1、TCGA的tumor和normal是表达数据里自带的，因此不需要特地下载临床信息，但是如果需要筛选样本，如特定的癌症亚类或相关的信息就需要临床信息
在开发 UCSCXenaShiny 的基础上，我将其中支持的 UCSCXena TCGA/CCLE 单基因数据下载函数进行了整理，构建了一个单一的入口。这样即使用户无需加载 Shiny，也能够简单自在的下载 癌症单基因数据了。
在GATK最佳实践检测变异过程当中，当我们在调用 HaplotypeCaller 时，可以选择输出 GVCF 文件，或者 VCF 文件，这两者有什么区别呢？
本杂志开源（GitHub: ShixiangWang/weekly[1]），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。
reads计数数据（测序的短片段），会匹配到基因。若匹配到，则匹配到的基因会count+1。（一个基因对应4个read，即count为4）
机器学习系统并非是“生而平等”的。没有一种算法能应对所有的机器学习任务，这就让寻找最优的机器学习算法成为一项艰巨又耗时的工作。不过这个问题现在有希望解决了，最近IBM的研究人员开发了一套能够自动选择AI优化算法的系统。
用法如下： pcaTCGA(x, group.names, title = "", return.pca = FALSE, scale = TRUE, center = TRUE, var.scale = 1, obs.scale = 1, ellipse = TRUE, circle = TRUE, var.axes = FALSE, alpha = 0.8, add.lines = TRUE, ...)
虽然他们都有超级棒的网页工具，但是我们是生信工程师，还是习惯了自己写代码来批量操作，所以就有配套的R包：cgdsr 和 RTCGAToolbox，但是它们有一个弊端是需要实时联网在线根据自己的需求去下载数据，对网络环境不好的小伙伴来说是一个考验。
#arrange是排序，默认从小到大，加desc是从大到小（descend：降低）
今天给大家介绍的是一项由硅谷Salesforce Research的Ali Madani等人和斯坦福的Possu Huang教授课题组合作的工作，他们在这篇论文中提出的一种蛋白生成语言模型ProGen。作者将蛋白质工程视为无监督序列生成问题，利用大约2.8亿个的蛋白质序列对12亿个参数进行训练，且要求这些蛋白质序列是基于分类和关键字标签的，如分子功能和细胞成分，这为ProGen模型提供了前所未有的进化序列多样性，并允许它进行基于一级序列相似性、二级结构准确率和构像能量的细粒度控制生成。根据NLP指标，ProGen模型表现出良好的性能，且随着氨基酸上下文和条件标签的增多，模型效果会进一步提升。ProGen也适用于未见的蛋白家族，若进行微调，模型效果更好。
数据框函数- 排序arrange()和desc参数、distinct()去重复、mutate()数据框新增列
使用 XENA下载的TCGA-LAML.mutect2_snv.tsv文件绘制基因词云和突变景观图。
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2023-11-10，Galaxy生信云平台 UseGalaxy.cn 新增 12 个工具。
本文介绍了如何使用dplyr和data.table两个R包进行数据清洗、数据加工和数据分析，通过几个实际案例展示了dplyr和data.table的常用功能和高效操作。
前言 人类总是在生活中摸索规律，把规律总结为经验，再把经验传给后人，让后人发现更多的规规律，每一次知识的传递都是一次进化的过程，最终会形成了人类的智慧。自然界规律，让人类适者生存地活了下来，聪明的科学家又把生物进化的规律，总结成遗传算法，扩展到了更广的领域中。 本文将带你走进遗传算法的世界。 目录 遗传算法介绍 遗传算法原理 遗传算法R语言实现 1. 遗传算法介绍 遗传算法是一种解决最优化的搜索算法，是进化算法的一种。进化算法最初借鉴了达尔文的进化论和孟德尔的遗传学说，从生物进化的一些现象发展起来，这些现象
生物信息数据分析教程视频——13-3种R包(DESeq2、edgeR和limma)进行RNAseq的差异表达分析与比较
过去的十年中，现代肿瘤疗法获得了重大的创新。现在是时候使用由合理设计和最新计算方法驱动的生物标记物。
今天为大家介绍的是自Ryan S. Dhindsa & Slavé Petrovski团队的一篇报告。科研人员为一个名为gnomAD的人类基因组数据库进行了扩展，现在包含了76,156个完整的基因组序列。这个扩展版的数据库使得科学家能够研究基因组中非编码蛋白质区域的变异是如何影响人类健康的。
主要是因为GDC官网虽然权威，但是太复杂了，不利于初学者。而且GDC官网是针对TCGA数据库的每个癌症的每个病人的不同数据分开存放，每次都是批量下载后，整理合并的。但是我们前面的在线接口，去cbioportal或者FireBrowse都是以癌症为单位下载不同数据集。包括后面分享的：
作者： 张丹(Conan) 程序员Java,R,PHP,Javascript 前言 人类总是在生活中摸索规律，把规律总结为经验，再把经验传给后人，让后人发现更多的规规律，每一次知识的传递都是一次进化的过程，最终会形成了人类的智慧。自然界规律，让人类适者生存地活了下来，聪明的科学家又把生物进化的规律，总结成遗传算法，扩展到了更广的领域中。 本文将带你走进遗传算法的世界。 目录 遗传算法介绍 遗传算法原理 遗传算法R语言实现 1. 遗传算法介绍 遗传算法是一种解决最优化的搜索算法，是进化算法的一种。进化算法最
伦敦的地铁路线图图可谓是地铁路线图的鼻祖。多年来，它形成的配色与排版方案，造就了它独特的外观和风格，但最令人惊叹的，还是其神来之笔的设计思路。
当古希腊医生希波克拉底首次描述癌症时，他只发现了两种形式：非溃疡形成性癌和溃疡形成性癌。在19世纪末，医生在显微镜的帮助下发现癌症具有多种细胞形式。
1.创建数据集/矩阵【data.frame数据框、matrix矩阵、array数组】
2021年12月25日，来自意大利都灵大学的Giulia Carona和日本东海大学医学院的Shinji Hadano等人在Drug Discov Today合作发表综述“基于人工智能的蛋白质结构数据库有可能加速罕见病研究：AlphaFoldDB和IAHSP/Alsin的案例”。
我经常使用R的dplyr软件包进行探索性数据分析和数据处理。 dplyr除了提供一组可用于解决最常见数据操作问题的一致函数外，dplyr还允许用户使用管道函数编写优雅的可链接的数据操作代码。
由于业务中接触的数据量很大，于是不得不转战开始寻求数据操作的效率。于是，data.table这个包就可以很好的满足对大数据量的数据操作的需求。
如果不想安装额外包，用ifelse；如果是单个条件，用dplyr::if_else；如果多个条件，用dplyr::case_when (更可读)
线粒体在代谢过程中具有非常关键的作用，而且由于线粒体具有独立的基因组而成为非常独特的细胞器。线粒体中的基因组通常具有很高的拷贝数并且编码一系列与线粒体功能相关的蛋白质、tRNAs以及核糖体RNAs。线粒体基因组突变与多种临床疾病相关，据估计在人群中约1/4300受到线粒体DNA突变的影响，这使得线粒体疾病成为最常见的遗传性代谢疾病之一【1】。自然存在的线粒体DNA突变可以推断细胞间的克隆关系。线粒体DNA与细胞状态可以被同时测量和描述，但是目前为止还没有能够对复杂人体组织进行大规模并行处理的单细胞测序方法。为了解决这一问题，哈佛医学院Vijay G. Sankaran研究组、Broad研究所Aviv Regev研究组、Caleb A. Lareau以及Leif S. Ludwig合作发文题为Massively parallel single-cell mitochondrial DNA genotyping and chromatin profiling，将高置信度的线粒体DNA突变检测技术与高质量染色质可及性分析技术进行合并建立了高通量的、基于的10x Genomics平台以液滴为基础的（Droplet-based）线粒体DNA单细胞转座酶染色质可及性测序技术mtscATAC-seq（Mitochondrial single-cell assay for transposase-accessible chromatin with sequencing）。
VCF是Variant Call Format的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。在生物信息分析中会大量用到VCF格式。例如基因组中的单碱基突变,SNP， 插入/缺失INDEL, 拷贝数变异CNV，和结构变异SV等，都是利用VCF格式来存储的。将其存储为二进制格式就是BCF。
R语言中，如何对数据框的数据根据某个条件进行排序呢？如何根据多条件进行排序呢，类似Excel中的排序效果：
大型数据集通常是高度结构化的，结构使得我们可以按不同的方式分组，有时候我们需要关注单个组的数据片断，有时需要聚合不同组内的信息，并相互比较。
arrange函数按给定的列名进行排序，默认为升序排列，也可以对列名加desc()进行降序排序。
随着新型冠状病毒的新变种像野火一样在全球范围内不断涌现，研究人员一直在夜以继日地进行试验以确定哪些新毒株可能击败我们的疫苗。
1、merge(a,b)，纯粹地把两个数据集合在一起，没有沟通a、b数据集的by，这样出现的数据很多，相当于a*b条数据；
面对问题，最重要的建议是：“阅读错误信息”。有些错误信息通常不是很清楚，R 并不是真的很擅长表达它们，但是答案通常就在您的面前。一旦您敢于阅读错误信息，我们将帮助您阅读这些错误信息！
肿瘤内异质性（ITH）出现在肿瘤进展、转移和复发的不同阶段，而这些对于临床应用是重要的。我们使用来自肿瘤样品的RNA测序数据，并根据生物网络状态测量ITH水平。为了模拟基因之间的复杂关系，我们使用蛋白质相互作用网络来考虑基因 - 基因关系。通过使用两个网络nJSD与JSD之间的基于熵的距离度量来测量ITH。使用nJSD，我们定义了基于转录组的ITH(tITH)。使用真实的生物数据集对与ITH相关的问题进行了广泛的测试。研究人类癌细胞系数据和单细胞测序数据以验证我们的方法。然后，我们分析了TCGA泛癌6,320例患者。我们的结果与广泛使用的基于基因组的ITH推断方法一致，ITH在生存分析中表现出很好的性能。对小鼠克隆进化数据的分析进一步证实，我们的基于转录组的ITH与不同克隆进化阶段的遗传异质性一致。此外，我们发现细胞周期相关途径对克隆进化过程中增加网络异质性有显着贡献。我们相信所提出的基于转录组的ITH可用于RNA水平的肿瘤样品的异质性。
编者按：近年来，神经网络借鉴了生物学策略的相关理论知识，实现了大飞跃，完成了之前无法完成的任务。神经进化作为人工智能的一个研究领域，试图通过进化算法而非随机梯度下降来设计和构建神经网络。本文作者Paul Pauls，作为机器学习GDE和开源爱好者，他在Medium上写了一篇关于神经进化算法的文章，详细介绍了神经进化算法的基本概念，以及这几年重要的研究成果。
美国麻省理工学院的科学家在11日出版的《自然·通讯》杂志撰文称，在进行了广泛的比较基因组学研究之后，他们绘制出了新冠病毒迄今最精确完整的基因注释图谱，确认了几种蛋白质编码基因，也发现有些基因并不编码任何蛋白质。此外，他们还分析了新冠病毒不同毒株产生的近2000个突变，从而能更好地评估这些突变的重要性。
曼哈顿图（manhattan plot），是一种类似曼哈顿摩天大楼排列的一种展示图。如下图所示。
病毒是目前已知地球上最古老的生物，同时也是最简单的物种，因为不具备细胞结构，只能以寄生模式生活。病毒的一生最大的目的就是感染更多宿主，复制更多后代。病毒的感染能力非常强，既可以感染人类，也可以感染其他动物，植物，微生物等，也就是病毒可以感染除了自身以外任何物种。一般来说一种病毒只感染一类宿主，比如植物病毒不会感染动物，但是现在越来越多的研究发现人畜共患病的情况，比如禽流感病毒可以感染人，猪流感病毒感染人等情况。尤其是哺乳动物之间更容易发生感染。例如 21 世纪以来的几次病毒大流行包括 SARS，MERS，COVID-19 等，都是在人与动物之间相互感染的。
如今数据分析如火如荼，R与Python大行其道。你还在用Excel整理数据么，你还在用spss整理数据么。
step1 对matrix进行转置：使gene名变为列名，将样本名转化为data.frame中的第一列
神经网络进化通过筛选人工神经网络中的神经通路来模拟自然进化。神经进化将进化算法和人工神经网络结合起来，能像类似于地球上大脑进化的方式来训练系统。 许多与机器学习相关的概念已经存在了几十年。然而，在过去的几年中，由于计算能力的巨大进步，研究人员才得以探索那些已经停滞不前的算法和方法。在人工智能领域，有一个概念突然引起了人们的注意：神经进化。这种方法通过筛选人工神经网络中的神经通路来模拟自然进化。通过突变，它确定了处理特定任务最有效的途径。 在未来几年，神经进化通过允许系统更动态、更智能地进行调整和适应，可能会
目前针对非小细胞肺癌最有效的手段是个体化靶向治疗，常见的靶点有 C-met、ALK 和 EGFR。有研究表明 [1],在非小细胞肺癌患者体内,表皮生长因子受体（EGFR）的突变最为常见，其中约 30%~40% 的亚洲 NSCLC 患者在确诊时携带 EGFR 突变，尤其是无吸烟史的中年女性。因此，EGFR 抑制剂成为肺癌治疗的最大研究热点之一。
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