv信息很容易跑gistic2,然后继续载入maftools就可以得到如下所示的拷贝变异图? 突变的分类探讨病人的分类就很个性化了,比如这个就区分并且展现在了前面的突变全景图里面,如下所示分类:?但是最后作者在图里面展现的是按照年龄划分:? 生存分析确定意义我在生信技能树多次分享过生存分析的细节;人人都可以学会生存分析(学徒挖掘)学徒挖掘之谁说生存分析一定要按照表达量中位值或者平均值分组呢? 学徒作业-两个基因突变联合看生存效应TCGA里面你的基因生存分析不显著那就TMA吧对“不同来源的生存分析比较”的补充说明批量cox生存分析结果也可以火山图可视化既然可以看感兴趣基因的生存情况,

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    使用SnpSift把vcf文的变异位点注释到clinvar

    遗传变异的注释非常简单,就是从里面下载记录文,然后根坐标对应一下即可,甚至很多成熟的工具都可以自动下载以及比对,就跟我们前面讲到的把vcf文注释到dbSNP的ID一样简单。 它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个在遗传变异和表型方面的信息,形成一个标准的、可信的遗传变异-相关的。 clinvar的注释,可以寻找出对应的基因变异信息,发生频率,表型,意义,评审状态以及染色体位置等。 首先,我们去clinvar的ftp里面找到,然后下载最新版文,我这里用的是shell命令:## ftp:ftp.ncbi.nlm.nih.govpubclinvarmkdir -p ~ 另外推荐clineff主页是:http:www.dnaminer.comclineff.html?虽然我没有使用过它,但是从名字来看,很明显它更专业,适合做级别基因检测的变异位点注释。

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    你以为自建NGS诊断中心就是买两台测序仪这么简单么?

    以NIPT 为代表的NGS应用已广泛被大众接受,Panel、亚全外和全外显子组测序技术已慢慢被用于遗传病的诊断。 NGS 检实验室涉及的环节众多:LIMS、自动建仪、上机定量/质控仪器,测序仪、服务器/集群、稳定可靠的生信分析流程、遗传分析解读和自动化报告系统、遗传解读和咨询团队。 生物信息流程一定要稳定可靠,目前商业的有illumina的DRAGEN一体机,Sentieon的加速(License)。 NGS自建肯定是趋势,NGS是一个非常复杂的过程,也需要不断的投入试剂耗材、计算机存储、商业license、遗传解读和咨询人才培养等。 但积累的、分析经验、各类病例、遗传解读与咨询团队、整个平台必将是宝贵的财富。

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    制药业中的自然语言处理(NLP)

    制药公司可能拥有各种字格式的类型化、非结构化,这些可用于确定患者参加试验的资格。 公司过去测试某些药物或分子的经验被保存为实验记录试验。这些文通常由人使用带有药学术语的通用语言编写。 从医生的笔记和以往的试验中找到合适的患者进行试验是很费时的,但是可以使用在这些类型的文档上受过训练的AI自动进行。 AI供应商提供的常见解决方案是NLP程序,可以从扩展的患者档案列表或中识别出最适合给定试验的患者。除了要完成医生团队所需的时间外,将患者匹配到适当的试验对制药公司也构成了一些关键问题。 销售电话中心很可能存储为销售电话的音频记录,可以通过语音识别进行处理和识别。

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    Hiplot绘图项目(无需R语言就可以上车高颜值图表)

    基础绘图 Hiplot 项目发起的初衷就是为了解决广大医学学生和科研工作者的课题可视化需求。 我身边有很多同时在科研和上的朋友,感觉大家都很忙,又要处理众多病人、收集样本,又要忙实验、分析,同时还要挤出时间去阅读前沿文献和撰写文章。 目前,医学领域尤其医学,稀缺分析型人才。但是兼备医学和分析的双领域人才的培养极为困难。 而 Hiplot 有希望能够改善这一现状,帮助更多的医生在不需要有太多分析知识储备的情况下,只需要提供输入自己的,依旧能够获得心仪的分析结果和精美的科研图片,方便发表高质量文章。 --- By Jack Wang绘图功能的完善,朝着 GraphPad、Origin 等专业绘图靠拢;生物信息流程的扩展和完善,目前集中火力做单细胞、空间转录组等使用量较大的流程;工具、模型的完善

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    RPA机器人和科研工作者之间的约

    与在实验室做基础医学研究的同行不一样,医生忙于大量的医疗工作的同时,还要花大量宝贵的时间去互联网查询资料。 医学科研信息资源包括医学图书、期刊、专利、会议论文集、论文文献、实验报告、病例报告、手术规程、影像资料等等。一般可以从以下几个互联网渠道获取。 医学文献资源,比如PubMed、BioMed Central、Highwire Press、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)。 专利,比如Dephion、美国专利全文、欧洲专利局、中国专利。 近段时间,我从以前的导师那里Get到了一个新技能,就是用机器人帮忙下载汇总科研信息。我作为一个只懂基本电脑操作的人,花了一小多时,就配置了5个针对不同渠道的科研收集工具。

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    EEG MEGMRI fNIRS公开大盘点

    网址:http:myconnectome.orgwp中国AD前期联盟多中心认知下降纵向研究   中国AD前期联盟多中心认知下降纵向研究(SILCODE)是由中国国家老年疾病医学研究中心 ,与精神疾病相关的国家试验(NDCT),研究领域标准(RDoC db)和NIH小儿MRI存储等。 从内容上来说,该内容丰富,包含、影像学,基因组等方面的。 BrainMap不仅提供用于荟萃分析和挖掘的,还发布用于定量整合神经影像和工具。 网址:http:bnci-horizon-2020.euPhysioNet   PhysioNet于1999年在美国国立卫生研究院(NIH)的主持下成立,其提供大量的生理和以及相关的开源来。

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    AI+医疗「最佳掘金案例」榜单出炉,致敬寒冬中的“持炬者”

    2018年,依图医疗和华西医院合作构建了全球首个肺癌科研智能病种。 依图医疗CEO倪浩表示,构建智能病种并不是最终目的,而是要基于华西医院高质量的,开展更大、更大样本的研究,探寻更多的医学规律和价值。 依图医疗副总裁石磊博士表示,科研平台的目的是为医生提供能够满足复杂科研需求的科研工具,是一一定要做的事情。未来,依图医疗的发展将有几个非常核心的关键词:赋能基层、硬一体、走向海外。 沈定刚教授表示,联影智能将充分利用联影集团在医疗设备方面的优势,提供结合的AI解决方案,全面提高诊疗效率、提升诊疗精度,真正助力实践和科研。推想科技:最佳肺癌全周期智能解决方案奖? “肺癌全周期解决方案”通过科研质控平台帮助医生AI科研创新和落地应用;为医疗机构建设“影像”和“中心,实现统一化、标准化管理;最终通过AI医疗应用平台提供AI预防、诊断、治疗的全周期

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    肿瘤免疫细胞浸润与相关性分析

    在之前,我们发过一个R脚本解决某类功能基因(比如m6A甲基化)预后模型分析流程,今天介绍一下TCGA肿瘤免疫浸润与相关性分析。 肿瘤中免疫细胞的浸润与结果密切相关,肿瘤中浸润的免疫细胞最有可能作为药物靶标来提高患者的生存率。 分析用到的是CIBERSORT,这个的原理就是把我们输入的基因矩阵转换为免疫细胞的矩阵,这个矩阵的列名是细胞名称,行名是样品。当然我们需要根p值对样品进行筛选。 下面我们就介绍肿瘤免疫浸润与相关性分析一.表达准备首先,我们需要准备一个表达矩阵,这里我们的案例用TCGA-LUAD的表达,我们之前已经下载TCGA33个Project的RNA-Seq 差异表达分析的文章中也有介绍了从TCGA下载的视频教程:一文就会TCGA基因表达差异分析。

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    医疗信息化系统升级,硬平台如何做好支撑?

    尤其像我国这样的人口大国,医院需要面对的诊疗压力、经营压力都在逐年增加,必须依靠先进的字化手段找出有助于分析、诊疗辅助的有用信息,以满足、管理、科研流程业务和对的分析利用需求,增强医院整体竞争优势 近几年,各地医院在医疗信息化方面的投入逐年增加,越来越多的诊疗分散在HIS、LIS、PACS、EMR等业务系统中。 为了充分利用好资源,挖掘出对诊疗有用的模型、规律和知识,医院越来越重视内部的信息集成、管理、开发及应用。 ,需要能够提供最优的计算资源满足各种业务系统的使用需求;需要将近TB的HISPACSEMRLIS等结构化业务平滑迁入新的核心中,迁移过程需要新老双系统并行,验证无误后追加老系统增量到新核心 基于新的中心可以更快速分析展现医疗,打破医院信息系统孤岛,满足了医院对病人服务、质控管理以及科研等方面的利用需求,同时又最大程度地保证了CDR中心系统的性能和稳定性。

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    【直播】我的基因组64:clinvar

    遗传变异的注释非常简单,就是从里面下载记录文,然后根坐标对应一下即可,甚至很多成熟的工具都可以自动下载以及比对,就跟我们前面讲到的把vcf文注释到dbSNP的ID一样简单。 而clinvar的注释,可以寻找出对应的基因变异信息,发生频率,表型,意义,评审状态以及染色体位置等。ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异。 它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个在遗传变异和表型方面的信息,形成一个标准的、可信的遗传变异-相关的。 首先,我们去clinvar的ftp里面找到,然后下载,最新版记录了238310 个位点,如下:?下载方式见论坛,我用的是shell命令:? dbSNP,稍微懂点脚本的都知道,完全没必要用来注释了,就把在clinvar里面的rsID挑出来了即可。?

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