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一步一步用Snakemake搭建gatk4生成正常样本的germline突变数据库的流程

每一个rule包含三个基本元素,分别是input、output、shell或run或script,分别表示“输入文件”、“输出文件”“运行命令”。...clean_fq文件夹下的两个去过接头的fastq文件,shell里就是我们平常写的shell命令,只不过可以把输入文件输出文件用inputoutput替代。...这里需要注意:1、Snakemake会自动创建不存在的目录;2、如果shell命令没有定义输出文件,也可以不写output;3、这一步使用了{sample}这个参数,但实际上{sample}还没有定义,...扩展 rule还可以添加其他的参数,比如说threads、log,如果输出文件重要,可以添加protected参数设置保护文件,相反,如果跑完程序就可以删除的文件,可以添加temp参数设置临时文件...如有问题,欢迎交流指正。 echo "DONE"

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一步到位-生信分析流程构建框架介绍

通常,生信刚入门的同学们会选择这种方式,简单而暴力;段位较高的同学,则会选择将分析内容进行包装,然后提供多个参数选择,增加流程灵活性。...这是因为Make引入了“隐式通配符规则”(implicit wildcard rules)的概念,通过文件的后缀以及特定的符号(<,@,$.等)对输入输出文件进行描述,从而对其进行特定的转换,解决了编译是存在的各种依赖关系...Implicit convention frameworks(基于Make的框架) 这类框架最典型的例子是Nextflow、Snakemake,它们保留了make一贯的隐式通配符的风格(即用rule定义的通配符来实现上下游文件的依赖关系...(Galaxy WES workflow) 此外,有些功能较多的生物信息学工具(如:SpliceGrapher)也会提供一个配置文件来管理参数,这样的好处是使得参数的浏览修改更加直观,减少命令行参数的动态修改...,那么就可以使用Implicit/Explicit类的流程,如:Snakemake、Nextflow等,而这一类的流程也比较适合刚入门生信的小伙伴们去尝试; 如果是需要进行高性能流程开发,致力于解决特定的生物学问题

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沉浸式体验WGBS(上游)

Infinium芯片存在染料偏差、不同探针化学位置效应的问题,已知这些问题会影响结果,必须在数据处理过程中进行校正。...,参数可参考ppt ##自己需要创建sampleID.txt,tounch创建,vim里面输入SRR ##上面长篇代码的规律输出成下面截图的样子,无疑就是拼接 nohup sh trim_galore.sh...(需要当前此文件夹的 FastA 文件,扩展名为 .fa 或 .fasta,每个文件有单个多个序列)。...-o/--output_dir :输出文件的全路径 --samtools_path:samtools所在文件夹的全路径 --prefix:指定输出文件的前缀 --q/--fastq:输入文件FastQ...-f/--fasta:输入文件FastA --phred33-quals/--phred64-quals:指定FastQ文件的质量分数格式,默认为phred33 --genome:包含未修改的参考基因组

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Snakemake — 可重复数据分析框架

灵活性:Snakemake允许用户以模块化可重复的方式定义数据分析步骤,易于修改重用。 可扩展性:它可以各种计算环境运行,从单个计算机到高性能计算集群,甚至是云环境。.../snakemake 2发表文章 Johannes Köster及其团队多个场合发表了关于Snakemake的文章,展示了其如何促进科学研究的可重复性高效性。...snakemake 的基本组成单位叫“规则”,即 rule;每个 rule 里面又有多个元素(input、output、run等)。工作流是根据规则定义的,这些规则定义了如何从输入文件创建输出文件。...output 定义输出文件 shell 程序运行的shell命令 script 自定义脚本 注意: 1、 输入输出项之间要有逗号。...这是由于 Python 会连接后续字符串,如果没有逗号分割,可能会导致意外行为 2、如果一个规则有多个输出文件,Snakemake 会要求它们全部输出使用通配符的时候应避免出现完全相同的通配,否则

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workflow01-初探snakemake

to come. 1-snake_make特点 传统的shell 脚本开发的流程,其是输入导向的,以测序数据例,数据下载、过滤、质控、比对…… 比较麻烦的是,如果其中某个步骤发生了问题,可能需要很多的事件去定位发生问题的某一个或多个步骤进行...而snakemake 则是一种以输出导向,向后回顾backward-looking 的方法,其工作流首先确定需要的输出文件类型,接下来选择适当地输入文件及软件以得到对应的输出。...这种输出导向的方法具有以下优点: 工作流可以从执行完毕的地方继续执行(shell 脚本,我们可以需要设计status 文件以判断某些步骤是否成功执行完毕),即使程序发生意外失败,也不用重头运行。...-n 参数试运行,-p 则将输出信息打印到shell。 我们可以仔细解读一下上面打印的snakemake 的执行过程。...除非我们像上面的语法一样,input 特别的指定了有多个文件,比如变量fq1, fq2 等等。

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基于GATK4标准找变异方法的自动化工作流程oVarFlow的使用

前面分享了:Snakemake+RMarkdown定制你的分析流程报告,今天也是一个类似的流程介绍: 下面是笔记原文 一.简介 “GATK Best Practices” 是最广泛的变异位点筛查方法...oVarFflow的工作流程如下图所示: 相比其他的流程软件,oVarFflow的优点有: 可对任意物种进行变异筛选,只要能够下载到这个物种的基因组注释文件; 整个程序可在conda小环境完整运行...,中间过程不需要root权限,可以非常方便的云服务器上运行; 作者声称oVarFlow整个流程既可以一键运行,也可以自定义运行,方便使用者修改其中的脚本参数。...正式运行找变异流程前需要先确认整个流程可顺利运行。 snakemake -np ## 伪运行一下代码 没有报错信息话就可以正式开始找变异流程。...结果查看 运行结束后会显示以下信息 同时 variant_calling 文件夹下主要生成以下子文件夹及相关文件 最终注释的变异位点文件存储 12_annotated_variants 文件夹

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使用snakemake编写生信分析流程

s只能是GSM6001951或GSM6001952,|就是正则表达式或的意思;u只能是L1-L4,如果你的样本分成了多个fastq文件那么可以用u指定样本后边的lane等信息。...,然后交给fastp去执行的python脚本,所以我们需要按照作者的要求提供输入输出文件名字,以及适当的额外参数。...后来才知道,reason不是推测的意思,而是名词原因的意思,这一步为什么会执行,因为输出文件不在指定的位置,换言之,如果我们跑完fastp_se后中断了snakemake流程,下次接着跑流程,是不会跑.../trimmed/GSM6001951_L3.fastq.gzrule allsnakemake的rules的执行顺序是:如果rule1的输出是rule2的输入那么,他们是串联关系,如果没有这种输入输出依赖关系...config/config.yaml文件snakemake流程,读入的config是一个嵌套字典,而且config是全局变量samples: config/samples.tsvgenome:

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Snakemake入门

简单来说,它有以下优点: 可读性强 易移植 模块化管理 透明 能生成流程图,看到每个过程 可扩展 可拓展的平台 2如何使用 Snakemake ,可以使用类似于 Python 的语法来描述任务规则...每个规则定义了一个任务,规定了输入输出以及执行任务所需的命令。Snakemake 可以根据这些规则自动解析依赖关系,确保任务按照正确的顺序执行,以及仅在需要时执行,从而最大程度地提高效率。...的后面是规则的名称,输入输出要运行的命令。...接下来程序直接读取inputoutput,执行shell的命令并获得输出ds1_plot.pdf。 进阶演示 接下来加点难度,运行下列代码会发生什么?...snakemake ds1_filtered_plot.pdf 按照入门演示的内容,它首先会从Snakefile定义的规则自上而下的进行匹配,这个时候将{dataset}匹配ds1_filtered

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「Workshop」第七期:Snakemake 介绍

安装 推荐使用conda创建python3环境安装 ❝conda install -c bioconda snakemake ❞ 命令与规则 组成规则 rule test: input:...rule 每个rule定义流程的每一步,相当于一个脚本。...rule all 一个特殊的rule,只有输入文件,最后的要输出的结果文件,如果一个snakemake存在多个rule需要加上这个rule否则只会输出第一个rule的结果 params 指定运行程序的参数...,可以检查自己的文件是否正确 可视化 ❝snakemake --dag | dot -Tpdf > dag.pdf ❞ 即可输出流程图,描述了每个rule的前后关系 流程的自动部署 在其他环境下同样使用相同的流程...全局环境 导出conda环境 conda支持到处目前环境下所有的依赖信息,导出yaml格式 ❝ conda env export -n 项目名 -f environment.yaml ❞ 重新创建环境

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图形化开放式生信分析系统开发 - 3 生信分析流程的进化

接上两篇内容,本文主要讲述工作NGS从科研进入医学临床领域,工作接触到生信流程,以及最终实现的过程。 接触二代测序,生信分析,那真是打开了一个新世界的大门,各种名次术语满天飞,搞的头晕脑胀。...比如其中一个步骤: 生信分析流程的进化_1.png QC 完成后,然后运行下一个步骤: 生信分析流程的进化_2.png 运行模式,一个输入或者多个输入文件,通过软件分析/计算得到一个或者多个输出文件...其实总的来看,每一个步骤的输入输出可以根据最开始的输入文件来判断。...如果有错误,停止后续步骤运行:这里首先想到的是,运行结束后,判断预期的输出文件是否存在,文件大小是否大于 0,有些软件即使运行错误也会创建一个大小 0 的文件。 比如计算这一步骤运行需要多少时间。...自动扫描文件并运行脚本 前面我们通过变量定义两个目录$data,$result 分别来表示,分析流程的输入文件目录$data 分析输出文件目录$result,这时候如果我们写一个脚本,按照一定周期判断

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Snakemake+RMarkdown定制你的分析流程报告

不过这样的话, 需要考虑的细节问题就有许多,比如: 路径问题,结果或日志文件的输出,需要提前创建好对应的父目录 需要自行编写特定命令实现并行运算 总线程数控制,内存资源控制 调用其他语言的脚本运行任务,...输出导向 是相对于输出导向的流程,我们平常在linux 写的shell 脚本是以输入导向的。...如果是输出导向的snakemake ,则需要先确定输出文件。...config["genome"], config.yaml添加该参数 ## config/config.yaml genome: mm peak注释 peak注释,我们借助R里的包进行注释,创建文件...示不同的研究重点,组蛋白/转录因子的 ChIPseq CUT&Tag 实验组蛋白的修饰位点/转录因子结合位点,ATACseq 实验开 放染色质区。

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基因组分析工具包:Apache Spark

流水线上的这一步等同于寻找待测序列存在的与参考序列不同的变体:概念上,您可以将其视为待测序列参考序列上运行Unix diff命令。输出是针对个体的一组变体识别。...输入被分成多个部分(默认情况下,每个部分的大小均为128MB),并且Spark作业每个并行分割运行一个任务。...由于输出是RDD,因此另一种选择是单个Spark作业组合工具,以便中间步骤不需要在文件系统上实现。...最新的GATK4 alpha版本,并非所有工具都已移植到Spark,因此还无法将整个测序流水线作为单个Spark作业运行。...ADAM是第一个将Spark作为基因组学平台的项目,该项目还使用Apache Parquet基因组数据定义文件格式。作为选项,GATK4可以读取写入ADAM Parquet格式化数据。

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GWAS全基因组关联分析流程(BWA+samtools+gatk+Plink+Admixture+Tassel)

lane ID(不同lane之间的测序过程认为是独立的),下机数据我们都能看到这个信息的,一般都是包含在fastq的文件名; PL:指的是所用的测序平台,这个信息不要随便写,GATK,PL只允许被设置.../example.fasta # 该命令会在example.fasta所在目录下创建一个example.fai索引文件 gatk CreateSequenceDictionary -R example.fasta...-O example.dict # 创建gatk索引 生产dict文件 三、gatk变异检测 1.排序 gatk SortSam -I example.q30.bam -O example.q30.sort.bam...-O con.vcf.gz # -R 参考基因组 --variant 输入变异文件 可以输入多个文件 -O 输出文件 检测变异 gatk GenotypeGVCFs -R ref.fa -V test.g.vcf...--cluster-window-size 以10个碱基一个窗口 这里通过设定相应的参数值进行了硬过滤,实际应用时还要根据数据类型及自己的需求设定相应的参数

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GATK流程_diskeeper怎么用

构建索引时需要注意的问题:bwa构建索引有两种算法,两种算法都是基于BWT的,这两种算法通过参数-a is -a bwtsw进行选择。...此外,这一步还会忽略bwa比对质量值0的read以及CIGAR信息存在连续indel的reads。...主要参数解释: -A: 指定一个或者多个注释信息,最后输出到vcf文件。...-onlyEmitSamples:当指定这个参数时,只有指定的样本的变异检测结果会输出到vcf文件。 -stand_emit_conf:变异检测过程,所容许的最小质量值。...只有大于等于这个设定值的变异位点会被输出到结果。 -stand_call_conf:变异检测过程,用于区分低质量变异位点高质量变异位点的阈值。只有质量值高于这个阈值的位点才会被视为高质量的。

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生信分析流程构建的几大流派

常见的几种工作模式: 单个脚本就是一整个流程; 多个脚本组成一个流程; 封装成可以输入参数的命令行程序; 封装成函数/模块/包(包含示例文件、文档测试)。...、降低维护难度; 通过使用各类编程语言自带的包管理器解决依赖问题,便于其他用户安装调用。...这类语言/工具最核心的部分:定义每一个计算过程(脚本)的输入输出,然后通过连接这些输入输出,构成数据分析流程(图二,图三)(如 Galaxy, wdl,cromwell,nextflow,snakemake...使用开发这类工具的主要原因: 程序每一步的输入输出参数一目了然; 有图形化流程设计器的支持; 自带日志运行状态监控功能; .........Jupyter notebook 示例: 图七 Jupyter notebook R markdown 示例: 图八 Jupyter notebook 以 R 语言例,一个 R 包开发过程,常常集成

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生信分析流程构建的几大流派

常见的几种工作模式: 单个脚本就是一整个流程 多个脚本组成一个流程 封装成可以输入参数的命令行程序 封装成函数/模块/包(包含示例文件、文档测试) 前两种(12)是大多数生物信息学初学者(不具备封装打包能力...这类语言/工具最核心的部分:定义每一个计算过程(脚本)的输入输出,然后通过连接这些输入输出,构成数据分析流程(图二,图三)(如Galaxy, wdl,cromwell,nextflow,snakemake...使用开发这类工具的主要原因: 程序每一步的输入输出参数一目了然 有图形化流程设计器的支持 自带日志运行状态监控功能 .........snakemake工具出现之后(使得数据分析流程支持CWL),使用Makefile式Rule文件构建生物信息学分析流程的用户迅速增加。...图八 Jupyter notebook 以R语言例,一个R包开发过程,常常集成R markdown文件来动态更新文档、教程项目主页。

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