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快速创建和评估核心基因组及全基因组多位点序列分型(cgwgMLST)

在微生物学和基因组学领域,准确地识别和分类细菌菌株是研究的重要部分。ChewBBACA是一个用于创建和评估核心基因组和全基因组多位点序列分型(cg/wgMLST)模式和结果的高效软件套件。...它通过基于BSR(B) 的方法来实现这一目标,不仅能够处理庞大的基因组数据库,还能显著降低计算成本,使得微生物分类变得更加高效和经济。 功能特点 1....强大的模式创建和评估功能:chewBBACA允许基于多个基因组定义模式中的目标位点,例如,基于感兴趣物种或谱系的高质量基因组数据集中的不同位点,并执行等位基因调用来确定细菌菌株的等位基因谱,轻松扩展到数千个基因组...)、AlleleCallEvaluator(构建等位基因调用结果评估的交互式报告)、ExtractCgMLST(确定构成核心基因组的位点集)等,涵盖了从数据输入到结果分析的全流程。...总结 总之,chewBBACA能够快速且准确地对细菌菌株进行分型,然后对等位基因的核苷酸序列进行比对,并进行系统发育分析。这对于追踪病原体传播路径、理解细菌演化关系以及进行流行病学研究至关重要。

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    MUMmer:全基因组比对神器

    大家好,今天我要给大家介绍一款在基因组比较分析领域非常受欢迎的工具——Mummer。无论你是正在研究基因组的进化、变异,还是想要比较不同物种或不同品系的基因组差异,Mummer都能成为你的得力助手。...Mummer是一款用于快速比较两个大基因组序列(如细菌基因组)的软件工具。它能够找出两个基因组之间的相似性和差异性,包括单核苷酸多态性(SNP)、插入和删除等。...高效性:Mummer采用了独特的后缀树和后缀数组算法,能够在短时间内完成大规模基因组序列的比较。这对于我们这些急于看到结果的学生来说,简直是太重要了! 2....准确性:Mummer在比较基因组序列时,能够准确地识别出相似性和差异性区域。它的结果可靠,经得起推敲,让我们在科研中更有底气。 3. 易用性:虽然Mummer的功能强大,但使用起来却并不复杂。...通过Galaxy平台,你可以轻松启动Mummer分析,进行基因组比较分析,而无需担心安装和配置的问题。 1. 上传数据:首先,将你要比较的基因组序列数据上传到Galaxy平台。 2.

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    《全基因组扩增》—— 第一章 全基因组扩增基本原则

    在过去的几十年,开发出了若干种全基因组扩增技术。这些技术大多数依赖于PCR技术(一种用热稳定的DNA聚合酶和短序列引物对DNA进行指数级别的扩增技术)。...---2 基于PCR技术对全基因组扩增的初次尝试 第一次扩增基因组使用了一种非变性引物(non-degenerated primers),这些引物的结合位点是全基因组中的重复Alu motifs部分中最保守的区域...其中,ADO 率高达 68%,甚至比单细胞全基因组扩增检测到的偏好性还高,这表明,iPEP-PCR 并不适用于单细胞全基因组分析 。...另外一种基于 PCR 方法的全基因组扩增方法不需要像前面的方法一样,必须知道确切序列,这种方法就是标签随机引物PCR(tagged random primer PCR ,T-PCR)。...一项研究表明,MALBAC尽管未解决随机引物的问题,但对单细胞全基因组覆盖度达到了最高(93%),这就使得MALBAC方法对于后续的全基因组分析具有巨大优势。

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    全基因组数据CNV分析简介

    除了利用aCGH和snp芯片来检测CNV之外,也可以通过NGS数据来分析CNV, 比如全基因组和全外显子测序。...针对全基因组CNV的检测,还针对开发了一种称之为CNV_seq的测序策略,指的是低深度全基因组测序,只需要5X的测序深度,就可以有效的检测CNV。...本文根据一篇2015年的综述来简单介绍下全基因组CNV分析的策略,文章标题如下 Whole-genome CNV analysis: advances in computational approaches...当插入片段长度过长或者过短时,都代表着基因组发生了结构变异,如上图中的两个阈值,图示如下 ? 以上两幅图来自文献Jan O....Assembly(AS) AS方法利用测序得到的短序列进行组装,将组装的contig与参考基因组进行比较,从而确定发生了结构变异的区域。

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    全基因组 - 人类基因组变异分析(PacBio) (1)

    ,填补了此前几十年人类基因组研究留下的空白:大约 8% 的人类基因组序列「黑洞」,这些区域因为序列复杂性,一直无法被破译,尽管 2003 年国际人类基因组计划(HGP)曾经号称已经「完成了」人类基因组图谱绘制的工作...全基因组版块先主要以人类重测序分析为主,后期陆续加入小鼠,动植物(挖坑,思路和使用软件类似)。...癌症基因组还包括大规模结构变异,例如大的插入、缺失、逆转、重复、易位和基因融合, 使得三代测序及分析能够提供有关癌症基因组复杂性最全面的观点。...本次以人类基因组重测序变异分析为引,先分享PacBio的分析流程,然后是ONT平台的分析流程,还会加入串联重复序列,染色体分型,拷贝数变异,融合基因以及基因组甲基化修饰的分析。...先放一张PacBio人类基因组变异分析的流程图,我们会根据流程图的顺序讲解每个软件的具体使用方法,最后串联成 pipeline 进行数据的批量分析,我们下节见! 图片

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    基因组CRISPR序列及Cas酶预测

    这样一来,一段新的间隔序列就被添加到了基因组的CRISPR序列之中,形成了对病毒DNA的免疫“记忆”。...02 CRISPR预测 原核生物基因组中可能多处存在CRISPR序列,其预测注释可以使用CRISPRfinder(http://crispr.i2bc.paris-saclay.fr/Server/)在线分析...,提交序列后会给出确定的CRISPR序列与可能的CRISPR序列,如下所示: 其中左边的为回文重复序列,右边为不同的spacer序列。...软件及数据库下载地址:https://crisprcas.i2bc.paris-saclay.fr/Home/Download。...与重复序列长度比的最大值,默认为2.5 -s:spacer之间相似度的最大值,默认为60 -cpuP:程序运行使用的CPU数目,默认为1 -meta:分析宏基因组序列 -gcode:密码子表,默认为大多数细菌所使用的密码子表

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    全基因组 - 人类基因组变异分析(PacBio) (5)-- pbsv

    目前该技术广泛应用于基因组Denovo组装、全长转录本检测、宏基因组,基因组重测序等多个方向,并且在染色体结构变异(Structure Variation, SV)的检测中有着不可替代的优势。...插入缺失很好理解就是,多了一段或者少了一段DNA序列;重复就是有一段区域的序列重复出现;倒位就是序列翻转了一下,如本来那个位置该是AATTG的,结果变成了GTTAA;易位的话就是序列位置的变化,又进一步分为染色体内易位和染色体间易位...获得单个或者所有样本的结构变异和基因型,.svsig.gz到.vcf 具体分析命令 数据我们还是使用德系犹太人家系:HG002(子)、HG003(父)、HG004(母),具体参考全基因组 - 人类基因组变异分析...加上提供的重复串联序列区域注释文件可以提高敏感度和召回率。...#示例,如果输入序列是CCS序列,加上--ccs选项 $ pbsv call ref.fa ref.sample1.svsig.gz ref.sample2.svsig.gz ref.var.vcf

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    全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio)(6)-- ANNOVAR

    如果将个体基因组与参考基因组相比,变异的数量是巨大的。...但如果只考虑你和我两个人,我们基因组上的差别并没有这么多,因为在上述8800万个变异位点上我们的序列很大可能是相同的。...给定一个包含染色体,起点,终点,参考核苷酸与检测核苷酸序列, ANNOVAR可以进行如下的功能注释: 基于基因的注释Gene-based annotation:主要针对SNP或CNV是否引起蛋白编码改变进行注释...基于筛选的注释Filter-based annotation:鉴定在特定数据库中记录的变异,例如一个变异是否在dbSNP数据库中有报道,1000基因组计划、NHLBI-ESP 6500外显子或Exome...鉴定特定数据库中记录的变异,例如,该变异位点是否在dbSNP中有报道,在千人基因组计划中的等位基因频率如何等等 (3)。 二.

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    RepeatMasker:查找基因组上的重复序列

    RepeatMasker软件用于查找基因组上的重复序列,默认情况下,会将重复序列原有的碱基用N代替,从而达到标记重复序列的目的。...除此之外,也可以采用将重复序列转换为小写或者直接去除的方式,来标记重复序列。 该软件将输入的DNA序列与Dfam和Repbase数据库中已知的重复序列进行比对,从而识别输入序列中的重复序列。...在Sequence中输入或者上传FASTA格式的DNA序列;Search Engine选择比对软件,Speed/Sensitivity选择运行模式,不同模式的主要区别在于运行速度与敏感度的差异,DNA...软件基本用法如下 RepeatMasker -pa 5 -small -species human chrM.fa -pa指定线程数,只有输入文件大于50Kb时才发挥作用;-small表示将重复序列转换为小写...运行完成后,会生成多个文件,后缀为masked的文件为标记重复序列后的文件,后缀为.out的文件保存了重复序列区间信息。

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    宏基因组reads筛选:去除宿主序列

    基于环境的复杂性与研究对象的不同,宏基因组数据在组装之前常需要过滤掉一些序列以防干扰研究。例如要研究动植物组织或肠道的微生物组,往往需要去除宿主的DNA序列。...假如研究的是人类肠道微生物的宏基因组,需要去除属于人基因组的序列。具体方法为将质控后的序列和人类基因组序列进行比对,将比对上的序列去除。...宏基因组reads筛选:去除宿主序列 测序数据的组装:常用软件工具 更新中…… 短序列有参比对常用的软件有BWA、Bowtie、BBMap等。下面以Bowtie 2为例。...首先需要下载参考基因组,这里以人类为例,可以去NCBI下载最新版本的人类基因组序列(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/guide/human/index.shtml...,根据序列信息,将原始数据中包含有宿主基因组的序列去除: 其中第一列为参考基因组染色体或scaffold名称,第二列与第三列为read在该染色体或scafflold比对的起始与终止位置,第四列为比对上的

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    叶绿体基因组重复序列分析工具~REPuter

    叶绿体基因组的文章通常都会做重复序列分析,其中会使用在线工具REPuter 来分析forward reverse complement palindromic 四种重复序列。...id=reputer_manual_manual 使用方法也很简单,直接上传fasta格式的序列,然后会有4个输入框需要填。分别是 重复片段的最大 最小长度。然后还有两个距离。...这两个距离是什么意思,现在我也不太清楚,可能是度量重复序列之间相似度的指标吧。我看到有论文里写会设置海明距离的。 然而自己在使用的时候一直会遇到报错, ?...不知道是什么原因,自己猜测是因为序列太长,在线版运行运算能力不够,所以尝试下载单机版REPuter,但是一直没有找到下载方法,无意间发现了vmatch程序,其中有一个perl脚本repfind.pl可以做...-f 和 -p 参数分别指定计算forward和palindromic重复,-h 海明距离3, -l 最小重复单位30bp 之前将以上的内容分享到了简书,今天有人留言说使用REPuter 做重复序列分析的时候

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    全基因组 - 人类基因组变异分析(PacBio) (4)-- DeepVariant

    , 是最常见也最简单的一类造成基因组多样性的DNA序列变异。...插入缺失(insertion-deletion,InDel),这里一般指小于50bp的变异,即在DNA序列中添加或删除少量碱基,主要指在基因组某个位置上发生较短长度的线性片段插入(Insert)或者缺失...我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件),提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点(DeepVariant软件),后期再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选...从测序数据中进行准确的变异检测也是生物学、医学研究和精准医学的基础我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件),提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点(DeepVariant...我们对下机数据进行比对分析,提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点,再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选,最终得到高可信度的SNP数据集并注释。

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    scMethBank:单细胞全基因组 DNA 甲基化图谱在线数据库

    尽管大量全基因组亚硫酸氢盐测序 (WGBS) 在绘制跨组织类型的 DNA 甲基化组图谱方面做出了巨大努力,但它在解释细胞异质性和理解特定生物学状态下的发育动态方面仍然存在一定的不足。...不过目前大量的实验和数据在积累,大多数数据库却只提供原始数据的存储和下载,研究人员无法从这些数据中获取直观有效的信息。...目前唯一的单细胞甲基化数据库 HeteroMeth, 仅存储 150 个 DNA 甲基化异质性数据而不是整个基因组甲基化谱。...scMethBank(https://ngdc.cncb.ac.cn/methbank/scm/)的定位是一个单细胞全基因组 DNA 甲基化图谱数据库,它包括了公开可用的人和小鼠数据集的单细胞甲基化数据和元数据...数据库内容 包含了8328个人和小鼠的全基因单细胞甲基化数据和metadata,覆盖了15个项目、29种细胞类型和2种疾病。

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    全基因组选择介绍及实践-1

    2, 定义 基因组选择(Genomic Selection, GS), 利用覆盖全基因组的高密度分子遗传标记进行的标记辅助选择. ?...Genomic selection, 全基因组选择 选择进展的定义 ?...肉质性状)效果较差 不能早期度量的性状, 效果较差 分子标记辅助育种(MAS) 局限: 需要先对主效基因或者QTL进行检测 不同群体变化较大 标记可解释的遗传变异百分比较低 在动物育种中的应用非常有限 全基因组选择...优点: 无需进行主效基因或者QTL的检测 不依赖于表型信息(候选群) 能够捕获基因组中的全部变异 对于低遗传力, 难以度量的性状提升效果明显 4, 基因组选择流程 ?...动物模型是利用的系谱构建的A矩阵 GBLUP是利用基因组信息构建的G矩阵 一步法(single-setp)是利用系谱和基因组信息构建的H矩阵 5,其它方法 除了GBLUP和Single-step, 还有其它方法用于基因组选择

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