研究表明，包括癌症在内的多种疾病，如肝脏疾病、肾病、心血管和神经系统疾病等都与细胞内代谢状态改变导致的生理学紊乱或细胞功能缺失相关联。...代谢组学流程 4 案列解析 1.代谢小分子作为诊断疾病的新型标志物 Cancer Res. 2013 Aug 15;73(16):4992-5002. ①研究思路： ②主要研究结果： 数据呈现：HCC...数据呈现：Be和Pro可以很好地区分HCC 与肝炎和肝硬化，其联合诊断的灵敏度和特异性要远优于目前临床使用的肝癌诊断指标AFP，尤其在AFP表达阴性的HCC患者中，诊断准确性为92%，具有很好的临床应用前景...2.血浆代谢组学用于预测卒中风险/分型 Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1890-e1898. ①研究思路： 血浆样本来自于ARIC队列研究 首先，在2010和2014年两批样本都检测到小分子代谢物...启示：无论在做代谢组学还是蛋白质组学，当筛选到差异代谢物/蛋白质时，一定要和传统临床指标/传统危险因素进行校正。
写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。...ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。...通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单，我们可以数据疾病；基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。...另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。...一直再说这类汇总其他数据库的资源，最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
方法：通过搜索Web of Science和Scopus数据库，我们系统地回顾了关于人类和动物经颅超声神经调节的研究。...结果：我们确定了187项相关研究并进行了综述，其中包括116项临床前研究和71项临床研究，研究对象来自不同的队列。在更广泛的背景下，我们概述了超声神经调节的里程碑事件。...使用Web of Science和Scopus数据库，以“ultrasound AND neuromodulation AND transcranial”、“ultrasound AND neuromodulation...图3 临床前和临床 TUS 神经调控景4. 临床前与临床超声神经调控多项研究利用上述效应在临床前（115项研究）和临床（71项研究）工作中调节行为、感知和神经生理反应（图3）。...因此，可以想象未来的研究将利用fMRI扫描和与规范及疾病特异性数据库的对比来表征单个患者的异常功能连通性。
截至目前，已有研究报道抗抑郁药等多种药物可引起DILI，然而考虑到抗抑郁药物处方率的不断提高和多种药物的频繁使用，研究抗抑郁药引起的肝损伤、潜伏期和共病躯体变化等具有重要的临床意义。...本研究回顾性地分析了德国六个中心住院患者的自然临床样本中与DILI相关的因素。 二、研究设计 ? 三、研究方法 1，受试者纳入标准 329名受试者来自德国4个联邦州的6家成人精神病诊所。...四、研究结果 如表1所示，首先作者分析了纳入的329名受试者的人口统计学特征和临床特征，包括年龄、性别、BMI、患病及嗜烟嗜酒情况等。 ?...Hanson解读 之所以解析这篇论文，是因为这篇论文有以下特点： 纯临床研究； 研究的药物性肝损伤这个任何疾病都可以做的研究； 只需要调取临床资料就可以完成； 课题设计简单易行，其他医生可以照猫画虎。...这篇论文不仅仅是一篇非常好的SCI论文模板，也是一个很好的研究生课题，以及一些小的基金设计，如首特基金、或者博士后基金等的课题模板。 只要有完整的临床数据库，就可以做类似的研究。
今天我们就来聊聊基于临床样本的单细胞转录组测序。...目的：针对单个细胞研究其整体水平的基因表达情况，成功解决细胞分子机制研究中常见的细胞异质性、细胞量少而无法进行常规高通量测序等难题。...小结 1．单细胞转录组测序技术是一种高分辨的在单细胞水平对某一确定的细胞群体转录组的异质性进行分析，其最大的优势在于研究细胞的异质性，以及探索传统bulk测序不能发现的细胞新表型和新功能； 2．构建组织细胞全转录组图谱的单细胞转录组研究已经比较泛滥...，下一步需要对多种研究靶细胞进行深入挖掘，从而发现新型功能细胞亚群。...在组织中分选特定细胞，组织样本的处理和细胞分选技术非常重要（技术注意事项可以多向测序公司咨询）； 3．对于利用临床样本纯单细胞测序研究来说，要重视单细胞测序数据分析算法的个性化，利用各种不同巧妙的算法尽可能多挖掘测序数据中隐藏的信息
因为TCGA计划跨时太长，纳入研究的病人数量太多， 或多或少有点资料继续错误或者不完整，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的公布了权威的临床资料。...看起来是乱码，但的确是真实的下载地址：https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话：关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论
我们所熟知的传统的转录组学研究，就是表达谱组学研究，研究对象是可编码蛋白质的mRNA。...01 研究目的 1：了解不同分组间样本mRNA转录组特征的差异 2：发现不同分组间，差异表达的关键基因（上调/下调） 3：了解差异表达基因主要影响哪些生物学功能或过程 4：为后续的机制实验研究提供分子靶标...表达谱组学研究的生物样本种类丰富，可包括：体外培养细胞、临床患者细胞/组织，动物细胞/组织等。...1：为我们挑选重要的靶基因分子或进行二次处理后的信息挖掘 2：利用公共数据库进行数据挖掘和多样本/数据集比对，例如:GEO 3：表达谱类的研究已经非常普遍了，我们在做表达谱临床研究中，尤其要注重临床表型选择和分组上的新颖性...4：表达谱组学研究的难点还在于细胞分离、纯化和RNA提取过程。 临床样本组学研究系列往期 临床样本组学研究Day1--组学的研究背景及概述
一般情况下，非编码RNA只能通过间接调控来发挥生物学作用，因此，非编码RNA组学一定要深入研究其调控分子的机制才行。 目前非编码RNA的常用研究方法，与编码RNA相同，都是测序，芯片已经较为少见了。...（需要注意的是：如今这类研究血浆vs组织中lncRNA差异性的研究，通常会被质疑其严谨性。...2：非编码RNA的研究务必结合机制研究，通过基础实验阐明其间接影响mRNA或功能蛋白的转录和翻译，这样才能使研究具有实际意义。...3：如果要筛选临床生物标记物（bio-maker），必须保证前提条件是该ncRNA在临床检验中有标准定量方法，测量的重复性和准确性好，否则意义不大。...4：常见的研究思路 两组研究对象--ncRNA测序--RT-PCR验证--进一步的基础机制研究（mRNA、功能蛋白等）。
2021年中国启动脑计划进一步推动脑机接口的蓬勃发展，富有成效脑机接口技术开发研究，已取得了一系列突破。 我国脑机接口技术在临床医学方面取得初步结果。...神经外科理当成为脑机接口临床转化研究的主力军，应该积极投入脑机接口技术的研究。 赵继宗院士 中国科学院院士，中国香港外科学院荣誉院士，2018年获得吴阶平医学奖。神经外科学专家。...国家神经系统疾病临床医学研究中心主任，首都医科大学神经外科学院院长，附属北京天坛医院主任医师。现任中国卒中学会荣誉会长，中国认知科学学会副理事长、中国神经科学学会副理事长。...长期从事神经外科学临床和基础研究，在微创神经外科、脑血管外科和脑认知转化研究方面做了许多开拓性工作。...作为学科带头人，引领神经外科与中科院、北大、清华等科研院所合作，开展认知障碍脑疾病临床转化研究。 发表论文 536篇，其中SCI收录195篇。
不能过分强调临床环境与计算环境的鲜明对比，因此需要AI的临床试验。 到目前为止，有过两次系统评价和所有临床研究人工智能的荟萃分析，已经暴露出严重缺陷。...另一项对81项研究的评论确认了先前的评论并发现了进一步的缺陷。...人工智能临床试验案例 代表患者护理的前瞻性试验至关重要。例如，医学界对AI进行的首批重大研究之一：对皮肤神经的深层神经网络诊断与21位经过董事会认证的皮肤科医生的比较。...起草之初，先是由临床试验开展和方法学方面经验丰富的学术教师组成的指导小组对300多项注册试验进行审查，然后由169名德高望重的跨学科专家进行两阶段的德尔菲研究审查和候选内容投票，最终于2020年1月在组织者所在机构...会议的产物是15个基本项目，以两个独立的检查表的形式，用于临床试验方案和报告。这些项目旨在覆盖迄今为止人工智能医学研究的关键不足。它们旨在提高试验的可复制性和独立评估的便利性。
在肠道微生物的研究领域中，不少老师常常会有这样的疑问：临床个体之间的肠道微生物存在着极大的差异。...无论是研究肠道微生物与人体健康的关系，还是探索土壤微生物对植物生长的影响，MaAsLin2都能派上用场。...提供线性模型、负二项模型等6种选择 科研实战小贴士： • 数据过滤：建议保留在>10%样本中出现的特征 • 模型选择：计数数据优先使用ZINB模型 • 结果解读：关注q值<0.25的关联（默认阈值） 研究实例...、处理复杂数据的能力、出色的可视化功能以及良好的数据兼容性，在生物医学和微生物研究领域发挥着重要作用。...MaAsLin2分析在临床科研中，即便面临大量混杂因素的干扰，依然能够发挥出色的作用，是一种非常好用的分析手段。
、权威的研究人类表型和基因型关系的数据库，收录了所有已知的孟德尔疾病，和超过4532个基因包含影响表型的突变的信息。...ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立卫生研究院(NIH)资助的数据库资源，用于精准医学，研究基因和变异的临床相关性。...三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源，以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息...DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器，将基因芯片数据和临床表型进行关联，便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库...七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源，为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
关键词：罕见病；数据库；精准医疗； 引言 不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。...且能解决研究型医院在研究和临床实践时面临诸多的挑战，能满足不同环境的独特要求和目标，包括众多利益相关者的需求。...数据库目前共计8516个外显子组和112个基因组数据，在168个基因中识别出253个重要变异，在29个基因中发现43个变异体的临床确认。...此外，CRDC项目促进了新的科研合作和功能研究的开展。帮助患者家庭获得更广泛的临床服务，包括临床试验参与机会和专科多学科诊疗等。...并与第三方进行合作，集成先进技术构建数据库。 总结 研究充分展示了该项目在推进精准医疗实践中的重要价值，为未来的基因组研究和临床应用提供了有力的范例，还显著加速了罕见病基因诊断与治疗开发进程。
原标题:学界 | Petuum新研究助力临床决策：使用深度学习实现自动ICD编码 Petuum 专栏 作者：Haoran Shi、Pengtao Xie、Zhiting Hu、Ming Zhang、Eric...这些不从实际应用场景出发的研究，甚至无限放大人机对战，对人工智能研究者、医疗从业者和公众都是误导。...为更好地传播人工智能与医疗结合的研究成果，同时为人工智能研究者和医疗从业者带来更加实用的参考，机器之心和 Petuum 将带来系列论文介绍。...尽管 ICD 编码对制定临床和财务决策而言非常重要，但医疗编码（medical coding，即在患者就诊时为其分配正确的 ICD 编码）很耗时、易出错且成本高昂。...医疗编码人员需要查阅医生对一次临床事件用文本短语和句子写的诊断描述以及（如有必要）电子病历中的其它信息，然后再按照编码指导以人工的方式分配合适的 ICD 编码。这个过程中有几种常出现的错误。
作为一种评估风险和收益的定量工具，临床预测模型可以为医生，患者和卫生管理人员的决策提供更客观，准确的信息，因此其应用变得越来越普遍。在这种刚性需求下，临床预测模型的研究方兴未艾。...随着数据的维度和深度继续变得复杂，对于临床研究的变量选择变得越来越困难。在目前的研究背景和研究趋势下，从临床医生的角度来看，当前的临床预测模型研究分为三种类型。...（2）随着影像组学研究方法的发展，越来越多的研究人员意识到影像的某些表现形式或参数可以代表特定的生物学特征。...（3）随着高通量生物技术(如基因组学和蛋白质组学)的广泛应用，临床研究人员正试图从这些海量生物信息中挖掘生物标志物特征，以构建临床预测模型。这种预测模型是基础医学进入临床医学的良好切入点。...这个研究的目的是确定活检结果是良性还是恶性。研究人员使用细针抽吸(FNA)技术收集样本并进行活检以确定诊断(恶性或良性)。我们的任务是开发尽可能精确的预测模型来确定肿瘤的性质。
点击蓝字关注我们 今天我们学习一下临床研究中常见的图的绘制-列线图。...正是由于列线图这种直观便于理解的特点，使它在医学研究和临床实践中也逐渐得到了越来越多的关注和应用。 今天我们的主题便是如何借助R实现基于cox模型的列线图的绘制。 欲画该图，必备该包rms 1....语言系列第一期：R语言背景、下载安装及功能介绍 手把手教你做倾向评分匹配 手把手教你比较两个模型的预测能力 手把手教你画双基因生存曲线 轻轻松松绘制桑基图 手把手教你学会风险因子关联图绘制 手把手教你绘制临床三线表
Review and Design of Clinical Trials》，该研究建立了一个临床试验数据库TrialPanorama，该数据库整合了从 15 个全球来源汇总的 1,657,476 条临床试验记录...TrialPanorama旨在打破数据壁垒，整合海量数据资源，让AI真正助力临床研究提速。一、TrialPanorama数据库1. 数据规模与来源 包含 1,657,476 条临床试验记录。...构建方法：充分利用TrialPanorama数据库的结构化数据和关系表（特别是relations表用于链接系统评价和试验），构建了高质量的训练集、验证集和测试集（保留最新研究作为测试集）。3....证据总结 (Evidence Summarization): 基于纳入研究的证据回答关于治疗效果的临床问题。指标：准确率、Macro-F1。...另，作者公开释放了TrialPanorama数据库和基准，鼓励社区使用以推动面向临床试验的AI研究。未来工作包括改进数据质量、探索更先进的模型架构、在实际工作流中进行前瞻性评估等。
这些不从实际应用场景出发的研究，甚至无限放大人机对战，对人工智能研究者、医疗从业者和公众都是误导。...为更好地传播人工智能与医疗结合的研究成果，同时为人工智能研究者和医疗从业者带来更加实用的参考，机器之心和 Petuum 将带来系列论文介绍。...尽管 ICD 编码对制定临床和财务决策而言非常重要，但医疗编码（medical coding，即在患者就诊时为其分配正确的 ICD 编码）很耗时、易出错且成本高昂。...医疗编码人员需要查阅医生对一次临床事件用文本短语和句子写的诊断描述以及（如有必要）电子病历中的其它信息，然后再按照编码指导以人工的方式分配合适的 ICD 编码。这个过程中有几种常出现的错误。...论文地址：https://arxiv.org/abs/1711.04075 摘要：国际疾病分类（ICD）是一个权威的医疗分类系统，其中包含了不同的疾病和健康状况，可应用于临床和管理。
我们的工作表明，在这些模型能够在临床应用中使用之前，必须克服许多限制。 我们在本文中概述了一些关键的限制和未来研究的方向。...为了减少不同临床医生之间的差异对研究结果普适性的影响，我们的专家组由九位临床医生组成（分别来自美国、英国和印度）。...开发反映真实世界临床工作流程的基准任务是未来研究的重要方向。 Para_03 此外，本研究仅考虑了英语语料库，迫切需要扩大基准的范围以支持多语言评估。...进一步的研究可以扩大参与提示构建和示例答案选择的临床医生范围，从而探索参与此活动的临床医生类型在多个维度上的变化如何影响大型语言模型的行为（例如临床医生的人口统计学特征、地理位置、专业领域、生活经历等其他因素...我们预计，这项研究将激发患者、消费者、人工智能研究人员、临床医生、社会科学学者、伦理学家、政策制定者和其他相关方之间的进一步对话与合作，以负责任地将这些早期研究成果转化为改善医疗保健的实践。
领先的AI治疗研究公司Deep Genomics宣布，其发现管道的产量在过去一年翻了两番，并任命了Johan Fransson博士作为临床前研究负责人。...Fransson于2006年至2015年在圣地亚哥的Janssen研究与开发部门担任临床前研究的项目负责人，并于2015年至2019年在Northern Biologics（一家开发免疫肿瘤学疗法的创业公司...创始人兼首席执行官Brendan Frey说，“我们已经发现了许多新的目标，可以解决数万名患有罕见遗传疾病的患者的未满足需求，我们管道中的项目数量从两个增加到七个，我们相应地扩展了我们的实验设施，以支持临床前研究...他在大型制药和生物技术初创公司的临床前研究经验，以及他对AI加速发现方法的开放性，使他成为这一角色的理想选择。”...它正在构建一个人工智能工作台，其团队将利用这个工作台加速药物发现和开发的所有方面，包括目标发现、先导优化和临床试验设计。
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